先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)，大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病，表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传的先天性疾病。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：新生儿

传染方式：无传染性

并发症：疣状角化不良病

治疗常识

就诊科室：皮肤性病科皮肤科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：3-6个月

治愈率：40-50%

常用药品：参归润燥搽剂复方乳酸乳膏

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（40000 —— 60000元）

温馨提示

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。

病因

遗传(30%)：

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominant congenital ichthyosiform erythroderma)是常染色体显性遗传。

发病机制

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关，这些基因突变可能导致角质形成，细胞内张力细丝异常聚集，破坏细胞骨架网及板层小体分泌，导致水分丧失增多。

病理生理

可有明显的角化过度、细胞内水肿，致表皮细胞松解，故病理改变呈表皮松解型。也可见网状空泡化。颗粒层可明显增厚。在棘细胞层中常见双核细胞。电镜检查可见核周有空晕形成。其表皮细胞的分裂率也明显增加，细胞到达表皮的时间可明显缩短而较快脱落，并可有水分丢失增加。真皮可水肿伴淋巴及组织细胞浸润。电镜可见张力丝排列紊乱及桥粒接触不良。透明角质颗粒大小不一。