髓过氧化物酶缺乏症

髓过氧化物酶缺乏症

髓过氧化物酶缺乏症(myeloperoxidase deficiency,MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病,该病罕见。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0035%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:感染性休克

治疗常识

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:75%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000--10000元)

温馨提示

饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。

病因

病因:

常染色体隐性遗传,有家族史。

发病机制

MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统,当酶活性甚低时,使中性粒细胞完全缺乏MPO-H2O2-卤化物系统的杀菌活力,对化脓性细菌和真菌易感性增加,基因位于17q22-q23。

预防

本病因系遗传性疾病,对本病发生目前尚无有效措施,但对已患病者应积极对症治疗,预防病情发展及并发症发生。加强营养,选用易消化、含足够热量、蛋白质和维生素丰富的食物。如稀饭、牛奶、软米饭、豆浆、鸡蛋、瘦肉,富含维生素A、B、C的新鲜蔬菜和水果等。这些食物可以增强机体抵抗力。日常生活中要注意营养合理,食物尽量做到多样化,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜,不吃陈旧变质或刺激性的东西,少吃薰、烤、腌泡、油炸、过咸的食品,主食粗细粮搭配,以保证营养平衡。

并发症

感染性休克

反复发生各种感染。MPO活性降低或缺乏。

 

症状

免疫缺陷 低热 真菌感染

多有家族史,自幼反复发生细菌或真菌感染 ,AML中M2,M3型和MDS均可激发MPO缺乏。

检查

1.中性粒细胞过氧化酶染色 显于MPO活性降低或缺乏。

2.四唑氮蓝还原实验和氧耗量及葡萄糖的HMP代谢正常,H2O2产量不减少。

根据临床表现,症状,体征可选择X线,B超,心电图,生化及血尿痰细菌培养等检。

诊断鉴别

常有家族遗传史,自幼反复发生各种感染,MPO活性降低或缺乏,应考虑此病。

须与慢性肉芽肿病鉴别。

治疗

就诊科室:内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3个月

治愈率:75%

常用药品: 胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000--10000元)

(一)治疗

无症状者不需治疗,有感染者选用敏感的抗生素。有人用转移因子减少病毒感染的机会,也有人用维生素C 20mg/(kg•d)口服。

(二)预后

预后较好。

护理

要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下;4~5岁时开始饮食治疗,应多食用可提高免疫力的食物,如山药、乌龟、香菇、猕猴桃、无花果、苹果、沙丁鱼、蜂蜜、牛奶、猪肝等,以提高机体抗病能力。

饮食保健

 饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。选择营养价值高的植物或动物蛋白,如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。

1.宜吃含有锌元素高的食物; 2.宜吃增加免疫力的食物; 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

乌龟

蜂蜜

鸡蛋

鸭肉

1.忌吃寒凉性的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.宜吃生风性的食物。

干腌菜

白酒

松花蛋(鸭蛋)

羊油

1.宜吃含有锌元素高的食物; 2.宜吃增加免疫力的食物; 3.宜吃蛋白质含量高丰富的食物。

双菇番茄黄瓜紫菜汤

瑶柱生菜白菜汤

卷心菜菠萝汁

白菜蛋花粥

冰糖绿豆苋菜粥

菠菜双蛋羹

海带果菜汁

雪菜青豆韭菜豆腐汤