无脉络膜症

无脉络膜症

无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩,最后脉络膜完全消失。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0005%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:近视  远视  白内障  白内障

治疗常识

就诊科室:眼科学 眼科 眼底

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:无法根治,有效治疗可以控制病情

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

病因

(一)发病原因

多数患者与遗传因素有关。

(二)发病机制

免疫因素

从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节,在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应,使脉络膜间质崩溃,Bruch膜和血管消失,脉络膜发生全层萎缩。

遗传因素

本病为X染色体隐性遗传已被公认,其机制尚未阐明,男性发病,且为进行性,女性为基因携带者。

生化缺陷

生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。

预防

本症病程可迁延数年,急性发作及缓解交替出现,大多数到成年期自行缓解。但也有少数仍持续发作。如关节炎多年不愈,可造成严重关节畸形,活动障碍。此多见于多关节炎型,发病年龄较大的女孩及全身型伴有多关节炎者。少关节炎型,在4岁前发病的女孩,多发生慢性虹膜睫状体炎,造成失明。强直性脊椎炎可见于发病年龄较大的男孩。总的来说,如能及时治疗,75%患者病情缓解,关节功能正常。只有少数造成终身残废。个别患者合并感染或淀粉样变性而死亡。

并发症

近视 远视 白内障 白内障

本病的屈光状态(包括男,女)均常有中度近视 ,但有时正视或远视 ,患者可并发白内障 及虹膜萎缩,玻璃体液化并有点状纤维状混浊,白色胆固醇样结晶及极细小的色素颗粒。

症状

紧脉 视力视野改变 夜盲 色素斑 色素脱失 绿色盲 色觉异常 眼底改变

1.视功能改变

起病较早,可能出生时已有,视力减退甚至下降至光感,视野进行性向心性缩小,萎缩改变开始于中周边部,随着年龄增长向中心扩展,最后残余中央部分,渐成管状视野,通常10~30岁时视力中度下降,但仍保持中央视野,40~50岁累及黄斑后,为管视或伴有周边部小岛,最后视野完全消失,至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明,夜夜盲早发,呈杆锥型变性,暗适应视杆细胞终阈值呈进行性升高,晚期则测不出暗适应曲线,色觉紊乱,为红绿色盲,眼电生理测量,早期明视ERG正常,暗适应ERG为低波,晚期熄灭,EOG低波或无波,本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常,但暗适应部分的a波和b波振幅降低,b波潜伏期延长,晚期ERG熄灭,女性患者的视力,视野,暗适应,色素,EOG,ERG多为正常,但偶有异常,女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下,其ERG反应仍正常,ERG振幅可降低或增高,本病的EOG的改变比ERG更明显,无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降,晚期EOG基线电位几乎测不到,光峰完全消失,女性患者的视功能多无异常改变,但少数患者可有异常。

2.眼底改变

眼底改变可出现在婴幼儿期,亦可较晚,甚至40岁以后只有初期的改变,可分为3期。

(1)初期:有轻度非典型周边部色素性视网膜病变,由于视网膜色素上皮变性,眼底赤道及周边部呈闪辉黄色,深部有色素颗粒,色素之间有脱色素区,故眼底呈椒盐状,色素不呈骨细胞状。

(2)中期:病变逐渐从周边向后极部发展,视网膜的内层无色素,这时出现脉络膜血管和RPE萎缩,表现小区域的脉络膜大血管暴露。

(3)晚期:脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩,眼底的色素上皮几乎完全被破坏,脉络膜血管消失并萎缩,有时黄斑部仅留下一小块脉络膜,其边界清楚,同时周边部可残留一脉络膜小岛,但到50~60岁后亦逐渐消失,由于色素上皮和脉络膜的血管消失,眼底暴露出巩膜的白色反光,残留的小岛可呈棕红色,伴有周边部的圆形或不规则的色素斑,但很少见到全眼底均为白色,无可见的脉络膜血管,虽然脉络膜病变明显,视网膜及视神经常保持正常,晚期视盘可萎缩,视网膜血管可稍细。

女性患者为携带者,典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿,但眼底病变为静止性,程度轻,且视力正常,眼底可表现为色素脱失及色素增生,呈椒盐状萎缩,多位于眼底赤道部,色素颗粒大小不等,向周边排列成串且为放射条状,极周边部则色素减退,有些病例黄斑部有细小的色素沉着,视网膜及视盘正常。

3.荧光血管造影

早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区,继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失,仅见荧光充盈的脉络膜大血管,晚期可见广泛的无荧光区,其中残存稀疏的脉络膜大血管,女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩,呈透见荧光或广泛的强荧光。

检查

此病缺乏特异性化验检查。在活动期常有贫血、白细胞增多(20,000~40,000之间较多见)及血沉明显增快。白细胞最高可达60,000,并有核左移。血小板增高,在严重全身型可高达100万。血浆白蛋白减低,α2和γ球蛋白增高。C反应蛋白大都阳性。大多关节炎型中类风湿因子阴性者有25%抗核抗体阳性,类风湿因子阳性者75%阳性,在少关节炎型Ⅰ型中,60%抗核抗体阳性。有时可找到红斑狼疮细胞。类风湿因子是对IgG具有特异性的抗体,为19S的IgM分子,能凝集致敏的羊红细胞,凝集效价在1:32以上为阳性。幼年类风湿关节炎型,发病年龄较大(约8岁以上)的女孩,以及关节症状严重者多见阳性。血清中IgG、IgM及IgA增高,补体正常或增高。关节滑膜渗出液检查:外观混浊,白细胞增高,可达5,000~80,000/mm3,以多形核白细胞为主,蛋白增高,糖正常或减低,IgG、IgM增高,补体减低,细菌培养阴性。

诊断鉴别

本病男性患者的临床特征为夜盲,视野向心性缩窄,蓝色觉异常,暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩,根据典型的眼底改变,电生理改变及家族史,可做出正确诊断。

鉴别诊断

但此病早期容易与非典 型原发性视网膜色素变性 ,回旋状脉络膜萎缩相混淆,晚期严重萎缩时,应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩,白化病和病理性近视 鉴别,因此常需长期观察方可正确判断。

1.视网膜色素变性:有典型的“骨细胞”样色素,脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩,无脉络膜症色素异常为颗粒状,所以不同于视网膜色素变性。

2.回旋状脉络膜萎缩:萎缩区程度均一,边界锐利,并呈回旋状。

3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩:仅限于RPE及脉络膜毛细血管层,荧光血管造影 明显可见,其遗传特点为常染色体 显性遗传。

4.白化病眼底:有明显的白化病表现,不伴有夜盲及视野改变。

5.病理性近视:不仅有高度近视,而且有巩膜葡萄肿等有改变。

治疗

就诊科室:眼科学 眼科 眼底

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:无法根治,有效治疗可以控制病情

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000 —— 50000元)

【治疗措施】

治疗的目的为减轻症状,保持关节功能和防止关节畸形。由于病程较长,必须对病人及家长表示同情,耐心解释病情,取得他们的长期合作,进行随访。

一般治疗

应及早采用综合疗法,注意休息,适当营养。采用理疗、热敷、蜡疗、红外线照射,并进行体育疗法,如轻度关节活动度训练、肌肉屈伸运动、骑小轮车等,以保持关节功能,增强肌力,防止关节强直及肌肉萎缩。对严重患者要从心理上尽力支持,坚持治疗。此外,还应避免上呼吸道感染。如有扁桃体炎、鼻塞炎及龋齿等病灶,宜尽力治疗。

药物治疗

1.非甾体类抗炎药:首选阿司匹林,治疗无效或不能耐受,换用其他非类固醇抗炎药。疗程长,症状控制后仍须维持至少半年。

(1)阿司匹林:剂量及用法见风湿热治疗节,但疗程更长,持续服用维持量需在半年上甚至数年之久。一般用药1~4周后可见效,服药10天后未见好转,就测血清水杨酸浓度,如未达到有效浓度20~25mg/dl,应增大剂量,但须警惕中毒反应。

(2)痛灭定(Tolmetin,Tolectin):其抗炎,镇痛及解热作用较强,副作用较阿司匹林轻,可长期使用。对少关节型效果便佳。开始用量15mg/kg·d,渐增至30mg/kg·d,分3~4次服。每日最大量1.8g。

(3)萘普生(Naproxen,Naproxyn):属布洛芬类,疗效与阿司匹林相近,但不良反应较轻。口服吸收完全,一次给药后2~4小时血浆浓度达高峰,半衰期12~14小时,95%由肾排泄。剂量10~15mg/kg·d,分2次。每日最大量1.0g。

(4)布洛花(Ibuprofen,Brufen):且悬浮液100mg/5ml,每日剂量20~4mg/kg。开始量20mg/kg·d,第2周增至30mg/kg,分3次,服用3~6个月,效果与阿司匹林近似,但胃肠道反应较后者轻。

(5)消炎痛(Indocin,Indomethacin):开始剂量0.5mg/kg·d,渐增至2.5mg/kg·d,分3次,最大量100mg·d。对少关节型常有良效。除胃肠道、中枢神经系统及过敏反应外,尚可抑制造血系统,致白细胞减少,偶有再生障碍性贫血。

(5)双氯芬酸钠(双氯灭痛、扶他林Diclofenac):为一种新型的强效消炎镇痛药。特点为药效强,不良反应少,口服吸收迅速,服后1~2小时内血浓度达峰值。排泄快,长期应用无蓄积作用。剂量为0.5~3mg/kg·d,分三次口服。

2.作用缓慢抗风湿药:本类药物作用缓慢,常需数月至半年才能生效,且毒性较大,故仅适用于经非类固醇药治疗病情长期未能控制,或仍处于活动进行性,有关节侵蚀危险的多关节型患儿。有(1)金制剂:硫代苹果酸钠金,金诺芬(瑞得,Auranofin);(2)青霉胺(D-penicillamine)。

3.皮质类固醇:仅适用于严重全身型并发心肺受累,或少关节型并发虹膜睫状体炎的患者。一般采用强地松1~2mg/kg/d症状减轻后1~2周逐渐减至0.5mg/kg/d,3~4周后渐减至最小有效量,隔日顿服,并加用阿司匹林。激素与阿司匹林使用时,可使后者肾脏廓清率增加,致血浓度下降,应监测血药浓度以调整阿司匹林用量。由于皮质激素可致骨质疏松、软骨破坏及股骨头无菌性坏死,并发感染、生长发育落后及肾上腺皮质功能低下等副作用,应避免长期使用。单纯关节炎的病例不应使用激素。慢性关节炎经久不愈时,可于滑膜腔内注入醋酸可的松。

4.免疫抑制剂:全身症状严重及进展性关节炎患者,对阿司匹要及其他非固醇类抗炎药物未见疗效,可试用免疫抑制剂如硫唑嘌呤1~2.5mg/kg·d,但副作用较大,宜慎用。近年来应用氨甲喋呤每周5~10mg/m2,晚近报道经金制剂、青霉胺及皮质激素治疗无效的29例患者,采用氨甲喋呤治疗,每财剂量7.5mg/m21次服或分2次,每12小时1次。治疗8~39月,18.5月。服药半年全身型患儿83%退热,关节症状半数改善,无明显副作用。并认为适当代替慢性用抗风湿药。

5.其他药物:近年使用静脉注射丙种球蛋白治疗幼年类风湿关节炎,取得一定效果。曾报道一组6例经阿司匹林,皮质激素,青霉胺和免疫抑制剂治疗无效的患儿,使用丙种球蛋白400mg/kg静脉滴注,隔日1次,共用3次,以后每月1次,疗程6~9月。结果治疗早期的3例明显好转,1例好转。但于治疗后期效果均不满意,这一治疗方法有待进一步研究。在药雷公藤制剂用于治疗活动期病例,认为用药2月能缓解关节炎,达最佳疗效,但可发生副作用如腹泻、腹痛、口干、痛痒等,减量后即消失。其他药物,如保泰松、羟氯喹、硫氨磺胺吡啶等均经试用,疗效不肯定,有的副作用较大,儿科较少应用。

外科及眼科治疗:对关节强直畸形可作关节牵引,关节成形术及其他矫形治疗。必要时施行人工关节置换术。

虹膜睫状体炎应及时由眼科医生协助治疗,一般采用散瞳、局部用地塞米松滴剂,必要时行结膜下注射可的松。

护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

饮食保健

宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。

忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。

1、宜吃富含维生素A的食物; 2、宜吃明目清肝的食物; 3、宜吃富含优质蛋白的食物。

鸡蛋

鹌鹑蛋

鸡肉

腰果

1、忌吃减弱视力的食物; 2、忌吃辛辣刺激的食物; 3、忌吃油炸的食品。

啤酒

红葡萄酒

白酒

螃蟹

1、宜吃富含维生素A的食物; 2、宜吃明目清肝的食物; 3、宜吃富含优质蛋白的食物。

冬瓜粥

三鲜冬瓜汤

绿豆粥

百合绿豆沙羹

腰果西兰花

玉米粥

猪肉玉米粥

首页

医生

咨询

商城

我的