斯特奇 韦伯综合征

斯特奇 韦伯综合征

本征又名脑三叉神经血管瘤病(encephalotrigeminal angiomatosis),首先为Schiremer所描述,以后Sturge、Weber相继作了详细的报道,故名斯特奇-韦伯综合征即Sturge-Weber综合征。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0035%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:癫痫

治疗常识

就诊科室:神经外科 外科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:75%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

温馨提示

食物中注意糖、脂肪、蛋白质的比例,禁食刺激性食物。

病因

(一)发病原因

与发育异常导致的血管畸形有关。

(二)发病机制

青光眼的发病机制尚未完全明白。多数学者认为青光眼的发生是由于虹膜角膜角异常,如巩膜突发育不良、葡萄膜小梁网变厚、周边虹膜向前止于小梁网上等引起。有人认为Sturge-Weber综合征是因为房水分泌过多及葡萄膜血管的渗透性增加所致。一些病理标本提示有虹膜角膜角结构的异常,与原发性先天性青光眼相似,阻碍了房水的外流和排出。研究认为,多数病例的眼压升高是由于浅层巩膜静脉压的升高致使房水流畅系数降低所致。而浅层巩膜静脉压的升高则是由于Schlemm管附近的集合管道(collector channels)呈高压状态所致。婴幼儿期眼压升高合并眼球扩张率约占70%。亦有到青年甚至晚年才发生类似原发开角型青光眼的表现。

预防


并发症

癫痫

脑膜葡萄状血管瘤、癫痫、鼻腔内血管瘤等。

症状

视网膜脱离 高眼压 精神障碍 钙化 视网膜水肿 眼压升高 偏盲

1.颜面皮肤毛细血管瘤:Sturge-Weber综合征在面部皮肤呈现的血管瘤为毛细血管瘤,多位于真皮及皮下组织内,大小不等,由薄壁、疏松排列的扩张毛细血管所组成。位于三叉神经第1或第2支分布的区域,常为单侧性,约10%为双侧性。单侧时,以面部中线为分界。个别病例的血管瘤跨越面部中线,面部受累区增生肥大。血管瘤呈红葡萄酒色状(port-wine stain),出生时即出现,初起时色浅而不明显,而后随年龄增长而变黑和明显,且终身残留。有时因深黑色素的存在可使部分患者的皮肤颜色改变模糊而使医生难于识别。眶上区域几乎经常受累,少数患者的舌、腭、唇、齿龈、面颊或鼻腔内也有血管瘤侵及,偶有个别病例,血管瘤仅侵犯眼睑和结膜。

2.中枢神经系统的血管瘤:在颜面部血管瘤的同侧,常伴有脑膜葡萄状血管瘤,由位于蛛网膜下扩张的静脉组成,常累及大脑的枕叶及颞叶。头颅平片的X线检查(CT或磁共振成像则更佳)显示出在血管下的脑皮质常有进行性钙化改变,呈珊瑚状,此钙化征多在1岁以后患儿才出现,提示中枢神经系统已受累。脑的损害常表现为癫痫大发作(占80%病例)、皮质性癫痫发作或对侧轻度偏瘫,甚至半身不遂和同侧偏盲。多于60%的病例由于邻近大脑皮质的萎缩而有不同程度的精神障碍。

Klippel-Trcnaunary-Weber综合征与该综合征相似,或许就是其中的一种类型,尚有受累侧躯干及肢体有血管瘤和静脉曲张,有骨骼和软组织的增生肥大。

3.眼部表现 眼部受血管瘤侵犯的情况常见,如视网膜、结膜、浅层巩膜、睫状体及眼睑等均可受累,虹膜有异色及增生改变。

(1)脉络膜血管瘤:约半数患者有此征,为孤立、橘黄色、中度隆起的块状物,位于眼底后极部。如受累范围较广,则眼底呈弥漫红色,称为“蕃茄酱”眼底(“tomato cat-sup”fundus),脉络膜血管瘤上可见视网膜囊样变性、视网膜水肿或继发渗出性视网膜脱离。荧光血管造影显示脉络膜呈大量屈曲扩张小血管形成的异常强荧光。

(2)青光眼:30%的病例伴有青光眼。当血管瘤累及眼睑或结膜,尤其是上睑时,通常同侧眼有青光眼。当颜面血管瘤为单侧时青光眼多为同侧眼发生,但也有例外。皮肤血管瘤为双侧面部者,青光眼可为单侧或双侧眼。颜面血管瘤伴有脉络膜血管瘤者,大都并发青光眼。但不伴有Sturge-Weber综合征的脉络膜血管瘤患者,则很少发生青光眼。

多数青光眼在婴儿期已发生,但到儿童及青少年期才发展,如早期即发展则眼球会增大,表现与其他先天性青光眼相似,后期才发展者则角膜直径保持正常。多数学者认为Sturge-Weber综合征合并的青光眼其眼前段与典型的婴幼儿青光眼无明显差异,通常房角结构的外观是正常的。纵使在高眼压状态下,如压迫颈静脉或用房角镜间歇加压眼球也可使血液在Schlemm管内反流,房角检查见虹膜根部有较多的血管。视盘甚至在长期中度眼压升高的情况下,也可保持正常色泽。当然,如果眼压不控制,最终视盘也会变苍白。在眼压测量及眼压描记时可见到眼压计的指针出现与心率相应的搏动,这种搏动是由于扩张的血管网被间歇通行的血液充盈所引起的。

检查

1.了解睡眠障碍的最重要方法是应用脑电图多导联描记装置进行全夜睡眠过程的监测,因为睡眠不安和白天嗜睡的主诉有各种不同的原因,而脑电图多导联描记对于准确诊断是必不可少的。

2.各种量表测定如Epworth睡眠量表(ESS);夜间多相睡眠图(nocturnal polysomnographic recordings,NPSG)记录;多相睡眠潜伏期测定(Multiple Sleep Latency Test,MSLT)等。

NPSG最适用于评价内源性睡眠障碍如阻塞性睡眠呼吸暂停综合征和周期性腿动或经常性深睡状态如REM行为紊乱或夜间头动,对于失眠尤其是入睡困难为主的失眠的评价则无裨益。

MSLT常在NPSG后进行,用于评价睡眠过度,该法常可发现发作性睡病中的日间过度睡眠和入睡初期的REM期,MSLT应该在患者正常的清醒周期中进行,并随后观察一个正常的夜间睡眠。

在询问病史和重点神经系统查体基础上,其他必要的有选择性的辅助检查项目包括:

3.CT及MRI等检查。

4.血常规,血电解质,血糖 ,尿素 氮。

5.心电图,腹部B超,胸透。

诊断鉴别

根据典型的临床表现,并结合辅助检查不难诊断。

注意和单纯面部血管痣、毛细血管扩张症鉴别。

治疗

就诊科室:神经外科 外科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:75%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)

(一)治疗

对于疑有sturge-Weber综合征的患者,应作详细检查。对患者家属的检查可帮助诊断。在全麻下检查此种婴儿的眼睛时,麻醉师应高度警惕,因为这种患者常常会发生癫痫。神经科、小儿科、头颅X线检查均是必要的。若这类青光眼患者发生于婴幼儿时期,则可先行房角切开术,如眼压仍不能控制,再考虑小梁切除术。发生于儿童期以后的患者可先用药物治疗,如果眼压不能控制再考虑行小梁切开术或小梁切除术。房角切开术的成功率较低,但多作为首选的手术;滤过性手术的成功性虽然较高,但往往会发生较严重的并发症。所以对该综合征拟施行滤过性手术时,要高度警惕手术并发症的问题。如切开前房后眼压突然下降,可发生脉络膜血管扩张、渗出、出血及视网膜脱离,而且术后常会发生浅前房或无前房。如果发生这种情况,则药物治疗及再次手术均较难使前房恢复,所以术前要用高渗剂尽量降低眼压,术中可先作后巩膜切开,放出少量玻璃体,以便减少或减轻这些并发症。

滤过性手术及药物治疗均不能控制眼压时,可试行睫状体冷凝术,总的来说,这类青光眼对药物或手术治疗的效果往往都比较差。

(二)预后

手术效果往往较差。

护理

1.饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。

2.忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,也不要禁食刺激性的食物。忌烟酒忌辛辣。忌油腻忌烟酒。忌吃生冷食物。

3.多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物,以提高机体抗病能力。

饮食保健

宜多食各种新鲜水果、蔬菜,进低脂肪、低胆固醇食品如:香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。宜多食干豆类及其制品。食物中注意糖、脂肪、蛋白质的比例,禁食刺激性食物,如辣椒,芥末、胡椒、浓茶、咖啡、可可等食品或饮料。

1.宜吃胶原蛋白质含量高的食物; 2.宜吃脂肪含量低的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物。

鸡蛋

鸭肉

鸭肝

鸡肉

1.忌吃燥性大的食物; 2.忌吃干燥性的食物; 3.忌吃发物的食物。

干腌菜

花生仁(炸)

油豆腐

羊油

1.宜吃胶原蛋白质含量高的食物; 2.宜吃脂肪含量低的食物; 3.宜吃蛋白质含量高的食物。

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