先天性腹壁肌肉发育不良

先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”，因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张，肥厚、肾积水、输尿管扩张，睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)，亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0001%

易感人群：婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：先天性腹壁肌肉发育不良肾功能衰竭

治疗常识

就诊科室：外科普外科

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：10天

治愈率：10%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）

温馨提示

在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

病因

(一)发病原因

迄今尚不明确,认为有3种可能：

1.遗传因素

此推断仅适用于个别病例。

2.继发于下尿路梗阻

因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降，此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。

3.胚胎发育障碍

基于肌肉，骨骼，肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形，该推断得到多数学者的承认，总之，PBS的病因尚需进一步探讨。

(二)发病机制

先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称，多为一侧较重，另一侧轻较，上腹部比下腹部轻，Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图，以了解各部位肌肉的功能，发现下腹两侧无肌肉反应，上腹及侧腹肌电较强，还有人认为，腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性，按腹横肌，脐下腹直肌，腹内斜肌，腹外斜肌，脐上腹直肌顺序排列，排头者好发及程度较重，大体观察，轻度发育不良者，肌肉无明显异常，重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维，肌肉及皮肤的神经支配尚属正常，对严重病例，光镜下观察，虽然尚可找到肌肉纤维，但已断裂或破碎，电镜下肌原纤维节断裂，细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散，线粒体的边缘不规范，往往已溶解。

绝大多数先天性腹肌发育不良者，同时存在其他1个或多个系统的先天性异常，Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS，只有5例单纯腹肌发育不良，未伴随其他先天性畸形，也许是畸形较轻而被漏诊，1990及1994年的文献曾分别报道，34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例，既往无泌尿系统异常史，突发尿毒症，肾衰竭，当属此列，伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形，涉及多个系统。

1.生殖系统畸形

男性患者最常伴发隐睾，Welch报道的42例男性患者中，有41例隐睾，其中双侧37侧，单侧4例，伴发率为97.9%，睾丸多停留在输尿管前，有的睾丸无引带，如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部，将导致生殖细胞发育障碍，也有报道PBS者的隐睾，恶变成精原细胞瘤。

阴茎畸形也是多样的，有的阴茎向腹侧，背侧或一侧弯曲，也有的阴茎海绵体缺如，1994年文献记载，1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道，阴茎巨大，形如纺锤。

此外，作新生儿PBS尸解，常发现前列腺发育异常，女性PBS可伴发双子宫，阴道中隔，阴道闭锁等。

2.泌尿系统畸形

形式多样，伴发率高，PBS者常存在肾发育不良，孤立肾，多囊肾，肾囊肿或肾积水等，Welch一组43例患者中，有81侧肾脏畸形，伴发率为91%，肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因，肾实质发育不良，输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。

PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良，往往近端的病变比远端轻，组织学检查，可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代，缺少细胞，也有正常肌肉呈跳跃式分布者，除远端外，正常的输尿管壁内无节细胞，输尿管膀胱连接部的结构往往不正常，但不一定有膀胱输尿管的反流。

PBS者的膀胱容量增大，形态各式各样，多由于下尿路梗阻，继发多个膀胱憩室所致，在膀胱输尿管连接部附近，可存在原发性憩室，引起膀胱输尿管反流，膀胱内壁光滑，而整个膀胱壁厚薄不均，憩室壁很薄，有的只有黏膜，不包含膀胱壁的其他各层组织，膀胱三角变薄，面积异常伸展，膀胱颈常扩大，有的扩大可延续到尿道膜部，常见膀胱顶部的脐尿管憩室，并与脐部相连，脐尿管未闭，形成脐尿瘘者也不少见。

PBS患者的尿道可能闭锁，也可能扩张，Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，3男3女，女性伴发率相对较高，Kroovand(1982)观察19例男性PBS，其中13例尿道扩张，发生率高达60%以上，PBS患者下垂部的尿道扩张时，其阴茎也粗大，前列腺部尿道扩大时，尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶，前列腺以下的尿道狭窄，可能是被周围的异常组织牵拉所致。

3.呼吸系统畸形

肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形，是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因，此外，PBS者呼吸交换量低，Kwig等(1996)报道其研究结果，观测9例6～31岁的PBS患者的呼吸，全部病例呼吸功能差，有效呼吸交换量较低下，其中7例有反正常呼吸运动，呼吸交换量明显减小，尤以呼气为著，也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。

4.肌肉骨骼系统畸形

PBS者较常伴发先天性截肢，髋关节发育不良，先天性马蹄足，脊柱侧弯，胸廓畸形等，也有个例报道伴有胸骨分叉者。

5.其他伴发畸形

如肠系膜未固定，肠旋转不良，肛门闭锁，巨结肠，腹裂及脐膨出等，均有数例报道，少数伴有各种类型的先天性心脏病，腭裂等畸形。

预防

本病病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义。孕期定时体检，对于可疑早期疾病，可进行染色体检查明确，必要时可根据患儿的病变严重程度选择是否行引产手术终止妊娠。

并发症

先天性腹壁肌肉发育不良肾功能衰竭

1.肾衰竭

肾实质发育不良，输尿管迂曲，扩张，以及远端尿路畸形，尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。

2.全身发育不良

患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低，机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。

3.腹壁疝

腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。

症状

腹部皮肤梅干样皱纹肌肉发育不良脐湿肌肉挛缩输尿管扩张先天性腹壁发育不全

腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异，腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移，皮肤较干，变薄，皱襞很多，透过腹壁，可见到肠蠕动，很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓，扩张的输尿管，多囊或积水的肾。

局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆，部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝，表现覆盖的皮肤薄不均匀，透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。

腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微，外观体态接近正常。

伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹，伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。

检查

1.羊水定量分析：妊娠15～38周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115µmol/L，可证明胎儿的肾功能正常，母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。

2.患儿的血肌酐，尿素氮，肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。

3.B超：妊娠20～30周时行B超检查，可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形，诊断时亦为首选检查，可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。

4.肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影：必要时进行，可明确肾功能，尿路畸形的程度和部位。

5.CT扫描：可了解腹壁肌肉，呼吸系统，泌尿系统的畸形程度等。

诊断鉴别

1.临床症状：依据典型的临床表现，很少被漏诊，重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。

2.体格检查：生后详细体验应列为常规，不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁，脐尿管末闭等，已初步诊断PBS者，应进一步检查。

3.影像学及实验室检查。

治疗

就诊科室：外科普外科

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：10天

治愈率：10%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 —— 20000元）

(一)治疗

在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。

1.呼吸功能不全的对症治疗：呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致，无根治疗法，只有对症治疗：给氧，清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸，多数病例只能延缓死亡，有少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。

2.保护肾功能：尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法，应根据患儿的全身情况，尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻，在患儿情况较差，梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾，输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外，待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻，根治手术的方法很多，应根据病变的情况酌情选择。

肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症，肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。

3.轻度腹肌发育不良的治疗：体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣，局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。

4.严重腹肌发育不良的重建手术：因PBS较罕见，故手术例数均较少，经验都不丰富，归纳手术方法主要有3类。

(1)Ehrlich术：1986年报道6例，手术取腹正中切口，上起自胸骨剑突，下达耻骨联合，为了同时行隐睾下降术和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端两侧分别作短的横切口，锐器向两侧游离皮肤及皮下组织，直到腹部外侧，接近腋中线，操作时不可损伤筋膜，仔细止血，切除脐，将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方，置褥式缝合线，用拉钩保护，将腹内器官纳入腹腔，避免被缝针损伤，拉紧缝线打结，至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜，切除多余的皮肤，置皮下橡皮条引流，缝合皮肤。

全部病例术后无切口感染，无组织缺血坏死，腹部皮肤光滑，如切掉脐部，影响美观，对患者的心理有不良刺激，遂设计改良手术方法，保留脐，保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时，围绕脐周作圆形切口，使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上，作重叠缝合时，毫无困难地置脐于腹中线的原位，自1993年以来，山东济南人民医院共作改良的手术5例，术后无并发症。

(2)Mongort术：手术步骤：①切除多余的皮肤，在腹中部作杏仁状切口，切口上端起自胸骨剑突，下端止于耻骨联合，如果患者的腹肌发育不良是不对称的，切口应偏移向较严重的一侧，保留脐，全层切除皮肤，露出肌筋膜层，②在腹部两侧作自上而下的直切口，在杏仁切口的两侧边缘，切开腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜层间见不到肌肉组织，分不清各层筋膜及腹膜)，该切口不会损伤腹壁上，下动脉，腹正中自上至下保留一条筋膜片，也完整地保留了脐和与之相连的韧带，通过此切口，可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术，③关闭腹腔，将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上，仔细止血后，牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中线边对边缝合，最后缝合皮肤。

此手术设计者自己(1991)报道9例，包括1女8男，随访时年龄最大者已19岁，后来Thomas(1992)报道8例，患儿年龄为4～12岁，术后均无感染，无组织缺血性坏死，腹部外形正常，在两层肌筋膜间的腹膜未引起任何并发症，术后早期个别病例曾感到腹部紧迫，不舒服，随后也适应了，手术设计者认为，该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘，保留了脐。

(3)Randolph手术：术前作腹部肌肉的肌电图，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能较差的肌肉上缘，划出标记。

患儿仰卧，抬高下肢，只让头及胸背部接触手术台，广泛消毒皮肤，铺手术巾，作双重“U”形横切口，先作下面的切口，起自第12肋与脊柱间，斜向下外，沿髂嵴前部，经腹股沟，到耻骨联合，在对侧作同样的切口，两侧切口在耻骨联合会合，切开腹壁全层，打开腹腔，顺便完成睾丸下降术和(或)泌尿系畸形矫治术，随后作上面的横切口，该切口和下面的切口起自相同的地方，逐渐向下，向外，向前呈弧形，到达腹中线，与对侧上面的切口相联合，成为完整的“U”形，切口在腹中部的位置，既应考虑肌电图描记的腹肌功能，也应根据腹膨隆的程度来决定，切口太低术后腹外形改善不理想，太高可能过多地切除有功能的腹肌，也可能影响切口缝合的紧张度，经此切口，切除多余的全层腹壁，缝合腹壁切口时，在耻骨结节及髂嵴前部，应将肌肉与骨膜牢固缝合，形成新的肌肉附着点，缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合，最后缝合皮下组织及皮肤，术后插胃管，作胃肠减压。

作者共作8例手术，认为该手术在肌电图指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，设置的切口保护了支配肌肉的神经，可同时行隐睾和上尿路畸形手术，缺点有术后脐部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮肤皱襞仍较多等。

对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官防止损伤，利于患儿行走，手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者，有作者报道局部腹壁缺如在发育过程中可自行闭合，对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者，应行腹壁修补术，不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后，泌尿系症状可逐渐好转，前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术，亦有不少学者用人工材料或自身材料修补腹壁缺损，并获得了较好疗效。

(二)预后

PBS患者的病死率较高，新生儿期死亡的原因多为肺发育不良或肾发育不良，在成长过程中，死亡的原因多为肾衰竭。

Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡，病死率为60%，在生后第1周死亡者，多数因肺发育不良致死，Pillion历时20年，追踪14例PBS，4例生后1个月内死亡，2例死因是脓毒血症，另2例为肾衰竭，其余10例中，6例年龄已过10岁6个月，肾功能正常，另外4例8～17岁，患慢性肾衰竭，其中3例是肾衰竭的晚期，1970～1987年间Reinberg随访了32例 PBS患儿，11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡，尸解9例，6例为肾脏弥漫性严重发育不良，较长存活的10例也患肾功能不良，作13例肾的组织学研究，9个标本有区域性肾发育不良，占整个肾实质的25%，主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎，使肾组织受损伤，影响了肾功能。

以上的研究结果明确提示，肾功能与PBS预后关系极密切，早期发现及适时解除尿路梗阻，防治尿路感染，是争取PBS患儿长期存活的重要措施。