青年上肢远端肌萎缩

青年上肢远端肌萎缩(juvenile myoatrophy of distal upper extremity)，首先由日本学者平山惠造(1959)所描述，故又称平山病。本病是一种良性自限性运动神经元疾病，在临床上与运动神经元病肌萎缩侧索硬化、脊髓进行性肌萎缩表现相似，但预后截然不同，发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害，病程呈良性，可自行停止。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：发病率约为0.004%-0.009%

易感人群：青年

传染方式：无传染性

并发症：青年上肢远端肌萎缩

治疗常识

就诊科室：内科神经内科中医学中医神经内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：6-12个月

治愈率：对症治疗为主，根治率约为35%

常用药品：利鲁唑片三磷酸腺苷二钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 10000元）

温馨提示

合理调配饮食结构。少食辛辣食物，戒除烟、酒。

病因

青年上肢远端肌萎缩的发病机制不明确，可能与动力学、生长发育、硬脊膜压迫、运动神经元病、种族遗传、免疫学等因素有关。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变，属于原发性神经源性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连，而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩，有人将其列为继发性，晚期为废用性萎缩。肌源性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。

发病机理（20%）：

(1)由全身营养障碍，废用，内分泌异常而引起的肌肉变性，肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。

(2)遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩，此种分类临床意义不大，因病因一时难以明确。

肌肉萎缩分布（20%）：

(1)全身弥漫性肌肉萎缩。

(2)头面部肌肉萎缩。

(3)头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩。

(4)上下肢远端肌肉萎缩。

(5)限局性肌肉萎缩。

肌肉萎缩的原发病变（20%）：

(1)神经原性肌肉萎缩。

(2)肌源性肌肉萎缩。

(3)废用性肌肉萎缩。

预防

1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于身体的恢复，运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

2.继续服用药物，做好护理。

3.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

4.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

并发症

青年上肢远端肌萎缩

上肢肌萎缩，肌无力。

症状

感觉障碍肌肉的失用性萎缩括约肌功能障碍无力硬化

典型的表现为青春早期隐袭起病，且以男性多见，无明显原因，上肢远端肌肉无力，可累及手及前臂尺侧肌肉，随病变进展逐渐出现相应肌群萎缩，多为单侧损害，部分也可表现为不对称性双侧损害，一般在发病后2～3年内，病情停止并可渐渐缓解。

多数病人有“寒冷麻痹 ”，即暴露在寒冷环境中无力症状明显加重;束颤安静状态多不出现，但在手指伸展时常发生;患者受累肢体腱反射正常或偶可低下，通常无疼痛，麻木等感觉障碍表现，也无锥体束征，括约肌功能障碍等。

本病在起病后数年内一度缓慢进展，临床易与肌萎缩侧索硬化或脊髓进行性肌萎缩等运动神经元病混淆，但绝大多数患者在以后5年内病情可自然中止，预后与运动神经元病明显不同，后者虽然受累肌肉分布广泛且两侧对称，但一般至少要随访观察1～3年，确切证实病情稳定不再进展时，方能完全排除。

本病病程良性，无感觉障碍，也无腱反射异常，但受累局部肌肉可有细小肌束颤动，肌电图显示神经源性损害。

向井等(1985)发现14例下颈部至上胸部脊髓有局限性萎缩，并且患者头前屈时，该部硬膜囊显著牵拉致使颈髓过度伸展，受压，从而发生血循环障碍，故称本病为“屈颈性脊髓病”。

国内李作汉等(1994)报道22例，根据肌电图检测，受累肌肉27%有病理纤颤电位正锐波，64%有多相波增多，86%有平均电位时限延长，91%有平均电位增高，64%有募集形式的单纯相以及部分患者运动传导速度减慢，而感觉传导速度正常，认为脊髓前角细胞尤其是颈下段者受损最有可能。

检查

脑脊液检查正常，血液常规及免疫学检查无明显异常发现。

肌电图呈神经源性损害。

诊断鉴别

本病诊断主要根据发病年龄为青年，受累部位多为单侧上肢远端手部肌肉，肌电图呈神经源性损害且病程良性可自行停止。

初期应和脊髓性肌萎缩症鉴别，尚应注意和多种颈椎疾病所致的神经损害相鉴别。

治疗

就诊科室：内科神经内科中医学中医神经内科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：6-12个月

治愈率：对症治疗为主，根治率约为35%

常用药品：利鲁唑片三磷酸腺苷二钠注射液

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（6000 —— 10000元）

(一)治疗　　

1.可给予口服维生素B族、维生素E、辅酶Q10及其他神经营养药。　　

2.辅以局部按摩、理疗及适当运动训练。　　

3.建议患者避免较长时间过度屈颈，可能有利于防止病情发展。　　

(二)预后　　

病程良性可自行停止。

护理

1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。