黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型

黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良性侏儒症,亦为常染色体隐性遗传性疾病,其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常,这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0002%-0.0005%

易感人群: 无特发人群

传染方式:无传染性

并发症:脑积水  遗传性痉挛性截瘫  心力衰竭  脐疝  腹股沟疝

治疗常识

就诊科室:内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

治疗方式:支持性治疗 康复治疗

治疗周期:大部分患儿需要终身治疗

治愈率:10%-20%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

避免近亲结婚。

病因

(一)发病原因

本病常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素,该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因,本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

并发症

脑积水 遗传性痉挛性截瘫 心力衰竭 脐疝 腹股沟疝

本病的重型可并发脑积水 和痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭,脐疝 和腹股沟疝,肝,脾轻度到中度肿大。

症状

短颈 寰枢脱位 异常矮小 脑膜增厚 脑积水 心力衰竭 腕管综合征 截瘫

根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型),重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限,疝气,四肢挛缩,容貌粗笨,短颈 ,身材矮小,因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调,容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显,头颅略大,两眼间距过宽,部分病例也可合并脑积水 ,大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失,也可出现钟状胸,漏斗胸,脐疝和腹股沟疝,在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音,一般有肝,脾轻度到中度肿大,可引起脊柱,骨盆,手和头颅等全身骨骼改变,第2颈椎发育不良,可导致寰枢脱位 和脑膜增厚 ,也可发生脊髓病或神经系统并发症,胸腰部椎体变形,骨盆发育不良,本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样,也可出现腕骨发育不全,变形及掌骨呈棒状改变,人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症,如脑积水和痉挛性截瘫 ,由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征 ,可反复发生呼吸道感染,有的可发生心力衰竭 ,轻型病例发病年龄较大,骨骼畸形较轻,病情发展亦较缓慢。

检查

尿液中有过多的硫酸皮肤素,中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

X线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型,以四肢,脊柱,骨盆改变为常见,此外尚有头颅改变,并具有特征性。

1.四肢:股骨和胫骨管状骨有骨干异常,许多病例有骨骺板和千骺端畸形,上肢长管状骨较下肢改变明显,手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。

2.脊柱:以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形,也可有脊柱后凸,肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状,肋骨变形可使胸部呈钟样。

3.骨盆:髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。

4.颅骨:蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化性乳突 ,齿状突发育不全及人字缝融合。

诊断鉴别

本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。

治疗

就诊科室:内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

治疗方式:支持性治疗 康复治疗

治疗周期:大部分患儿需要终身治疗

治愈率:10%-20%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗  

同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等,可以进行对症治疗。  

(二)预后  

因人而异,重型病人一般在10岁前死亡,轻型病人则可长期存活。

护理

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

饮食保健

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

1.宜吃活血止痛的食物; 2.宜吃富含维生素的食物; 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。

鸡蛋黄

鸡蛋

鸡血

松子仁

1.忌吃腌制的食物:如咸肉、咸鱼; 2.忌吃辛辣刺激的食物:如辣椒、花椒、生蒜; 3.忌吃不容易消化的食物:如粽子,糯米粉、糯米饭。

干腌菜

啤酒

白酒

鸡蛋黄

1.宜吃活血止痛的食物; 2.宜吃富含维生素的食物; 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。