小儿黄疸肝脏色素沉着综合征

黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征，Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸，先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等，为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：幼儿

传染方式：无传染性

并发症：黄疸

治疗常识

就诊科室：内科内分泌科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：40%

常用药品：人血白蛋白

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000--30000元﹞

温馨提示

以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动，感染后黄疸加深，实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

病因

发病原因：

本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

发病机制：

本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。

预防

本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。

1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

并发症

黄疸

肝肿大和肝脏功能损害。

症状

胆红素升高肝肿大黄疸新生儿母乳喂养...

以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动，感染后黄疸加深，实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

检查

1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。

2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。

3.磺溴酞钠排泄试验注药后45min，潴留量常为10%～20%，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点。

4.尿液检查尿胆红素增高。

应做腹部B超检查，可有肝脏增大。

诊断鉴别

根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

与黄疸型肝炎相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。

治疗

就诊科室：内科内分泌科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：40%

常用药品：人血白蛋白

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000--30000元﹞

(一)治疗 　

本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。　　

(二)预后 　　

本病征预后良好。

护理

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

饮食保健

宜清淡饮食，忌酸辣重味之品。

宜

1.宜吃富含维生素、矿物质元素的食物； 2.宜吃富含优质蛋白的食物； 3.宜吃易于消化的食物。

鸡蛋黄

鸭肉

鸡肉

南瓜子仁

忌

1.辛辣刺激的食物； 2.油腻脂肪、胆固醇高的食物。

白砂糖

花生（炒）

白扁豆

螃蟹

宜

1.宜吃富含维生素、矿物质元素的食物； 2.宜吃富含优质蛋白的食物； 3.宜吃易于消化的食物。