黏多糖贮积症Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征,现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型,这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同,两者的基因与遗传方式也相同,本综合征的特征为智力正常,有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.000001%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:肝大  耳聋  主动脉瓣关闭不全  神经炎

治疗常识

就诊科室:内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

治疗方式:支持性治疗 康复治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:20-30%,大多以控制症状为主

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

避免近亲结婚。

病因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本病的发病机制是基本代谢缺陷,是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶,正常时,该酶水解a-L-艾杜糖醛键,这种化学键既见于硫酸皮肤素,也见于硫酸乙酰肝素内,该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内,从而损伤细胞功能。

病理:本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似,显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡,脾脏结缔组织增加,脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良,肾,淋巴结,心内膜,心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞,脑组织神经元正常,无胶质变性,仅有某些脂褐质颗粒,此与MPS Ⅰ型改变明显不同,但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润,可在皮肤,黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防本病的重要环节,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

并发症

肝大 耳聋 主动脉瓣关闭不全 神经炎

本病可并发肝大 ,耳聋 ,精神病症状,主动脉瓣关闭不全 或狭窄,神经炎,角膜浑浊。

症状

耳聋 感觉障碍 关节强直 水肿 腕管综合征

临床症状与MPS I-H型相似,但较轻,最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊,可发生色素性视网膜炎,于6~8岁出现轻度关节强直 ,爪状手,面,容轻度粗笨样,口宽大,多毛,无明显侏儒,可有肝大,脾不大,可有耳聋 ,智力正常,有的甚至聪明过人,也有的出现精神病症状,由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征 (正中神经分布区感觉障碍 ,手指水肿 ,鱼际萎缩),以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

检查

尿中只出现硫酸皮肤素,血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似,但轻得多,而且改变出现也较晚,侏儒少见。

诊断鉴别

本型诊断与Ⅰ型相似,但无智力低下,发病年龄也较晚,并且有神经炎,角膜浑浊为周边性。

关于本型的鉴别诊断,也与Ⅰ型相同,必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别,尤其多糖贮积症Ⅳ型,软骨发育不全 仔细鉴别(表1)。

治疗

就诊科室:内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

治疗方式:支持性治疗 康复治疗

治疗周期:终身间歇性治疗

治愈率:20-30%,大多以控制症状为主

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

(一)治疗  

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。  

(二)预后  

良好,寿命似不受影响,有活到60岁以上者。

护理

膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

饮食保健

饮食宜清淡为主,注意卫生,合理搭配膳食

1.宜吃活血止痛的食物; 2.宜吃富含维生素的食物; 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。

鸡蛋黄

鸡蛋

鸡血

松子仁

1.忌吃腌制的食物:如咸肉、咸鱼; 2.忌吃辛辣刺激的食物:如辣椒、花椒、生蒜; 3.忌吃不容易消化的食物:如粽子,糯米粉、糯米饭。

干腌菜

啤酒

白酒

鸡蛋黄

1.宜吃活血止痛的食物; 2.宜吃富含维生素的食物; 3.宜吃富含优质蛋白质的食物。