先天性肌缺如

先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿，则可能出现畸形。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.001%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：上睑下垂斜颈

治疗常识

就诊科室：护理咨询其他科室遗传咨询科妇产科学儿科学新生儿科

治疗方式：对症治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：10%

常用药品：盐酸甲氯芬酯胶囊地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

温馨提示

由于非进行性疾病，亦无特殊治疗，对由于肌缺如所致的症状及疾病，应作对症治疗。

病因

病因：

本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。

发病机制

由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷，广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。

预防

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

并发症

上睑下垂斜颈

可并发先天性上睑下垂和斜颈，亦可导致先天性多发性关节强直。

症状

上睑下垂肌张力减低腱反射消失

全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下，肌力差，腱反射消失，可有部分肌群瘫痪，以肢体近端，躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见，其次为胸小肌，斜方肌，胸锁乳突肌，股四头肌，前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性上睑下垂为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂，根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征，掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起斜颈，单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代替，故通常不引起运动障碍，但其往往与同侧的其他先天异常并发。