糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病,本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型,糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积,溶酶体增生、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏,糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍,以四肢肌无力、肌萎缩,假性肥大等肌病表现多见。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0003%-0.004%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:

治疗常识

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:8-12周

治愈率:无法根治,以对症治疗为主

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——10000元)

温馨提示

饮食保健饮食宜清淡,多食富于营养而易消化的流汁或半流汁。

病因

(一)发病原因

本病属常染色体隐性遗传,也可散发,本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。

(二)发病机制

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。

麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1,4糖苷键和α-1,6糖苷键而游离葡萄糖分子,本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体增生,破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏,溶酶体外的糖原代谢正常。

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,酮中毒,酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷,心脏增大,心力衰竭,巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝,脾大,肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

预防

预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

糖原贮积病Ⅱ型 三型均可并发呼吸道感染,也是常见的死亡原因之一。

症状

发绀 四肢无力 肝脏肿大 心力衰竭 肌肉萎缩 心律失常 呼吸困难

1.婴儿型

常在出生1个月或3~4个月后发病。

(1)首发症状为进食后发绀 ,呼吸困难 ,呼吸窘迫。

(2)全身肌肉无力,呈弛缓性瘫痪 ,且病情进展较快,常在1岁之内死亡。

(3)检查可见巨舌 ,心脏扩大 ,少数病儿肝脏肿大 ,心律失常 。

2.儿童型

以四肢无力 为主要临床表现,类似肢带型肌营养不良 症,常有呼吸困难,发绀,心脏扩大,心力衰竭 及腓肠肌肥大,病情进展较慢,常因肺部感染 致呼吸衰竭 而死亡,但部分患者可生存20年以上。

3.成人型

30~40岁发病,缓慢进展性的四肢肌肉萎缩 ,无力,近端较远端重,以躯干肌,骨盆带肌明显,半数以上病人影响呼吸肌,常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症,预后较好。

检查

1.血生化检查

(1)血清CPK升高,肝功在正常范围(成年型)。

(2)空腹血糖 及糖耐量曲线正常。

(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。

其他检查

1.肌电图 示强直电位活动,见肌纤颤电位,运动单位电位正常或时限缩短,运动神经传导速度正常。

2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡,PAS染色可见阳性颗粒,电子显微镜下:糖原沉积于肌壁上,肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少,肿胀。

诊断鉴别

本病诊断依赖于典型的临床症状,心脏和肌肉的体征。

1.婴儿型

可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.儿童型

可根据肌肉,肝脏,心脏,白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成年型

可根据肌肉,肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常,或肌肉活组织检查,于切片中见到较多的糖原沉积,周围血白细胞的糖原染色阳性,予以肯定诊断。

注意与其他类型糖原贮积病,多发性肌炎 或肌 营养不良 症,肝脏疾病,代谢综合征(X综合征 )等鉴别。

治疗

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:8-12周

治愈率:无法根治,以对症治疗为主

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——10000元)

(一)治疗

本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后,肝内糖原有所减少。

(二)预后

婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复呼吸道感染而致命,也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。

护理

糖原贮积病Ⅱ型饮食保健饮食宜清淡,多食富于营养而易消化的流汁或半流汁,以补充人体消耗的水分,如汤汁,饮料,稀粥之类;、微量元素(铜、锌、铁、钙)及维生素a、c丰富的食,如瘦肉、 猪皮、肝、蛋黄、豆制品、胡萝卜、新鲜蔬菜和水果等,以补充足够的营养。

饮食保健

1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。

2、根据医生的建议合理饮食。

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。

鸭肉

鸭肝

鸡肉

葵花子仁

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。

蜂蜜

赤砂糖

冰糖

白砂糖

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食物。