无胆色素尿性黄疸综合征

无胆色素尿性黄胆综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%-0.002%

易感人群：好发于婴幼儿

传染方式：无传染性

并发症：胆石症痛风红斑

治疗常识

就诊科室：内科血液科

治疗方式：药物治疗支持性治疗康复治疗

治疗周期：1-3个月

治愈率：30%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、生蒜、胡椒粉等。

病因

病因学：遗传性先天性缺陷疾病。

预防

1、婚前健康检查

已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免近亲结婚。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。

2、孕前遗传咨询

男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。

3、产前筛查避免患儿出生

产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽羊水培养，确诊。

并发症

胆石症痛风红斑

易出现溶血危象，胆石症，痛风，顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。

溶血危象本病主要是母婴间血型不合而产生血型免疫反应的遗传性疾病。胎儿由父母遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少，此抗原进入母体，产生的免疫抗体(IgG)可以通过胎盘绒毛膜进入胎儿血循环，与胎儿红细胞表面受体结合，激活补体，，使之破坏而出现溶血，引起贫血水肿、肝脾肿大和生后短时间内出现进行性重度黄疸，甚至发生胆红素脑病。

胆管或胆囊产生胆石而引起剧烈的腹痛、黄疸、发烧等症状之疾病，称为“胆石症”。胆石症是最常见的胆道疾病。

痛风是由单钠尿酸盐(MSU)沉积所致的晶体相关性关节病，与嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关，特指急性特征性关节炎和慢性痛风石疾病，主要包括急性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石，重者可出现关节残疾和肾功能不全。

溃疡是皮肤或黏膜表面组织的限局性缺损、溃烂，其表面常覆盖有脓液、坏死组织或痂皮，愈后遗有瘢痕，可由感染、外伤、结节或肿瘤的破溃等所致，其大小、形态、深浅、发展过程等也不一致。常合并慢性感染，可能经久不愈。如胃溃疡、十二指肠溃疡、小腿慢性溃疡等。

症状

高热恶心黄疸肌肉酸痛

主要表现为贫血，多次发作性黄疸及脾脏肿大，本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现，儿童期常因感染而使贫血发作，溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视，溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一，几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大，感染，劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热，恶心呕吐，腰背四肢肌肉酸痛，肝脾疼痛和贫血加重，感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重，可出现胆石症的症状，偶可见下肢踝部慢性溃疡。

检查

非急性发作期，血红蛋白可正常，当发生溶血危象或骨髓再生危象时，血红蛋白则明显下降，网织红细胞多在5%～20%之间，球形红细胞增多为最突出表现，红细胞渗透性明显增加，溶血发作时，血清黄疸指数升高，间接胆红素增多，而直接胆红素增加不明显，尿中胆红素阴性，尿胆原和尿胆素增多，红细胞生存时间明显缩短，骨髓中红系增生活跃，当发生再生障碍危象时则再生低下。