小儿发作性舞蹈手足徐动症
发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征,发作性舞蹈指划样动作,又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症,家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等,本病征是一种遗传性、发作性疾病,从儿童期开始发病,极为罕见。
基本知识
医保疾病: 否
患病比例:0.004%-0.005%
易感人群: 儿童
传染方式:无传染性
并发症:
治疗常识
就诊科室:神经内科 内科
治疗方式:药物治疗 康复治疗
治疗周期:1-3个月
治愈率:70%
常用药品: 苯妥英钠片
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000—— 10000元)
温馨提示
本病征是常染色体显性遗传性疾病,病因未明,发作的诱因常为突然活动,疲劳和注意力高度集中等。
病因
(一)发病原因
本病征是常染色体显性遗传性疾病,病因未明,发作的诱因常为突然活动,疲劳和注意力高度集中等。
(二)发病机制
冯斌所报道的家系中具有:①每代都有患者;②两性均有发病;③先证者的父,兄,堂兄,堂叔患同类病征;④没有此病征的后代与正常人婚配,其子女中未发现此类病征者,以上几点说明,本病征是常染色体显性遗传性疾病。
预防
本病征病因不明,常有家族史,应做好遗传病咨询工作。
并发症
患者的工作和生活常受一定程度的影响,除突然发作会在人前丢丑,出现尴尬局面外,甚至可出现意外危险,因此患者有较沉重的烦恼和精神,心理压力。
症状
抽搐 手变短 单侧及假性手足徐动
本病征的临床特点有以下几点:
1.儿童期起病,有家族史 首发多在儿童期起病,冯氏所报道的家系中,大多在7~9岁,少数于13~15岁起病,有家族史,多为常染色体显性遗传。
2.多有诱发因素 如突然活动,疲劳 ,紧张 ,兴奋,注意力高度集中等。
3.发作前有预兆 发作前常有短暂的感觉性先兆,如飘浮感等。
4.发作时主要表现 发作时的主要表现有四肢,躯体不自主地抽搐 ,扭动,站立不稳和古怪姿势等。
5.发作为时短暂 每次发作的持续时间少于10s,但一天可发作多次。
6.无意识丧失 发作时无意识丧失,发作间歇期完全正常。
7.可有不完全的自制能力 多次发作后,有的患者可找到避免或减轻发作的方法。
8.有自行缓解的趋势 进入老年后有自行缓解的趋势。
9.不影响智能发育 虽从儿童期起病,但对患儿的智能发育并无影响,冯氏的11个病例中就有一名博士生,3名大学生。
10.抗癫痫药有效 本病呈非癫痫,但各种抗癫痫药常有良好疗效。
检查
血生化,肝功能,铜蓝蛋白 等检查均无异常,血中棘红细胞阴性等。
心电图,B超,X线检查均无异常,脑电图发作时检查可有异常,呈癫痫样脑电图。
诊断鉴别
根据临床特点,间歇性出现症状,发作时肌张力不全,强直,舞蹈手足徐动样动作,意识无障碍,有家族史等,可以做出诊断。
1.癔病 在对本病认识不足之前常易误诊为癔病,发作性舞蹈手足徐动综合征于儿童期起病,发作有特殊的诱因,发作时间短暂,家族遗传史明显,暗示治疗无效等特点,可与癔病相区别。
2.癫痫 发作性舞蹈手足徐动综合征发作时无意识障碍 可与癫痫大,小发作相鉴别。
3.其他 此外还需与反射性癫痫,猝倒症,手足搐搦症,急慢性舞蹈病,先天性肌强直 和周期性家族性麻痹等鉴别。
治疗
就诊科室:神经内科 内科
治疗方式:药物治疗 康复治疗
治疗周期:1-3个月
治愈率:70%
常用药品: 苯妥英钠片
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000—— 10000元)
(一)治疗
一般患者,氯硝西泮(氯硝基安定)疗效显著。其他各种抗癫痛药物均有较好疗效。对于运动诱发性的患儿一般使用小剂量抗癫痫药物,疗效也不错。
最常用抗癫痫药为卡马西平。其他有苯巴比妥、苯妥英钠、丙戊酸钠、氯硝西泮(氯硝基安定)等,也有的用左施多巴、氟哌啶醇有效。
(二)预后
本病征预后情况较好,智力发育没有太大的影响,且可自行恢复缓解。
护理
加强临床护理,防止意外发生。
饮食保健
本病征病因不明,常有家族史,应早期诊断、早期治疗、加强临床护理,做好遗传病咨询工作。
蜂蜜
鸭蛋
鸡蛋
鸭翅
腐竹
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