小儿爱德华兹综合征

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼，先天性心脏病等外表和内脏畸形。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：本病罕见，发病率约为0.0001%-0.0002%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：唇裂腭裂脐疝膈疝

治疗常识

就诊科室：护理咨询其他科室遗传咨询科妇产科学内科儿科学儿科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：终身间歇性治疗

治愈率：对症治疗为主，无法根治

常用药品：叶酸片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致

温馨提示

本病无特效治疗。爱德华氏综合症患儿成活率低，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。出生时常需复苏术。

病因

(一)发病原因

绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体，三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁，易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来，易位型可仅造成18号染色体短臂，着丝粒及长臂的部分三体。

(二)发病机制

爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼，泌尿生殖系统，心脏，皮肤皱褶，毛发，肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常，其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍，包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。

预防

在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小，对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者，这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。

并发症

唇裂腭裂脐疝膈疝

生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因，偶见脑膜膨出，唇裂，腭裂，后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形，还可出现食管气管瘘，右肺异常分叶或缺如，脐疝，腹股沟疝，幽门狭窄，膈疝亦较多见，尚可见消化道，泌尿道等畸形，骨盆狭窄，髋关节脱位，短肢畸形，男孩可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常和肛门闭锁，卵巢发育不全，双角子宫及阴囊分裂，亦可伴有甲状腺，胸腺及肾上腺发育不良。

症状

髋关节脱位睑外翻心脏畸形室间隔缺损肌肉发育不良血管畸形颈短食管气管瘘角膜混浊肾盂积水

1.生长发育障碍

新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周，患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉，患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。

2.多发畸形

(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出，两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，小眼畸形常见，鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻，嘴小，腭弓高且窄，下颌小，耳位低，耳郭平，上部较尖，此外，偶见脑膜膨出，唇裂，腭裂，后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

(2)胸部：颈短，颈蹼，胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远，95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化，主动脉缩窄，法洛四联症，主动脉骑跨，右位心，右位主动脉弓等，这些心血管畸形常是死亡原因，还可出现食管气管瘘，右肺异常分叶或缺如。

(3)腹部：腹肌缺陷多见脐疝，腹股沟疝，幽门狭窄，膈疝亦较多见，尚可见胰或脾异位，肠回转不良，胆囊发育不良等，肾脏畸形包括多囊肾，异位肾与马蹄肾，肾盂积水，巨输尿管及双输尿管等，骨盆狭窄比较常见。

(4)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指，中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直，指甲发育不良，示指，中指常有并指，多指，第五掌骨短，拇趾短且背屈，因肌张力增高，大腿外展受限，有先天性髋关节脱位，偶见短肢畸形。

(5)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁，少见有卵巢发育不全，双角子宫及阴囊分裂。

(6)内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。

(7)皮肤：皮肤多毳毛，皱褶多，指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)等。

检查

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析

18号染色体染色很深，短臂一般为浅带，只有一个区，长臂近侧和远侧各有一条明显的深带，此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带，正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体，该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养染色体检查

爱德华兹综合征病变广泛，严重，常常早期死亡，降低这类患儿的出生是优生优育的关键，取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

可常规做各种影像学检查，X线片，超声，心电图，脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部，消化道，泌尿道等的多发畸形。