糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。 糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖,肝大、酸中毒,高脂血症、高尿酸血症,高乳酸血症,凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。 糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓,智能低下。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:低血糖

治疗常识

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期:2个月

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(4000——6000元)

温馨提示

一般治疗少量多餐饮食。

病因

(一)发病原因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

(二)发病机制

人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸,当此酶缺乏时,肝脏不能将糖原,乳酸,氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖,其结果促使脂肪大量动员,肝内合成三酰甘油,致血液中三酰甘油增高,甚至发生脂肪肝,又由于脂肪酸在肝内氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代谢增加,致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高,因淀粉-1,6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖,所以糖原的异生作用也比较强。

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷,临床表现为肝肿大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,酮中毒,酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷,心脏增大,心力衰竭,巨舌,肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖,先天性肌无力,肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷,临床表现为肝,脾大,肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为肝大,低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷,临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

低血糖

感染是最常见的严重的并发症。

症状

消瘦 疲劳 酮症酸中毒 乏力 肝脏肿大 齿龈出血 无力 高尿酸血症 血糖升高 血脂异常

本病为常染色体隐性遗传,男女均可发病,婴儿罹患多见,随年龄不同,症状略有差异,肌无力 及智能减退 是神经系统主要表现。

1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意,1岁左右逐渐见肝脏肿大 ,甚至占据整个腹腔,肾也肿大,但肾功正常。

2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥 ,昏迷 和智能减退,严重患者出现酮症酸中毒 。

3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦 ,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。

4.易疲劳 肢体乏力 ,以下肢重,严重者步履困难。

5.出血 鼻咽及齿龈出血 多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症 及痛风 多见于10岁以内儿童,因尿酸,乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致。

7.高脂血症 因长期低血糖所致,表现三酰甘油,胆固醇,脂蛋白增高,臀部,四肢伸面出现黄色瘤病。

检查

1.病人空腹血糖 低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

2.三酰甘油,胆固醇,脂肪酸和尿酸 均显著增高。

3.肝脏活组织检查可见肝细胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

4.肌肉活组织检查 糖原含量稍增加,糖原结构正常,血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

诊断鉴别

婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症,高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊,确诊本病可作肾上腺素试验,其方法如下:肌内注射1∶1000的 肾上腺素0.03ml/kg,注射前30min及后30,60,90,120,150min取血测血糖,正常人注射肾上腺素1h后,空腹血糖升高 1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平。

也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊,方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖,乳酸,半乳糖,果糖的含量,若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。

注意与其他类型糖原贮积病,糖尿病 ,痛风 ,肝脏疾病,代谢综合征(X综合征 )等鉴别。

治疗

就诊科室:儿科学 儿科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 支持性治疗

治疗周期:2个月

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(4000——6000元)

(一)治疗

1.一般治疗 少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。

2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素、维生素C等。

3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗。

4.手术治疗 作门-腔静脉吻合术,改善本病的生化异常。

(二)预后

预后不良。多在2岁之内夭折。2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,代谢紊乱可望逐步纠正。

护理

1.加强营养,少食多餐。

2.注意休息,适当运动。

3.定期检查查。

饮食保健

一般治疗少量多餐饮食防止低血糖休克或酸中毒的发生。

1.食物多样化,保证营养均衡,鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃,每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血; 3.多吃富含钙的食物,钙促进铁

鸭肉

鸭肝

鸡肉

葵花子仁

茶和咖啡中的多酚类物质会抑制铁的吸收,尽量少喝茶和咖啡。

蜂蜜

赤砂糖

冰糖

白砂糖

1.食物多样化,保证营养均衡,鸡鸭鱼肉五谷杂粮蔬果都要吃,每一种营养素都需要在营养均衡基础上才能有效被身体吸收; 2.多吃富含铁的的食物,促进造血; 3.多吃富含钙的食物,钙促进铁