小儿高磷酸酶血症

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨，胫骨、股骨、脊柱等，其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙，磷正常。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：幼儿

传染方式：无传染性

并发症：头痛骨折

治疗常识

就诊科室：内分泌科内科儿科学小儿营养保健科

治疗方式：对症治疗药物治疗支持性治疗康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：35%

常用药品：甘草锌胶囊葡萄糖酸锌颗粒

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000-10000元）

温馨提示

病因

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

(二)发病机制

破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形，变脆易折。

预防

本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

并发症

头痛骨折

由于疼痛造成肢体行走困难，跛行，骨骼畸形，易发生骨折，头围不断增大，变形，头痛。

症状

步态不稳骨痛碱性磷酸酶增高生长缓慢脊柱后突四肢畸形胃肠道症状

生长缓慢，一般在2～3岁发病，骨疼为最常见的症状，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，可出现自发性或因轻微外伤引起骨折，若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛，病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现，通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。

检查

血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙，磷正常，尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。

X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状，颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。

诊断鉴别

临床表现特点骨疼，骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙，磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见，为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史，临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高，主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见，本症指，趾骨很少受累，有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进，治疗与高磷酸酶血症相同。

治疗

就诊科室：内分泌科内科儿科学小儿营养保健科

治疗方式：对症治疗药物治疗支持性治疗康复治疗

治疗周期：3个月

治愈率：35%

常用药品：甘草锌胶囊葡萄糖酸锌颗粒

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000-10000元）

(一)治疗

因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。

1、止痛

(1)抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用利塞瞵酸(双磷酸盐)：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。

阿司匹林：该药对钝痛的作用，优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛，如头痛、牙痛、神经痛、肌肉痛及月经痛，也用于感冒、流感等退热。本品仅能缓解症状，不能治疗引起疼痛、发热的病因，故需同时应用其他药物参因治疗。

(2)降钙素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。

降钙素：降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用，其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素，可减低血浆中钙、磷浓度，抑制钙、磷的吸收。

2、其他合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

(二)预后

常造成骨骼畸形、骨折等而影响肢体功能。

护理

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)。②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)。④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利。⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。⑥应用基因连锁分析。⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。