类脂质蛋白沉积症

类脂质蛋白沉积症

类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病,常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.0002%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:糖尿病  癫痫

治疗常识

就诊科室:皮肤科 皮肤性病科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3-5个月

治愈率:30%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

避免日晒,做好避光措施。

病因

(一)发病原因

遗传学研究发现,本病系常染色体隐性遗传,其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。

(二)发病机制

关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白,以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白,甘油三酯,中性脂肪和多种脂质混合物,最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察,提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白,而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象,可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。

预防

避免日晒。其次本病具有遗传倾向,故怀孕前须作婚检孕检等,防止后代受累。

并发症

糖尿病 癫痫

本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病 ,颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫 或精神症状。

症状

钙化灶 钙化 结节 丘疹 吞咽困难 声音嘶哑 腮腺肿胀 硬斑 脱发 睫毛掉落

本病临床上分为两型,原发型又称非光感型,继发型则是光感型。

1.原发型(非光感型): 本型发生于婴儿,轻微的皮肤炎症损伤即可形成瘢痕,婴儿出生时或生后不久可发生声音嘶哑 ,成为婴儿期的主要症状,咽部,舌和唇黏膜可见黄白色的浸润斑,质地较硬,另外在软腭,扁桃体弓,悬雍垂和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑,表面不规则,扁桃体覆盖一层白色硬斑 ,喉受累常较严重,会厌和声带可见结节 ,舌增大,触之较硬呈“木头样”,致使活动范围受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困难 ,当浸润压迫腮腺导管时,可引起复发性腮腺肿胀 及疼痛,偶尔阴道黏膜和阴唇也会受累。

皮肤改变在幼年期逐渐突出,面部发生黄棕色小结节,头皮受累出现脱发 ,发生在上下睑缘或眼睑的皮疹表现为念珠状丘疹 或眼睑增厚伴睫毛脱落,位于肘部,膝部的皮损表现类似黄瘤,如皮肤发生外伤,外伤处皮肤逐渐出现浸润,颜色变暗呈棕色,表面明显角化呈疣状,发生在手背等处很像寻常疣。

本病常伴牙齿异常 及某些系统性疾病如糖尿 病,颅内因类脂蛋白沉积而致癫痫或精神症状,发生钙化 可在颅部X线片上发现钙化灶 。

2.继发型(光感型): 本型实质上就是红细胞生成性原卟啉病,对光线敏感,因此出现以暴露部位炎症及继发性改变为主的皮肤变化。

 

检查

发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶,组织病理:表皮可见角化过度,棘层不规则增厚或萎缩,特征性改变在真皮,可见真皮明显增厚,血管扩张,血管壁增厚,真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质,开始沿毛细血管沉积,汗腺周围呈同心状沉积,随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积,透明物质PAS染色为强阳性,淀粉酶 不能将其消化,蛋白染色均为阳性,结晶紫染色阴性,在透明区内特别是血管周围可发现细小脂滴,真皮血管周围Ⅳ型和Ⅴ型胶原增多,Ⅰ型和Ⅲ型胶原减少,发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。

诊断鉴别

诊断

根据婴儿期发病,有声音嘶哑,舌僵硬和增厚,皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难,病理检查对确诊有帮助。

鉴别诊断

应当注意与淀粉样变病 ,黏液水肿 性苔藓鉴别。

治疗

就诊科室:皮肤科 皮肤性病科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:3-5个月

治愈率:30%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗  

无特殊治疗。原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难,少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。  

(二)预后  

原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。

护理

1、营养合理:食物应当尽量做到多样化,粗细粮搭配均衡。多吃豆类,蘑菇类食物。

2、避免日晒。

饮食保健

类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病,遗传学研究发现,该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。孕妇怀孕期间除了补足营养外,还需注意孕前检查,以防病儿出生。

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

鸡肉

鸡内金

腰果

莲子

1.避免油腻难消化食物; 2.避免油炸、熏制、烧烤食物; 3.避免高盐高脂肪食物。

鸭血(白鸭)

田螺

螃蟹

蛤蜊

1.宜吃高蛋白食物; 2.宜吃高维生素食物; 3.宜吃高热量易消化食物。