小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：

治疗常识

就诊科室：内科免疫科儿科学小儿免疫科

治疗方式：手术治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：20--40%

常用药品：胸腺肽肠溶片乌苯美司片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000 —— 10000元）

温馨提示

病情有轻重之别，重者可因严重感染至死，轻症可存活至成年期。

病因

(一)发病原因

整合素β2(CDL8)亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1(Mac-1，CDL16)，淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同组成部分，编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3，ITBG2基因突变类型包括点突变，缺失，插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

CDL8表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用，CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行，是导致LADI的原因。

本病病理特点为各种组织炎症完全缺乏中性粒细胞，局部无脓性物产生，但肺部炎症反应正常。

预防

1.孕妇保健

已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查

虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断

某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD，X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生，白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型是一种较少见的原发性免疫缺陷病，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

并发症

导致全身性严重感染，或伤口经久不愈。

症状

脐带感染反复感染软组织感染真菌感染

主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染，新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟，最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染 ;病毒感染并不常见，感染部位无脓形成为本病的特点。

重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染 ;中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。

检查

外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍，T细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围，T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低，其原因尚不清楚，中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。

采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率，ITGB2基因分析可发现各种基因突变类型，从而明确诊断，进行产前诊断和发现疾病携带者。

常须做胸片和B超检查，一般根据临床需要选择。