黏多糖贮积症Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同，本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.000001%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：肝大耳聋主动脉瓣关闭不全神经炎

治疗常识

就诊科室：内分泌科内科其他科室预防保健科儿科学小儿康复科

治疗方式：支持性治疗康复治疗

治疗周期：终身间歇性治疗

治愈率：20-30%，大多以控制症状为主

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致

温馨提示

避免近亲结婚。

病因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶，正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。

病理：本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似，显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡，脾脏结缔组织增加，脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良，肾，淋巴结，心内膜，心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞，脑组织神经元正常，无胶质变性，仅有某些脂褐质颗粒，此与MPS Ⅰ型改变明显不同，但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润，可在皮肤，黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防本病的重要环节，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

并发症

肝大耳聋主动脉瓣关闭不全神经炎

本病可并发肝大，耳聋，精神病症状，主动脉瓣关闭不全或狭窄，神经炎，角膜浑浊。

症状

耳聋感觉障碍关节强直水肿腕管综合征

临床症状与MPS I-H型相似，但较轻，最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊，可发生色素性视网膜炎，于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面，容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒，可有肝大，脾不大，可有耳聋，智力正常，有的甚至聪明过人，也有的出现精神病症状，由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征 (正中神经分布区感觉障碍，手指水肿，鱼际萎缩)，以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

检查

尿中只出现硫酸皮肤素，血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似，但轻得多，而且改变出现也较晚，侏儒少见。

诊断鉴别

本型诊断与Ⅰ型相似，但无智力低下，发病年龄也较晚，并且有神经炎，角膜浑浊为周边性。

关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同，必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型，软骨发育不全仔细鉴别(表1)。

治疗

就诊科室：内分泌科内科其他科室预防保健科儿科学小儿康复科

治疗方式：支持性治疗康复治疗

治疗周期：终身间歇性治疗

治愈率：20-30%，大多以控制症状为主

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致

(一)治疗　　

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。　　

(二)预后　　

良好，寿命似不受影响，有活到60岁以上者。