小儿短指 球状晶体异位综合征
短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征，Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征，眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称，本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.0001%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：青光眼
治疗常识
就诊科室：眼科 青光眼 眼科学
治疗方式：手术治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：需多次手术
治愈率：40-60%
常用药品： 拉坦前列素滴眼液 酒石酸溴莫尼定滴眼液
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）。
温馨提示
本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现，系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
病因
(一)发病原因
本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。
(二)发病机制
本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现，系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。
预防
参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
并发症
小儿窦性心律失常
窦性心律失常 是常见的生理现象，一般无并发症。
症状
颈短
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。
1.眼部表现
(1)小球形晶体：直径小，前后径相对增大。
(2)晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。
(3)继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。
(4)其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜结节 状变性，视网膜脱离 等。
(5)视力，近视≥-16.00DS，但眼底均呈非高度近视型，青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因，一般认为眼压增高归咎于瞳孔阻滞和(或)房角变窄，或因房角发生异常，更有认为此与原发性青光眼相同，而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。
2.一般表现
粗短指趾，手足呈锹样，短肢畸形，矮壮身材(成年后平均身高148cm)，头短方圆，颈短 粗，胸廓宽大，X线显示四肢骨骼发育迟缓。
3.智力正常。
检查
一般血尿便等常规检查正常。
1.X线检查 手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。
2.眼底检查 可有视网膜色素变性及视神经萎缩。
诊断鉴别
根据典型临床表现及X线特征做出诊断。
与Marfan综合征和同型 胱氨酸 尿症相鉴别。
治疗
就诊科室：眼科 青光眼 眼科学
治疗方式：手术治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：需多次手术
治愈率：40-60%
常用药品： 拉坦前列素滴眼液 酒石酸溴莫尼定滴眼液
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）。
(一)治疗
小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法，可以采取对症治疗的方法。
预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术，术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者，需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者，应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正，有的则因为病情恶化而导致失明。
(二)预后
本病征的某些眼病有时可以纠正，也有可能发展为全盲，但不影响寿命。
护理
1、如发现患儿有气急烦躁、心率过快、呼吸困难等症状，可能发生心力衰竭，应及时送医院就诊。
2、避免患儿情绪激动，尽量不使患儿哭闹，减少不必要的刺激，以免加重心脏负担。
3、保持大便通畅。如两天无大便，可用开塞露通便。
4、心脏病患儿禁止大量输液，如必须输液时，滴液速度须缓慢，以防加重心脏负担，导致心力衰竭。
5、室内空气要流通。冬天应定时打开窗户，以加强空气对流。有持续青紫的患儿，应避免室内温度过高，导致患儿出汗、脱水。
饮食保健
加强产前诊断，减少疾病患儿出生的几率。
鸭翅
南瓜子仁
莲子
青豆
啤酒
白酒
鸡蛋黄
腐竹
