小儿豹皮综合征
豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征，弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病，Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等，为一常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑痣、心电图异常，先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常，骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋，中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.0001%--0.0002%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：智力低下 癫痫
治疗常识
就诊科室：皮肤科 皮肤性病科 皮肤美容 皮肤美容
治疗方式：对症治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：需要终身治疗
治愈率：30%
治疗费用：终身治疗，费用不详
温馨提示
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。本病征预后较差。
病因
病因：
本征为常染色体显性遗传性疾病。
发病机制
其主要特点为多发性黑痣，皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致，当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。
预防
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年时期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病的发生。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状出现前预防的重要手段。孕妇在生育之前必须经过医生全面检查，减少此类患儿的出生，降低这类疾病的发病率。
并发症
智力低下 癫痫
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下 ，癫痫 等。
症状
全身皮肤散在黑痣 眼球震颤 气急 黑痣 腹泻 肺动脉狭窄 卵巢缺如或发育不全 骨囊肿 隐睾 斜视
本症除多发性黑痣 外，尚有心电图异常 ，先天性心血管畸形 ，眼异常，眼距增宽，生殖系异常，骨骼异常，身体发育障碍，神经性耳聋 和中枢神经系异常等。
1.临床表现
(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣 ，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，颈部，躯干部较多，也可出现于四肢，手掌，脚心，头皮，生殖器等处。
(2)心血管异常：肺动脉狭窄 ，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞 和ST-T改变等。
(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍，眼距过宽，漏斗胸，脊柱后凸，侧弯等，下颌突出，翼状骨，骨囊肿 和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋 ：此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全，尿道下裂 ，卵巢缺如或发育不全 ，隐睾 等。
(6)眼：斜视 ，眼球震颤 ，眼睑下垂 。
(7)神经精神系统：轻，中度智力障碍，自主神经系统紊乱，癫痫等。
检查
内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片，骨片检查，心电图检查，B超检查，脑电图检查。
1.心电图检查 出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2.X线检查 做X线胸片，骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。
4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。
诊断鉴别
根据临床表现的7个特点可予以诊断。
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
治疗
就诊科室：皮肤科 皮肤性病科 皮肤美容 皮肤美容
治疗方式：对症治疗 药物治疗 支持性治疗
治疗周期：需要终身治疗
治愈率：30%
治疗费用：终身治疗，费用不详
(一)治疗
对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。
(二)预后
本病征预后较差。
护理
本病征预后较差，积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。
饮食保健
重视孕期保健。
鸡蛋
鸽蛋
鸡肉
腰果
啤酒
红葡萄酒
白酒
螃蟹
