小儿肥胖性生殖无能综合征

肥胖性生殖无能综合征又称Frohlich综合征(Frohlich syndrome)Babinski-Frohlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症脑性肥胖症本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：儿童发病率约为0.0004%-0.0006%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：尿崩症

治疗常识

就诊科室：小儿内分泌科儿科学

治疗方式：手术治疗药物治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：外科手术治愈率约为75%

常用药品：盐酸二甲双胍缓释片盐酸二甲双胍肠溶片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——30000元）

温馨提示

本病征70%的患者年龄在20岁以下，男孩多见。本病征的愈后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。

病因

(一)发病原因

垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。

(二)发病机制

肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下，动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因，则不是由于缺乏某种垂体激素，而是由于下丘脑的损害，动物实验证明：损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。

本病有时可伴有骨骼生长障碍，与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。

预防

积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病，积极预防脑外伤等。

并发症

尿崩症

尿崩症是本病主要并发症，表现为：大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴多饮，尤善冷饮，除倦怠、乏力、影响睡眠外，一般不影响生长发育。根据病情的轻重，可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响垂体前叶的功能，则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响渴觉中枢，使患者多尿但不伴口渴，易脱水导致出现高钠血症、高渗状态，此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。

症状

尿崩骨龄延迟嗜睡阴茎短男性不育女性不孕性发育慢无月经来潮男子性功能障碍女性型肥胖

本病征70%的患者年龄在20岁以下，男孩多见。

肥胖通常为中等度，多数在短期内迅速出现，其分布不均匀，以乳房、下腹部及腰部、外生殖器附近特别显著，呈女性型。面部及四肢相对为细，指、趾显得细而尖。

性发育障碍或性功能衰退是临床明显的特征。男童常有阴茎、阴囊及睾丸甚小，往往有隐睾，至青春期无外生殖器发育，胡须、阴毛、腋毛均缺乏，身材较矮小，音调尖细，皮肤细腻，亦可出现女性化乳房。女孩则乳房特别大而乳腺呈萎缩状态，内、外生殖器均发育不良，呈幼稚型，无月经来潮及第二性征出现或推迟出现。成年后发病者则第二性征逐渐衰退，性功能低下，生殖能力丧失。

两性均有骨龄迟延，有时出现尿崩症。多食、嗜睡、懒惰等亦较常见。智能大多正常。

此外可由原发病出现颅内压增高的症状，如恶心、呕吐、头痛、视力障碍、视盘改变、失明及蝶鞍扩大、鞍背菲薄且向后竖起、鞍底下陷、蝶窦变窄、后床突呈线状改变或破坏消失等，X线片异常。有时本综合征可作为突出的临床表现而原发病往往不明显。

检查

1.激素检查：尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。

2.葡萄糖耐量试验：常示葡萄糖耐量减低。

3.病理检查：睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。

4.染色体检查：染色体无异常。

5.CT等检查可发现占位性病变。

6.眼底检查有视神经乳头水肿。

7.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。

诊断鉴别

诊断

本综合征的诊断主要根据原发病、肥胖、性发育三个特点，无原发病者诊断稍困难，内、外生殖器官发育不良如为青春前期则诊断不易，如有下半身的肥胖，应考虑本病。

鉴别诊断

无原发病史时，与青春期发育迟缓症相鉴别，后者多愈后良好，实验室各项检查无明显异常，而本症常有肥胖和内外生殖器发育不良等表现。

治疗

就诊科室：小儿内分泌科儿科学

治疗方式：手术治疗药物治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：外科手术治愈率约为75%

常用药品：盐酸二甲双胍缓释片盐酸二甲双胍肠溶片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——30000元）

(一)治疗

肿瘤病例应予手术摘除或放射线深部照射治疗。无原发病可寻者，可试用性激素制剂或甲状腺粉(片)。对幼小儿尽量不做性腺内分泌治疗，以防扰乱其可能具有的内分泌功能。半数病人可望至成人后开始性发育。对年长儿有高度性征发育不全时，可用绒促性素(绒毛膜促性腺激素)以促进性腺成长，配合丙酸睾酮(丙酸睾丸素)以促进第二性征的发育，剂量和疗程视病情而定。

(二)预后

本病征的愈后取决于原发病的性质及手术根治的早晚。