常染色体显性多囊肾

常染色体显性多囊肾

常染色体显性多囊肾即正常肾组织被无数小囊所代替,外形似一串葡萄,有时囊间有岛状正常组织。本病分为4型:常染色体隐性多囊肾;肾发育不良;常染色体显性多囊肾;尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾又称成人型多囊肾(ADPKD),发病率约为1/1000,其外显率近乎完全,这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:本病罕见,发病率约为0.0005%-0.001%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:尿路感染  肾盂肾炎  动脉瘤

治疗常识

就诊科室:泌尿外科 外科 内科 肾病内科

治疗方式:支持性治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:如果不进行肾移植,需终身间歇性治疗

治愈率:肾移植治愈率约为40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)

温馨提示

多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。

病因

胚胎异常(40%):

本症确切病因尚不清楚,尽管大多在成人以后才出现症状,但在胎儿期即开始形成,囊肿起源于肾小管,其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如Na+,K+,CI-,H+,肌酐,尿素等与血浆内相似;起源于远端则囊液内Na+,CI-浓度较低,而K+,H+,肌酐,尿素等浓度较高。

染色体异常(35%):

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂,称为ADPKD1基因,基因产物尚不清楚,少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚,两组在起病,高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

预防

与患者年龄,起病年龄,高血压的控制程度,是否反复发作尿路感染,血尿等有关,随着透析及肾移植技术的不断提高,患者的主要死因为感染,心血管疾患(心梗,心衰等)以及颅内出血。

并发症

尿路感染 肾盂肾炎 动脉瘤

尿路感染 最常见,大多为下尿路感染,也可出现肾盂肾炎 ,囊肿感染等,其他并发症有:尿路结石,梗阻;动脉瘤 破裂出血,特别是颅内动脉瘤 破裂占ADPKD患者死因的7%~13%,极少见情况下可出现两肾的恶性肿瘤。

症状

蛋白尿 细菌感染 脓尿 血尿

晚期病例