先天性感觉性神经病

先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病，与遗传有关，系常染色体显性遗传，发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生，肢端痛觉减退而触觉存在。目前无特殊治疗。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%-0.003%

易感人群：新生儿

传染方式：无传染性

并发症：脊髓空洞症

治疗常识

就诊科室：护理咨询其他科室遗传咨询科妇产科学儿科学新生儿科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：45%，易复发

常用药品：盐酸甲氯芬酯胶囊地塞米松磷酸钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 30000元）

温馨提示

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生。肢端痛觉减退而触觉存在。

病因

(一)发病原因

本病是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。目前的研究认为，本病可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等也有一定的相关性，具体的关联程度目前未做定论。

(二)发病机制

发病机制还不确切，系常染色体显性遗传，是家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病的一种。

预防

本病无法直接预防。但孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

并发症

脊髓空洞症

由于皮肤、肌肉、组织长期失去神经的营养支持，故容易导致皮肤黏膜以及肌肉的萎缩。故临床治疗过程中，应注意加强功能锻炼，以避免肌肉萎缩造成病情进一步加重。由于本病属于先天性的发育异常，对已明确诊断本病的患者应行头颅CT等检查，明确是否合并有颅内的异常。

症状

肢端溃疡营养障碍幻肢痛感觉倒错

从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡，手足溃疡常因营养障碍和反复损伤而产生，肢端痛觉减退而触觉存在，有些患者完全无汗，受累部温觉减退的程度比痛觉更为显著，但触觉极少受影响;下肢表现比上肢严重，本病是许多与感觉性神经病有关联的疾病或综合征之一，常见的有足穿通病，脊髓空洞症，Thevenard综合征，家族性自主神经功能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。