全身脂肪代谢障碍

全身脂肪代谢障碍(total lipodystrophy)又名脂肪萎缩性糖尿病或Lawrence-Seip综合征，为先天或后天的脂肪萎缩。主要表现全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，伴内脏疾病或某些先天畸形，皮肤出现多毛，黑棘皮病样损害，全身可伴肝大，骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：黄色瘤

治疗常识

就诊科室：小儿神经内科儿科学

治疗方式：药物治疗康复治疗

治疗周期：30天

治愈率：40%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（300 —— 1000元）

温馨提示

保持膳食平衡，多吃瓜果蔬菜。

病因

(一)发病原因

病因尚不明确，有家族史或遗传影响，属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果，亦有人推测与下丘脑-垂体功能紊乱有关。

(二)发病机制

发病机制还不确切，有人认为属常染色体隐性遗传，可能由于脂肪贮存缺陷，而致脂肪代谢亢进的结果。

预防

早发现，早治疗。保持膳食平衡，多吃瓜果蔬菜。

并发症

黄色瘤

先天型，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿。

症状

消瘦脂质沉积症皮下脂肪消失心脏肥大肝脾肿大多尿高血压水盐代谢障碍

分为先天型与成人型两类。

1.先天型

出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下，腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部，骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容，躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝，性器官早熟肥大，通常肝脾肿大，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿，但对胰岛素治疗无反应。

2.成人型

表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖，高脂血症，尿蛋白及管型，部分有高血压，肝大，心脏肥大，常因肝功衰竭或呕血而死亡。