小儿扁脸关节脱位足异常综合征
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.002%
易感人群： 儿童
传染方式：无传染性
并发症：先天性心脏病 脊柱裂
治疗常识
就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 内科 儿科学 儿科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：4周
治愈率：30%
常用药品： 叶酸片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--30000元)
温馨提示
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
病因
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。
预防
病因未明，参照遗传性疾病的预防措施。
并发症
先天性心脏病 脊柱裂
伴多发性畸形，除颜面，骨骼畸形外，还有先天性心脏病 ，脊柱裂 等。
症状
鼻梁平塌 眼距宽阔 扁脸 脊柱侧弯 前额及颧骨突出 腭异常 髋关节脱位 颈椎分节异常 肘关节脱位 马蹄内翻足
1.特殊容貌
前额突出，面颊扁平，鼻梁平塌 ，眼距宽阔 。
2.关节脱位
呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节，髋关节，膝关节为主。
3.手足异常
手指外形呈香肠型，短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现
智力多无影响，可有脊柱裂 ，脊柱侧弯 ，后突，腭异常 ，颈椎分节异常 ，先天性心脏病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手，手指畸形50%;⑥肘关节脱位 47%;⑦腭异常37%。
检查
并发感染者，可有感染血象等相应改变。
应做X线，心电图，超声心动图等检查。
X线诊断要点：
1.大关节脱位：呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-胫骨前位于股骨，髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同，肘关节向尺侧脱位，常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常：95%病例伴足畸形(马蹄足内翻，外翻畸形等)，跟骨后方，手，腕，膝，肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。
3.手异常：手指外形呈香肠型，各掌骨短而参差不齐，拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。
4.脊柱异常：常见颈椎分节异常，颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形，脊柱裂，侧突和后突畸形。
5.头颅异常：前额扁平，两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。
6.先天性心脏病：主动脉根部扩张，主动脉瓣狭窄和闭锁不全等。
诊断鉴别
根据临床特点，结合X线异常进行诊断，血生化，肌电图，肌肉活检大多正常。
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征，关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征，扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。
治疗
就诊科室：护理咨询 其他科室 遗传咨询科 妇产科学 内科 儿科学 儿科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：4周
治愈率：30%
常用药品： 叶酸片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--30000元)
(一)治疗
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。
(二)预后
本病征对生命尚无明显影响。
护理
1.加强营养，少食多餐。
2.注意休息，适当运动。
3.遵医嘱服药，定期复查。
饮食保健
应增进营养，多食富含蛋白质的食物，如：鱼类、鸡蛋、豆制品等及适当增加钙质。保持大便通畅，多饮水，多食蔬菜、水果，如：青菜、芹菜、香蕉等，若便秘可用开塞露等缓泻剂。忌食剌激性食物：如辣椒、芥末等。香烟、饮酒等嗜好应戒除。
鸡蛋
鹌鹑蛋
腰果
葵花子仁
白酒
螃蟹
蛤蜊
猪肚
鸡蛋炒面
鸡蛋豆腐汤
豌豆绿豆粥
豌豆瘦肉粥
黑豆汁
芝麻黑豆粥
