小儿阿姆斯特丹型侏儒

小儿阿姆斯特丹型侏儒

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0001%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:癫痫

治疗常识

就诊科室:小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

治疗方式:药物治疗 支持治疗 手术治疗

治疗周期:1-3年

治愈率:30%

常用药品: 硫酸锌片 注射用重组人生长激素

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——8000元)

温馨提示

预后不良。多死于食物误入气道和感染。本病征病情呈进行性发展,肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。

病因

发病原因:

本病征病因未明,可能与遗传有关,为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。

发病机制:

曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭,可除外妊娠期间环境损害因素,病理学检查有脑发育异常,小头及脑回变形,胃肠道异常,偶有心脏畸形。

预防

病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

并发症

癫痫

发育和体重明显受影响,可有癫痫 发作,可有先天性心脏缺陷。

症状

短头畸形 中度精神发育迟滞 发绀 指甲很短 口唇苍白 面部多毛 肢体短缩畸形 斜视 皮肤花斑样 癫痫和癫痫样发作

1.皮肤

面部及前额皮肤多毛,背部呈大理石色,口周苍白,发绀 。

2.头部

呈短头或小短头,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视 ,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。

3.四肢

手臂肘部伸展受限制,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小,内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称,足部分或全部并趾,肢短,侏儒。

4.其他

出生时体重低,精神发育迟滞,语汇有限或无语言,需扶行或能独行,发育和体重明显受影响,20%可有癫痫发作,17%有先天性心脏缺陷。

检查

血,尿,便常规 检查一般正常。

超声心动图,X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病,脑电图检查可有痫样放电。

诊断鉴别

可根据特殊面容,皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断,染色体,血,尿,脑脊液检查通常正常,氮平衡检查,基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍,内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。

与内分泌异常引起的侏儒相鉴别,根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。

治疗

就诊科室:小儿营养保健科 小儿内分泌科 儿科学

治疗方式:药物治疗 支持治疗 手术治疗

治疗周期:1-3年

治愈率:30%

常用药品: 硫酸锌片 注射用重组人生长激素

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——8000元)

对症治疗

如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,用止惊药控制惊厥,智力发育迟缓者加强干预训练。治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有心血管畸形,手足发育畸形应予手术,有并发症者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法。

预后

预后不良。多死于食物误入气道和感染。本病征病情呈进行性发展,肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。

护理

有症状者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法。

饮食保健

产前检查,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.宜吃纤维素含量高的食物; 2.宜吃钙质含量高的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物

薇菜

鸡蛋

鸽蛋

鸡肉

1.忌吃碳酸型的食物; 2.忌吃霉变的不容易吸收的食物; 3.忌吃温补性的食物。

啤酒

红葡萄酒

白酒

螃蟹

1.宜吃纤维素含量高的食物; 2.宜吃钙质含量高的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物

猪肉青菜粥

百合炒西兰花

素炒西兰花

黑芝麻果仁粥

黑芝麻红枣粥