致死性肝内胆汁淤积综合征

致死性肝内胆汁淤积综合征

致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病;致死性家族性肝内胆汁淤积症(Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome);家族性肝内胆汁淤积性黄疸;婴儿胆汁粘稠综合征;Ⅳ型-进行性肝内淤积症。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.003%

易感人群: 好发于新生儿

传染方式:无传染性

并发症:胆汁淤积性黄疸  致死性肝内胆汁淤积综合征  妊娠期肝内胆汁淤积症  新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸

治疗常识

就诊科室:肝胆外科 外科 内科 消化内科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2个月

治愈率:50%

常用药品: 硫唑嘌呤片 丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

早发现早诊断早治疗。

病因

系常染色体隐性遗传,可能因先天性遗传性生化代谢异常,致胆酸代谢,转运和排泄障碍引起胆汁淤积。

预防

系常染色体隐性遗传,无有效预防措施。即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

并发症

胆汁淤积性黄疸 致死性肝内胆汁淤积综合征 妊娠期肝内胆汁淤积症 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸

患者常出现烦躁不安,吸收不良,发育不良,佝偻病 等病症。

症状

脂肪泻 鼻衄 脂肪痢 肝脾肿大 烦躁不安 胆汁潴留 皮肤瘙痒

本病罕见,于新生儿期出现反复性黄疸;且渐加深,皮肤瘙痒 ,鼻衄 ,肝脾肿大,脂肪痢 ,粪便恶臭而色淡;也可于出生后数月才发生黄疸,患者烦躁不安 ,吸收不良,发育不良,佝偻病。

检查

血清总胆红素增高,以结合胆红素增高为主,血清碱性磷酸酶 增设,胆固醇正常或减低,凝血酶原时间延长;尿胆红素阳性;大便有脂肪球。

诊断鉴别

诊断

有血缘关系的家族中,从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸 ,伴脂肪泻 ,肝脾肿大 及侏儒症时,应考虑本征,实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。

鉴别诊断

注意与其他婴幼儿期先天性黄疸 相鉴别。

治疗

就诊科室:肝胆外科 外科 内科 消化内科

治疗方式:药物治疗 对症治疗 支持性治疗

治疗周期:1-2个月

治愈率:50%

常用药品: 硫唑嘌呤片 丁二磺酸腺苷蛋氨酸肠溶片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

1. 针对基础病因治疗

对基本病因明确的致死性肝内胆汁淤积综合征,如有可能均应力争根治或控制基础疾病。如肿瘤、结石所致的梗阻,可通过手术根治性肿瘤切除或ERCP取石;修复胆道狭窄则可使胆道引流恢复正常;对胆小管的免疫性损伤,免疫抑制剂可能有效;对药物性胆汁淤积,及时停用有关药物。

2. 支持与对症治疗

熊去氧胆酸、多烯磷酯酰胆碱胶囊、腺苷蛋氨酸、苯巴比妥。中药制剂有利胆退黄、降酶作用,如柴胡、白芍、茵陈、丹参等;瘙痒的治疗,可补充脂溶性维生素、钙和维生素D。

3. 肝移植

某些类型终末期致死性肝内胆汁淤积综合征疾病如原发性胆汁性肝硬化(PBS)、原发性硬化性胆管炎(PSC)、胆道闭锁患者,其1年生存率约90%。

护理

早发现早诊断早治疗。宜食富有营养又不滋腻且易消化的食物,如新鲜蔬菜、水果、瘦肉、鸡蛋、河鱼、牛奶等。忌食辛辣香燥助热的食品及海腥发物,如辣椒、大蒜、烟酒、海鱼、虾蟹、羊肉等。各种油炸、煎烤、及炒货会助火生湿动风,也要禁忌,如烤鸡、烤鸭、烟熏鱼、肉及花生、瓜子等。

饮食保健

根据不同的症状,有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1.多吃蔬果,补充维生素C,提高身体免疫力;2.多吃主食补充碳水化合物,碳水化合物可以帮助血清素增加,促进愉悦感增加;3.多吃对肝脏有益的食物,增加愉悦感。

鸡蛋

芝麻

松子仁

葵花子仁

1.避免进食含有刺激性的食物;2.避免进食油炸烧烤类食品及垃圾食品。

啤酒

白酒

鸡蛋

鸭肉

1.多吃蔬果,补充维生素C,提高身体免疫力;2.多吃主食补充碳水化合物,碳水化合物可以帮助血清素增加,促进愉悦感增加;3.多吃对肝脏有益的食物,增加愉悦感。