小儿家族性非溶血性黄疸综合征

家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbert syndrome)又称Gilbert综合征，Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型，Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征，青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。常有家族史，患者双亲中25%，同胞中50%有血清胆红素升高，故认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0001%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：腹胀

治疗常识

就诊科室：内科内分泌科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-2个月

治愈率：60%

常用药品：人血白蛋白

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（200—— 500元）

温馨提示

本症属常染色体显性遗传，游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现黄疸。

病因

遗传因素：

本症属常染色体显性遗传，游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷，致临床出现黄疸。

发病机制

本病征的发病机制尚未完全清楚，胆红素升高的原因，一般认为是由于肝细胞缺乏葡萄醛酰基转移酶，以致不能有效地形成结合胆红素，使胆红素在血液中滞留而引起黄疸，黄疸按病理分类为肝性黄疸，肝细胞对胆红素代谢的先天性缺陷，即游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷。

预防

有家族史，属常染色体显性遗传，应做好遗传病咨询工作。

并发症

腹胀

一般无明显并发症。

症状

巩膜黄染黄疸胆红素升高消化不良腹胀胆汁排泄受阻

男女均可患病，男女之比为4∶1，本病征的黄疸多数出现在青春期前，常生后不久即发病，但可能持续多年不被注意，巩膜发黄为惟一症状，患者出现间歇性轻度黄疸，常因疲劳，情绪波动等因素黄疸加深，无肝大，多数无症状，或仅有轻度消化不良，上腹胀痛和疲倦等症状常被误诊为肝炎，血胆红素升高的特点是禁食时升高，服用苯巴比妥则下降。