reis bucklers角膜营养不良

Reis-Bucklers角膜营养不良是一种较严重的角膜前部营养不良，为外显率很强的常染色体显性遗传病。本病发病早，2岁以前即可发病。开始时每年发作2～4次，发作时因角膜上皮糜烂而自觉眼痛、畏光、流泪等刺激症状及充血，每次发作约历时数周后症状始缓解。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.0001%

易感人群：无特发人群

传染方式：无传染性

并发症：角膜炎

治疗常识

就诊科室：眼科学眼科角膜科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：80%

常用药品：氯霉素滴眼液重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）

温馨提示

早发现，早诊断，早治疗。

病因

发病原因：

本病为外显率很强的常染色体显性遗传病，其确切病因尚不详，多认为是Bowman层原发性变性引起的结果。

发病机制：

有人认为原发改变在基底层上皮细胞，它们不能维持Bowman膜的完整性而且产生与变性反应有关的弯曲纤丝。

预防

一般无特殊预防措施，早发现，早诊断，早治疗。

1、婚前健康检查。在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

并发症

角膜炎

可能会出现角膜炎症。

症状

角膜上皮糜烂眼痛角膜知觉减少视力障碍畏光流泪充血

本病发病早，2岁以前即可发病，开始时每年发作2～4次，发作时因角膜上皮糜烂而自觉眼痛，畏光，流泪等刺激症状及充血，每次发作约历时数周后症状始缓解，10～20岁发作频度逐渐减少，20岁以后由于角膜上皮层已形成白斑，不再发生糜烂，但视力开始下降，角膜知觉亦减退，病程可长达数十年，视力进行性减退，至中年期双眼视力明显受损。

早期从裂隙灯下可见角膜上皮下中央部位相当于Bowman层水平的角膜前层内，有微细的网眼状多个灰白色混浊，进行性增多，并有融合，使角膜表面不规则，混浊呈条形，地图形，环形，蜂窝状或鱼网状，且较前更加致密，从而影响视力，此时角膜知觉显著减退，本病无新生血管伸入角膜，在粗糙不平的角膜前表面上有时可见Hudson-Stahli线，后期采用后照明法时，可见实质浅层有颗粒状或霜状，有折光性的混浊点，严重可蔓延及角膜周边部，并引起角膜基质层的弥漫性雾状混浊，但角膜基质深层和内皮层正常。

检查

1.遗传学检查确定遗传方式。

2.病理学检查

(1)光镜检查：主要病理改变为角膜上皮水肿，退变及结构破坏，晚期病例的角膜上皮细胞层厚薄不一，上皮细胞有退行性改变，细胞间与细胞内有水肿，角膜结构破坏，上皮下Bowman膜缺失或变薄，被纤维细胞结缔组织膜及嗜伊红颗粒所代替，并突出到上皮细胞之间及浅层基质板层内，这些物质PAS染色阴性，多糖类及淀粉染色亦为阴性，上皮细胞基底膜或为正常厚度，或局灶性缺失，此纤维细胞结缔组织有时位于上皮细胞层与Bowman层之间，使上皮细胞层的后面呈锯齿状，一般无炎症，但当上皮糜烂及有灶性成纤维细胞时则偶有慢性炎症细胞。

(2)电镜检查：显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中，形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块，有人认为此类物质可能代表Bowman膜及浅层基质板层的分解产物;有人认为系浅层角膜成纤维细胞在年轻时受累，致使它们产生直径异常的胶原单位原纤维(tropocollagen)，这些特殊的纤丝直径为8～10nm，短而卷曲，中间粗两端变细，上皮细胞内胞质空泡化，线粒体肿胀，胞核皱缩，在严重病变区无半桥粒，深层基质纤维及细胞，Descemet膜及内皮细胞正常。

诊断鉴别

诊断

儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落，典型的蜂窝状上皮下混浊，组织学检查存在上皮下卷曲状纤维丝，可作为Reis-Bückle角膜营养不良的诊断依据。

鉴别诊断

1.Thiel-Behnke蜂窝状角膜营养不良由Thiel与Behnke(1967)报告，表现为前弹力膜的蜂窝状混浊，有反复发生的上皮糜烂与轻微视力减退，呈常染色体显性遗传，目前尚未肯定是一种独立的疾病。

2.Grayson-Wilbrandt角膜前弹力膜营养不良由Grayson-Wilbrandt (1966)首先报告，临床表现与Reis-Bückle角膜营养不良相似,但刺激症状较轻，视力损害不重，角膜感觉一般正常，检查可见前弹力膜有白色斑块或网状混浊，呈显性遗传。

治疗

就诊科室：眼科学眼科角膜科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：80%

常用药品：氯霉素滴眼液重组牛碱性成纤维细胞生长因子凝胶

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）

Reis-Bucklers角膜营养不良西医治疗方法

早期可针对复发性角膜上皮糜烂予以对症治疗，局部可应用高渗眼膏包眼，每晚睡前1次，白天滴高渗眼水，3～4次/d(如5%氯化钠)，以改善角膜上皮水肿状态，同时可滴用消炎眼药水;也可加压包扎或配戴亲水性软性角膜接触镜，前者有利于角膜上皮修复，后者可保持眼部湿润，增加视力。病变重时，可行浅层角膜切除(上皮下纤维)。晚期为改善视力，可施行板层角膜移植术或穿透角膜移植术，但术后病变仍可能复发。近年来也有报道以准分子激光行治疗性角膜切除术(PTK)治疗本病，结果示PTK可以成功地改进视力，并且使周期性角膜上皮糜烂愈合。

Reis-Bucklers角膜营养不良中医治疗方法

治疗方法：先刺头维、临位;内服理肺泻心汤：茺蔚子12g，当归9g，赤芍9g，川芎6g，黄芩9g，木贼6g，川黄连6g，枳壳6g，桔梗9g，柴胡4.5g，薄荷6g，甘草3g，蝉蜕4.5g，水煎服。如不见效，再刺攒竹，内服新订六郁汤：香附6g，云苓9g，苍术9g(炒)，陈皮4.5g，栀子4.5g，川芎3g，神曲6g，炒焦三仙9g，谷芽9g(炒)，玄胡6g，砂仁6g，桔梗9g，水煎服。但赤丝横绕，白膜光滑者，虽针药并用，亦不易退。

预后：良好。