糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.005%--0.009%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:肾功能衰竭

治疗常识

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:4-8周

治愈率:40-50%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

多以清淡食物为主,注意饮食规律。

病因

(一)发病原因

本病属于遗传性糖原代谢障碍,系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起,有文献报告本病为常染色体隐性遗传,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

肌肉收缩需要消耗能量,能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖,并进行有氧分解产生大量的ATP而提供,静息时,肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP,在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时,糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢,因此,所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后,肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。

肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀,变性和局限性坏死,肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞,电镜下可见肌膜下,肌纤维间,肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀,退变,肌纤维被大量糖原堆积,但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

糖原贮积病的分类

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,酮中毒,酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷,心脏增大,心力衰竭,巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝,脾大,肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

肾功能衰竭

肌红蛋白尿,严重者可有肾功能衰竭。

症状

疲劳 无力 蛋白尿 肌肉萎缩

1.临床分型

按发病年龄不同可分为:

(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳 或间歇性肌红蛋白尿 。

(2)成年早期起病者,特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。

(3)晚发型病者,在40~50岁起病,特征为进行性肌无力 ,但少有肌红蛋白尿,不管何种类型的McArdle肌病,一般均有下列数组临床症状。

2.主要临床表现

(1)运动性肌痉挛:在剧烈运动,如奔跑,跳跃,爬山,登高之后出现剧烈肌肉疼痛,以下肢为明显,重者可伴大汗淋漓,肌肉疼痛于休息后好转,肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时,偶可达数天之久,间歇期症状完全消失。

(2)继减现象(second wind phenomenon):系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后,仍坚持轻度至中度的肢体活动,肌肉痉挛反而逐步减轻或消失的现象,产生这种继减现象的原因尚不清楚。

(3)肌疲劳和肌无力:剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在,严重发病时可出现四肢不能活动,甚至眼肌亦出现疲劳,但此时伴有肌红蛋白尿,肌无力的分布酷似肌营养不良 症。

(4)运动后肌红蛋白尿:见于1/3~1/2患者,在剧烈运动后1至数小时出现,持续时间在48h之内,晚发病者很少出现肌红蛋白尿。

(5)肌肉萎缩 和肌肉肥大 :腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上,系由糖原沉积于肌纤维内所致,肌肉萎缩见于疾病晚期。

检查

1.血清CPK,LDH正常或轻度升高。

2.血和尿中肌红蛋白 含量增高。

3.心电图上QRS增高,R-P延长和T波倒置。

4.肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。

5.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀,变性和局限性坏死,肌膜核增多,间质中有多形核细胞和吞噬细胞。

诊断鉴别

诊断

1.根据运动后肌肉痉挛,疼痛,肌力减退等临床特点可以拟诊本病。

2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断,方法为:将血压计袖带扎于患者上臂,充气后气囊内压力维持在26.6 kPa以阻止血流,然后令患者作远端肢体运动(握拳,捏握力计等)1min,此后在第3,第5,第10min取静脉血测其中乳酸含量,凡运动后血液中乳酸 含量较运动前增高3倍以上者为正常,McArdle肌病患者则无变化,该方法的阳性率可达92.5%。

鉴别诊断

诊断中需与酒精中毒 性肌病,缺血性肌病和肌红蛋白 尿症等相鉴别,亦需与神经性肌强直 症出现的痛性肌强直,僵人综合征 等鉴别。

治疗

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:4-8周

治愈率:40-50%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗

避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

(二)预后

疗效不满意,小儿或老年人可因呼吸困难、感染或肾功衰竭死亡。

护理

1.玉米须煲瘦肉 玉米须30g,瘦猪肉100g。将玉米须、瘦猪肉加水共煮汤。待熟后去玉米须,饮汤食肉。也可用玉米须单味煎汤,当茶常饮。

2.蚌肉苦瓜汤 苦瓜150~250g,蚌肉50~100g。将活蚌放清水中养2天,然后取蚌肉,与苦瓜共煮汤,熟后酌加油盐调味,即可服食。适用于儿童糖尿病之偏于胃热阴虚者。

3.绿豆南瓜羹绿豆250g,南瓜500g。南瓜切块,同绿豆一起,加水适量,煮熟后,分餐食用。此方适用于有中消症状(如消谷善饥)的儿童糖尿病患者,常食有稳定血糖作用。

饮食保健

1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。

2、根据医生的建议合理饮食。

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。

鸭肉

鸭肝

鸡肉

葵花子仁

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。

蜂蜜

赤砂糖

冰糖

白砂糖

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。