小儿海蓝组织细胞增生症
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年，原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病，由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，有人认为可能是NPD的一种变异型。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.0005%-0.0008%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：黄疸 肝硬化 血小板减少症 紫癜
治疗常识
就诊科室：血液科 内科
治疗方式：手术治疗 对症治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：1-3年
治愈率：
常用药品： 硫唑嘌呤片 转移因子口服溶液
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
温馨提示
本病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大，脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大。
病因
(一)发病原因
认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明，临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜，慢性粒细胞白血病，儿童慢性肉芽肿，高脂蛋白血病，尼曼-匹克病，地中海贫血，脂蛋白血症，多发性骨髓瘤等。
(二)发病机制
可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致， Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病，常见肝脾肿大，血小板减少，溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
预防
同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。
并发症
黄疸 肝硬化 血小板减少症 紫癜
肝脾大 ，婴儿多伴黄疸 ，逐渐进展出现肝硬化 和肝功能衰竭，伴血小板减少及紫癜。
症状
肝脾肿大 黄疸 血小板减少 肝功能衰竭 皮肤色素加深 组织细胞增生
起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。
本病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大 ，脾大 一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少 ，皮肤可见紫癜 ，少数病人有黄疸 ，可呈进行性肝功能衰竭 ，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生肝硬化 ，尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环，1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节 病。
检查
1.血象
因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白，红细胞计数减少。
2.血液检查
血清酸性磷酸酶 增高。
3.尿黏多糖排出量增高。
4.骨髓检查
骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红，粒，巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)，海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色 呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质，电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
5.病理检查
对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯，磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝，脾，肺组织中也有海蓝细胞浸润。
辅助检查
1.B超 可见肝，脾肿大，肝硬化表现。
2.X线胸片 见肺部浸润影。
3.脑电图检查 可发现异常脑波。
诊断鉴别
诊断
骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
鉴别诊断
应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别，如ITP，慢粒，真性红细胞增多症 ，地中海贫血 ，多发性骨髓瘤 ，及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。
治疗
就诊科室：血液科 内科
治疗方式：手术治疗 对症治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：1-3年
常用药品： 硫唑嘌呤片 转移因子口服溶液
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 50000元）
【治疗】
1.原发性病者：目前医学手段尚无特效疗法。对于出现有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，术后能改善病人的症状，但需考虑脾切手术后对病患的影响，特别对于儿童和青少年。
2.继发性病者：针对原发疾患对症治疗。合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
【预后】
病情轻者，症状较轻，多可长期存活或工作。 年龄小或病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭、肺部病变或胃肠道大出血死亡。 小儿海蓝组织细胞增生症中医治疗方法 暂无相关信息 小儿海蓝组织细胞增生症西医治疗方法 暂无相关信息 药疗是根本，而食疗能辅助药物的治疗。
护理
避免近亲结婚，重视产前诊断，减少疾病患儿出生的几率，是预防遗传病最有效的措施。
饮食保健
具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。
饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。
南瓜子仁
花生
白果（鲜）
黄豆粉
白砂糖
鸡蛋
花生（炒）
花生
