小儿腓骨肌萎缩症

小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史,本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病,由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称,但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0003%—0.0005%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:肌肉萎缩

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科 中医学 中医神经内科

治疗方式:药物治疗 支持治疗 康复治疗

治疗周期:3-5年

治愈率:30-50%

常用药品: 利鲁唑片 三磷酸腺苷二钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)

温馨提示

本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

病因

(一)发病原因

CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。

(二)发病机制

1.遗传方式

(1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式,近年研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型,ⅠB型及ⅠC型,CMTⅠA型最常见(56%~60%),由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致,CMTⅠB型少见(30%),病理基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关,ⅠC型的病理基因至今不明,X连锁的病理基因在Xq13-1, (2)CMTⅡ型:遗传方式有3种,通常为常染色体显性,隐性及X性连锁遗传,本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36,常隐及X连锁病理基因不明。

2.病理改变

(1)CMTⅠ型:CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大,中等直径纤维数量明显减少,束内胶原增生,随年龄增长,有髓鞘纤维密度进行性减少,脱髓鞘加重,由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强,施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构,脊髓后索变性,其中薄束较楔束明显。

(2)CMTⅡ型:CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主,脱髓鞘不显著者,施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。

预防

产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛,羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。

并发症

肌肉萎缩

可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾,可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性,脊柱后侧突畸形。

症状

无力 腓肠肌拉伤 步态不稳 闭目难立征 肌肉萎缩 发绀 脊髓性肌萎缩 感觉障碍 猿手畸形

1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期,约有2/3病例在10岁前发生,但也曾报道1岁以下或生后发病者,经常表现运动发育落后,男性比女性多见,本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异,女性症状较轻,曾见一家5个孩子中,第1胎(女),第3胎(女),第5胎(男)均于4~5岁发病,见图1,其余2个孩子未患病,早期症状均表现双下肢远端开始,双下肢无力 ,行走及跑步渐感困难,肌肉萎缩 常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始,然后胫前肌萎缩,渐向上发展,肌萎缩一般不超过大腿下1/3,故大腿和小腿形成鲜明对比,由于足部肌萎缩,可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾,患者可有跨越步态,一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精细动作难以完成,而上臂发育正常,肌萎缩进展非常缓慢,部分患儿可有感觉障碍 ,深感觉受累常表现黑天时步态不稳 或闭目难立征 阳性,有些患者肢端较冷,少汗或发绀 ,早期反射消失,随后其他腱反射相继减弱或消失,脊柱后侧突畸形约见10%病例。

2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型 发病较晚,约2/3病例在10岁后发病,进展较慢,肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻,且感觉障碍不如Ⅰ型明显。

检查

1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白 含量增高。

2.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩,神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。

X染色体 连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常,躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。

神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢,是本病重要电生理特征,婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上,大于3岁患儿NCV低于38m/s,CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%,神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。

诊断鉴别

诊断

遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史,临床特征,神经电生理检查和神经活检,在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。

发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。

鉴别诊断

本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP),远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良 相鉴别。

1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。

2.慢性吉兰-巴雷综合征 (chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。

3.远端型肌营养不良症 (distal myodystrophy) 临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。

4.家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分,需借助神经活检或DNA分析。

治疗

就诊科室:内科 神经内科 中医学 中医神经内科

治疗方式:药物治疗 支持治疗 康复治疗

治疗周期:3-5年

治愈率:30-50%

常用药品: 利鲁唑片 三磷酸腺苷二钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——5000元)

(一)治疗

目前无特殊疗法,可对症处理,如外科手术矫形、穿矫形鞋,强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期,为了减轻弓形足及足下垂,可进行踝关节融合术。

(二)预后

本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。

 

护理

1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物,忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。

2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。忌食刺激性强的食物,如辣椒等。

3、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高患者食欲,使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

饮食保健

每天的蛋白质摄入量应较健康儿童有所增加,尤其是身体较为虚弱的儿童,更要充足些。饭菜的品种也要多样化,注意色、香、味、形的搭配,以促进患儿的食欲,有利于早日康复。要多吃些虾皮、白米虾、银鱼、蛤蜊、牛奶及奶制品、鸡蛋、芝麻酱、豆与豆制品、海带、发菜等食物也比较好。维生素D能增加钙的吸收和利用。它与维生素C一起能促进胶原纤维形成,有利于恢复的情况。脂肪酸可以与钙相结合而影响钙的吸收和利用,故饮食中脂肪量宜少而不宜多。

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。

鸡蛋

鸭翅

芝麻

南瓜子仁

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。

腐竹

白扁豆

螃蟹

蛤蜊

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。

烩河虾片

海虾豆腐

银鱼仔蟹锅

银鱼羊肉粥

小银鱼粥

蛤蜊黄鱼羹

香豆腐蛤蜊煲

青菜蛤蜊汤

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