先天性性联无γ 球蛋白血症

先天性性联无γ 球蛋白血症

由于机体缺乏B淋巴细胞,或B细胞功能异常,受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞,或合成的抗体不能排出细胞外,造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病,一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷,一类、数类或亚类血清免疫球蛋白减少的表现和产生抗体能力低下的表现,即使血清免疫球蛋白水平正常或升高,但临床表现严重的病例应高度怀疑存在抗体产生的障碍。 先天性性联无γ-球蛋白血症(congenital X-linked agammaglobulinemia)也称 Bruton 型无丙种球蛋白血症,属于原发性体液缺陷病。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%-0.002%

易感人群: 幼儿

传染方式:无传染性

并发症:关节炎  皮肌炎  脑膜炎

治疗常识

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:对症治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:需终身治疗,费用不详

温馨提示

近50%患者有家族发病史,均为男性,婴儿出生后发育良好,一般在6~9个月后(在母体获得的IgG明显下降后)出现异常,有些儿童5~6岁时才出现病症。

病因

病因:

病因为 X 染色体性联遗传。

发病机制:

周围淋巴组织非胸腺依赖区发育不全,淋巴样干细胞在分化为前期B细胞的过程受阻,不能形成浆细胞,以致不能产生γ-球蛋白,即自身不能合成免疫球蛋白,本病基因定位于 Xq21.3~Xq22.6,为B细胞酪氨酸激酶 (btk)编码, btk 基因表达于B细胞发育早期,在 T 细胞和浆细胞不表达,可能为B细胞成熟所必需,其所有部分的若干突变已被鉴定。

预防

预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。

并发症

关节炎 皮肌炎 脑膜炎

多数合并关节炎,尤其是大关节炎,可由Echo病毒感染引起的皮肌炎 样综合征或致死性脑膜炎 ,还有报道因卡氏肺囊虫肺炎 而致死的病例。

症状

反复感染 粒细胞减少 败血症 细菌感染 脑膜炎 湿疹 脓疱 免疫缺陷 血管性水肿 药疹

近50%患者有家族发病史,均为男性,婴儿出生后发育良好,一般在6~9个月后(在母体获得的IgG明显下降后)出现异常,有些儿童5~6岁时才出现病症。

常见症状为反复发生严重的细菌感染 ,如肺炎,支气管炎,中耳炎,鼻窦炎,脓皮病,脑膜炎 ,胃肠炎及败血症 等,多数合并关节炎,尤其是大关节炎,肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时,可转为慢性支气管扩张症,致病菌常为化脓菌如流感杆菌,肺炎双球菌,葡萄球菌及链球菌等,因病人血中缺乏抗体,不能进行免疫治疗,这类细菌不易被中性粒细胞吞噬消灭,除肝炎病毒外,患者对一般病毒,真菌或原虫性感染的抵抗力正常,较易恢复健康,接种减毒的病毒活疫苗反应正常,说明细胞免疫功能正常,偶有反复感染 麻疹,流行性腮腺炎的报道,