小儿波杰综合征

波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0006%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：肠套叠贫血肠梗阻

治疗常识

就诊科室：皮肤性病科皮肤科

治疗方式：药物治疗手术治疗支持性治疗

治疗周期：2-4个月

治愈率：80%

常用药品：盐酸左氧氟沙星分散片罗红霉素片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约﹝10000--30000元﹞

温馨提示

本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。

病因

(一)发病原因

色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

(二)发病机制

息肉为多发性，数目远比家族性者为少，息肉可散发于全消化道，以空，回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠，结肠，息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血，本综合征的癌变率较低，在1%～3%，常因引起肠套叠及贫血而需手术，息肉显微镜检可见由正常腺体，上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)，此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚，黑色素斑多分布于唇，颊黏膜，舌，齿龈，硬腭，手掌，跖底，手指，足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚，不突出皮肤，色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。

预防

重点做好遗传病咨询工作，预防措施参考其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。

1.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要采取切实可行的诊治措施。

并发症

肠套叠贫血肠梗阻

可并发肠套叠，贫血，营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。

症状

腹痛色素斑头晕肠套叠黑斑

皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状，痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物，肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作，病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕，依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线，内镜检查及活组织检查可确诊，息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃，食管和阑尾者。

检查

血常规检查发现小细胞低色素性贫血，大便检查潜血阳性，血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染，平均红细胞血红蛋白量(MCH)<正常，12～25(参考值27～31fl);平均红细胞体积(MCV)<正常，50～80(参考值80～98pg);平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<正常，240～300(参考值320～360g/L)。

1.X线钡灌肠发现小肠多发性息肉。

2.内镜检查纤维十二指肠镜，小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。