卵黄状黄斑营养不良

本病又称Best病、多形性黄斑变性。本病世界各地均有报道，并非罕见。通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体显性遗传。有明显的家族史，但亦有散发病例，有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变，此病表现为不规则显性遗传，如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.004%

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：视网膜静脉阻塞

治疗常识

就诊科室：妇科妇产科妇产科学

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2个月

治愈率：50%

常用药品：金刚藤口服液小金胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

温馨提示

多吃一些富含叶黄素的食物。

病因

(一)发病原因

病因尚不清楚，本病是常染色体显性遗传，有明显的家族史，但亦有散发病例，有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变，此病表现为不规则显性遗传，如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变，

(二)发病机制

有人推测本病是后天发生的，因有些患者初次检查眼底时未发现病变，随诊后发现卵黄样变性改变，但这些病人未作EOG检查，Krill认为此病患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黄色物质，以后细胞破裂形成一种囊样间隙，此时视力仍保持正常，以后囊可渗漏，部分物质吸收，囊又闭合，由于重力作用形成类似假前房积脓，囊又穿破，其中物质毒素刺激，在相应部位的视网膜造成局部萎缩，变性，使视力丧失，渗漏可进入相应部位的色素上皮之下，使脉络膜血管通透性增加，造成浆液性色素上皮脱离，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血进入视网膜下。

Braley和Spirey认为黄斑区Bruch膜系先天不正常，此膜一致性变厚产生卵黄样变性，此时视力正常，以后此膜破裂变成碎片即卵黄样破裂，重者出现水肿，出血，导致视力突然减退，如果水肿，出血吸收，则视力可暂时恢复，但可反复水肿，出血导致胶质增生，色素上皮损害形成不同程度的色素性瘢痕，最后视力永久性下降。

预防

生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

并发症

视网膜静脉阻塞

囊肿破裂可出现视网膜深层出血。

症状

眼底改变水肿绿色盲脱水

本病为双眼患病，两侧对称，少数病例可先后发病，发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响，所以多半在例行眼底检查中被发现，即使眼底出现典型卵黄样改变，视力损害也很轻微，至卵黄破碎，进而发生萎缩性病变时，则视力显著下降，视力受损程度两眼并不一致，而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况，少数情况在卵黄破碎时，骤然视力减退，以后又有所恢复，视野在后期多有中心暗点，色觉可有轻度红绿色盲，暗适应正常，ERG正常，EOG有异常，病情进展分为4个阶段：

1.卵黄病变前期最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。

2.卵黄病变期黄斑区出现典型改变，中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致(图1，2)，呈半透明性质，视网膜血管跨越其上，病变大小为0.5～3盘径，其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边，此时病变虽很明显而且典型，但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降，视功能与眼底改变程度很不相称，因此，患者在这一阶段较少就医，故不易发现这种典型眼底病变，另有罕见病例眼底可出现多发性卵黄样病变，本病一般的进程，卵黄期多出现在3～15岁的儿童和少年，此期病变为时不长，大概存在4～5年，有时卵黄样改变可以完全消失，眼底几乎恢复正常，但以后又有新的卵黄样病变重新出。

3.卵黄破碎期随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状(图3)，有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部，上部为液体，并出现液平面，称为假性蓄脓，但在多数情况，破碎期的卵黄样结构形态很不规则，患者视力明显下降，病人常因此就诊，有的病例尚可出现病变区的视网膜下新生血管，导致出血和水肿，使病变形态更趋复杂。

4.萎缩期病变最后吸收，色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。

黄斑部由于其他原因，有时也出现类似卵黄状病变，称为假性卵黄状黄斑变性(pseudo-vitelliform macular degeneration)，但EOG多为正常，以单眼多见，无遗传因素，并可以见到眼底有其他病变，可与本病相鉴别。