双侧肾缺如

双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终未达到一致的认可。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0002%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：房室管畸形消化道重复畸形

治疗常识

就诊科室：泌尿外科外科

治疗方式：支持性治疗康复治疗

治疗周期：终身间歇性对症治疗

治愈率：不能治愈，但有效治疗可以控制病情

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 10000元）

温馨提示

宜食清淡易消化食物，新鲜蔬菜和适量水果，适当饮水。注意膳食营养均衡。

病因

发病原因：

正常肾的发育须有正常输尿管芽在人胚胎第5～7周时穿入后肾原基，当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生，虽然没有后肾组织不能形成肾，但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽的异常发育，1965年Potter对胎儿及婴儿的研究提出是缘于缺乏正常输尿管芽的发育，她观察到只要有输尿管的任何部分，就可分辨出有肾组织，相反1960年Ashley及Mostofi做了大量尸体解剖，揭示很多肾缺如的病例有部分或完全的输尿管及其非管结构，他们也观察到在肾发育不良的病例没有形成输尿管，虽然这些发现在一些程度上是相互矛盾，但他们共同支持一个学说，即输尿管芽直接刺激肾实质的分化，也指出肾分化停止是缘于生肾嵴本身静止的可能性。

发病机制：

病儿肾脏通常是完全缺如的，偶有一小块含初级肾小球成分的间质，构成未分化完善的器官，并可见细小血管从主动脉发出后穿入该间质，罕有原始肾小球成分，输尿管可完全或部分缺如，膀胱多缺如或发育不良。

预防

本病病因不明确，与常染色体隐性遗传有关，通常与近亲结婚有关，本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查，避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养，合理膳食，避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

并发症

房室管畸形消化道重复畸形

50%的病人可合并心血管和肠道系统的畸形，在男性患者，阴茎发育一般是正常的，但也有阴茎发育不良的报道，43%的病例中有睾丸的下降不全，在女性中卵巢常萎缩或不全，阴道常呈一闭锁的盲端或完全缺如，肾上腺很少发生位置的异常或缺如，在超声下肾上腺较大或呈卧位，其他器官的异常较少见。

症状

无尿四肢畸形面容憔悴早老

由于胎儿不产生尿，多合并孕妇羊水量过少，胎儿肺发育不全，体重为1000～2500g，伴有Potter面容，表现为未成熟的衰老状，两眼上方有突起的皮肤皱褶，绕过内眦，呈半环状下垂，并延伸到颊部，鼻子扁平有时无鼻孔，小下颌，下唇和颏之间有一明显的凹陷，耳郭低位，紧靠头侧，耳垂宽阔而耷拉向前方，皮肤异常干燥而松弛，手相对大并呈爪形，肺不发育，常见铃状胸，下肢常呈弓状或杵状，髋和膝关节过度屈曲，有时下肢肢端融合成并腿畸形。