先天性感觉性神经病

先天性感觉性神经病

先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病,与遗传有关,系常染色体显性遗传,发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生,肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%-0.003%

易感人群: 新生儿

传染方式:无传染性

并发症:脊髓空洞症

治疗常识

就诊科室:护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:45%,易复发

常用药品: 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 30000元)

温馨提示

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。

病因

(一)发病原因

本病是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。目前的研究认为,本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等也有一定的相关性,具体的关联程度目前未做定论。

(二)发病机制

发病机制还不确切,系常染色体显性遗传,是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。

预防

本病无法直接预防。但孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

并发症

脊髓空洞症

由于皮肤、肌肉、组织长期失去神经的营养支持,故容易导致皮肤黏膜以及肌肉的萎缩。故临床治疗过程中,应注意加强功能锻炼,以避免肌肉萎缩造成病情进一步加重。由于本病属于先天性的发育异常,对已明确诊断本病的患者应行头颅CT等检查,明确是否合并有颅内的异常。

症状

肢端溃疡 营养障碍 幻肢痛 感觉倒错

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡 ,手足溃疡常因营养障碍 和反复损伤而产生,肢端痛觉减退而触觉存在,有些患者完全无汗,受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著,但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重,本病是许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一,常见的有足穿通病,脊髓空洞症,Thevenard综合征,家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。

检查

临床皮肤检查:本病在出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。有些患者完全无汗。受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著,但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重。 其他检查:重点做肌电图检查,能明确是否发生了肌肉功能的病变。

诊断鉴别

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡 ,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生,肢端痛觉减退而触觉存在,有些患者完全无汗,受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著,但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重,就可考虑本病。

本病应和其他神经损伤造成的皮肤感觉异常性疾病相鉴别,如末梢神经炎,通常表现为麻木、皮肤的异常感觉以及肌肉收缩运动障碍,经补充维生素B1以及维生素B12后症状可以缓解。其他神经损伤,如骨髓损伤或者骨髓炎也可以造成神经功能的障碍,甚至出现损伤平片以下的肢体瘫痪。

治疗

就诊科室:护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 儿科学 新生儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:45%,易复发

常用药品: 盐酸甲氯芬酯胶囊 地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 30000元)

目前无特殊治疗方法,主要是对症治疗。在日常生活中应注意免烫伤,外伤等意外事故。

护理

1.加强营养,积极治疗溃疡,抗感染。

2.避免高温及其他因素对皮肤的刺激。

3.避免创伤。

饮食保健

减少对皮肤的刺激。

1.宜吃维生素B含量高的食物; 2.宜吃具有消炎作用的食物; 3.宜吃维生素C含量高的食物。

鸡蛋

鸽蛋

鸡肉

腰果

1.忌吃寒凉性的食物; 2.忌吃油炸性的食物; 3.忌吃燥性比较大的食物。

啤酒

红葡萄酒

白酒

螃蟹

1.宜吃维生素B含量高的食物; 2.宜吃具有消炎作用的食物; 3.宜吃维生素C含量高的食物。

芹菜红枣汤

皮蛋菜花汤

冬菇菜花

炝菜花

草菇炒油菜