小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病,又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病,临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 幼儿

传染方式:无传染性

并发症:新生儿喉喘鸣  呼吸道感染

治疗常识

就诊科室:小儿神经内科 儿科学 神经内科 内科 儿科

治疗方式:药物治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6个月

治愈率:15%

常用药品: 复方吡拉西坦脑蛋白水解物片 吡拉西坦片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——10000元)

温馨提示

本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。

病因

发病原因:

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

发病机制:

由于神经酰胺酶的缺乏,神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸,因而蓄积于脑,内脏,皮下结节中。

预防

预防参照先天性疾病预防方法,预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

并发症

新生儿喉喘鸣 呼吸道感染

结节在喉部可发生喉喘鸣,嘶哑,呼吸困难;可有肝脏肿大,进行性智力障碍,易发生呼吸道感染。

症状

皮下结节 关节肿胀 腱反射消失 关节疼痛 吞咽困难 肉芽肿 肝脏肿大 新生儿喉喘鸣

临床上数月婴儿即可发病,表现为小关节肿胀 ,变形和疼痛,皮下结节 见于关节周围和皮下组织,眼睑,脊柱,面部等突出部位,也可在喉部形成喉喘鸣,哭声嘶哑,呼吸和发音困难等特征性病征,多数患儿有中枢神经系统受累,表现运动障碍,肌张力低下,腱反射消失 ,吞咽困难 ,进行性智力发育障碍,平时易有呼吸道感染。

另外,患儿还有肝脏肿大 ,周期性发热,眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿 等症状。

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位,有管状或结节状肿块,在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

检查

1.血液检查 : 见有贫血,白细胞中度增多(15~20)×109/L。

2.骨髓检查:骨髓偶见有空泡的组织细胞。

3.病理检查: 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞,散在淋巴和浆细胞 浸润,较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞,最后形成空泡坏死,纤维化。

4.X线检查 :骨和关节X线表现为骨质疏松,结构紊乱,关节破坏及其周围硬化。

5.B超检查 :腹部B超可见肝脏增大。

6.喉镜检查 :可见喉部结节。

7.检眼镜检查: 可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点,中心凹水肿等症状。

8.其他 :应做脑电图,脑CT及智力测试。

诊断鉴别

根据临床特征即可考虑本病。

鉴别诊断

1.小儿类风湿性关节炎 的多关节病型 该型1岁以内罕见,类风湿因子 阴性,多关节痛,幼年可发病,常呈轻度关节炎,但无关节变形或骨质损害。

2.结节性脂膜炎 (Weber-Christian病) 见于儿童发病,以反复发热,皮下结节为特点,结节多见大腿,约1~2cm直径,质软,红,稍痛,数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着,可有肝,淋巴结大及巨脾。

治疗

就诊科室:小儿神经内科 儿科学 神经内科 内科 儿科

治疗方式:药物治疗 康复治疗 支持性治疗

治疗周期:3-6个月

治愈率:15%

常用药品: 复方吡拉西坦脑蛋白水解物片 吡拉西坦片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——10000元)

(一)治疗

本病征无特殊治疗方法,可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。   

(二)预后 

本病征呈进行性过程,常在2岁前死亡。 

护理

1、普及相关医学教育知识,提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2、孕产检查,减少疾病患儿出生的几率。

饮食保健

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
 
3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。
 
1.宜吃富含钙磷的食物; 2.宜吃清热解毒的食物; 3.宜吃活血的食物。

鸭蛋

鸡蛋

腰果

葵花子仁

1.忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、生姜、生蒜、韭菜; 2.忌吃兴奋交感神经的食物;咖啡、白酒、浓茶; 3.忌吃腥发的食物;如羊肉、鲢鱼。

白酒

螃蟹

河蚌

海参

1.宜吃富含钙磷的食物; 2.宜吃清热解毒的食物; 3.宜吃活血的食物。

虾仁生菜

萝卜生菜汤

素炒圆白菜

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