先天性厚甲症

先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：发病率约为0.004%-0.005%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：黏膜白斑

治疗常识

就诊科室：护理咨询其他科室遗传咨询科妇产科学儿科学新生儿科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3年

治愈率：50%，以对症治疗为主

常用药品：盐酸甲氯芬酯胶囊地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）

温馨提示

对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。

病因

(一)发病原因

为常染色体显性遗传病，发病机制还不很清楚。

(二)发病机制

为常染色体显性遗传病，Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。

预防

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

并发症

黏膜白斑

黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶。

症状

指甲嵌入肉掌跖角化过度囊肿毛囊性呈鳞片状角化黏膜白斑

Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度，多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等，其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度，黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部，引起声嘶，此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱，手掌胼胝仅见于手工劳动者。

其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿 ;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈，腰，腋窝，大腿，膝的屈侧，臀部和腹部可见色素沉着。