髓过氧化物酶缺乏症

髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。

基本知识

医保疾病： 否

患病比例：0.0035%

易感人群： 无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：感染性休克

治疗常识

就诊科室：内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：75%

常用药品： 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000--10000元）

温馨提示

饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。

病因

病因：

常染色体隐性遗传，有家族史。

发病机制

MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统，当酶活性甚低时，使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力，对化脓性细菌和真菌易感性增加，基因位于17q22-q23。

预防

本病因系遗传性疾病，对本病发生目前尚无有效措施，但对已患病者应积极对症治疗，预防病情发展及并发症发生。加强营养，选用易消化、含足够热量、蛋白质和维生素丰富的食物。如稀饭、牛奶、软米饭、豆浆、鸡蛋、瘦肉，富含维生素A、B、C的新鲜蔬菜和水果等。这些食物可以增强机体抵抗力。日常生活中要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品，主食粗细粮搭配，以保证营养平衡。

并发症

感染性休克

反复发生各种感染。MPO活性降低或缺乏。

症状

免疫缺陷 低热 真菌感染

多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染 ，AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。

检查

1.中性粒细胞过氧化酶染色 显于MPO活性降低或缺乏。

2.四唑氮蓝还原实验和氧耗量及葡萄糖的HMP代谢正常，H2O2产量不减少。

根据临床表现，症状，体征可选择X线，B超，心电图，生化及血尿痰细菌培养等检。

诊断鉴别

常有家族遗传史，自幼反复发生各种感染，MPO活性降低或缺乏，应考虑此病。

须与慢性肉芽肿病鉴别。

治疗

就诊科室：内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：3个月

治愈率：75%

常用药品： 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000--10000元）

(一)治疗

无症状者不需治疗，有感染者选用敏感的抗生素。有人用转移因子减少病毒感染的机会，也有人用维生素C 20mg/(kg•d)口服。

(二)预后

预后较好。

护理

要限制饮食中苯丙氨酸摄入量，又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始，则大部分患儿有智力低下；4～5岁时开始饮食治疗，应多食用可提高免疫力的食物，如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等，以提高机体抗病能力。

饮食保健

宜

1.宜吃含有锌元素高的食物； 2.宜吃增加免疫力的食物； 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

乌龟

蜂蜜

鸡蛋

鸭肉

忌

1.忌吃寒凉性的食物； 2.忌吃燥热性的食物； 3.宜吃生风性的食物。

干腌菜

白酒

松花蛋（鸭蛋）

羊油

宜

1.宜吃含有锌元素高的食物； 2.宜吃增加免疫力的食物； 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

双菇番茄黄瓜紫菜汤

瑶柱生菜白菜汤

卷心菜菠萝汁

白菜蛋花粥

冰糖绿豆苋菜粥

菠菜双蛋羹

海带果菜汁

雪菜青豆韭菜豆腐汤