类脂质蛋白沉积症
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病,常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
基本知识
医保疾病: 否
患病比例:0.0002%
易感人群: 无特殊人群
传染方式:无传染性
并发症:糖尿病 癫痫
治疗常识
就诊科室:皮肤科 皮肤性病科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:3-5个月
治愈率:30%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)
温馨提示
避免日晒,做好避光措施。
病因
(一)发病原因
遗传学研究发现,本病系常染色体隐性遗传,其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。
(二)发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白,以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白,甘油三酯,中性脂肪和多种脂质混合物,最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察,提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白,而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象,可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。
预防
避免日晒。其次本病具有遗传倾向,故怀孕前须作婚检孕检等,防止后代受累。
并发症
糖尿病 癫痫
本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病 ,颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫 或精神症状。
症状
钙化灶 钙化 结节 丘疹 吞咽困难 声音嘶哑 腮腺肿胀 硬斑 脱发 睫毛掉落
本病临床上分为两型,原发型又称非光感型,继发型则是光感型。
1.原发型(非光感型): 本型发生于婴儿,轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕,婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑 ,成为婴儿期的主要症状,咽部,舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑,质地较硬,另外在软腭,扁桃体弓,悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑,表面不规则,扁桃体覆盖一层白色硬斑 ,喉受累常较严重,会厌和声带可见结节 ,舌增大,触之较硬呈“木头样”,致使活动范围受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困难 ,当浸润压迫腮腺导管时,可引起复发性腮腺肿胀 及疼痛,偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。
皮肤改变在幼年期逐渐突出,面部发生黄棕色小结节,头皮受累出现脱发 ,发生在上下睑缘或眼睑的皮疹表现为念珠状丘疹 或眼睑增厚伴睫毛脱落,位于肘部,膝部的皮损表现类似黄瘤,如皮肤发生外伤,外伤处皮肤逐渐出现浸润,颜色变暗呈棕色,表面明显角化呈疣状,发生在手背等处很像寻常疣。
本病常伴牙齿异常 及某些系统性疾病如糖尿 病,颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状,发生钙化 可在颅部X线片上发现钙化灶 。
2.继发型(光感型): 本型实质上就是红细胞生成性原卟啉病,对光线敏感,因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。
检查
发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶,组织病理:表皮可见角化过度,棘层不规则增厚或萎缩,特征性改变在真皮,可见真皮明显增厚,血管扩张,血管壁增厚,真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质,开始沿毛细血管沉积,汗腺周围呈同心状沉积,随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积,透明物质PAS染色为强阳性,淀粉酶 不能将其消化,蛋白染色均为阳性,结晶紫染色阴性,在透明区内特别是血管周围可发现细小脂滴,真皮血管周围Ⅳ型和Ⅴ型胶原增多,Ⅰ型和Ⅲ型胶原减少,发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。
诊断鉴别
诊断
根据婴儿期发病,有声音嘶哑,舌僵硬和增厚,皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难,病理检查对确诊有帮助。
鉴别诊断
应当注意与淀粉样变病 ,黏液水肿 性苔藓鉴别。
治疗
就诊科室:皮肤科 皮肤性病科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:3-5个月
治愈率:30%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)
(一)治疗
无特殊治疗。原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难,少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。
(二)预后
原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。
护理
1、营养合理:食物应当尽量做到多样化,粗细粮搭配均衡。多吃豆类,蘑菇类食物。
2、避免日晒。
饮食保健
类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病,遗传学研究发现,该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。孕妇怀孕期间除了补足营养外,还需注意孕前检查,以防病儿出生。
鸡肉
鸡内金
腰果
莲子
鸭血(白鸭)
田螺
螃蟹
蛤蜊