赖利 戴综合征

赖利 戴综合征

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病,该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常,如无泪液、异常多汗、皮肤红斑,吞咽困难,偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0001%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:吸入性肺炎  脱水

治疗常识

就诊科室:中医学 神经内科 内科 综合外科 神经外科 外科 针灸科

治疗方式:对症治疗

治疗周期:10-30天

治愈率:10%

常用药品: 普瑞巴林胶囊 布洛芬缓释胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

温馨提示

避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

病因

发病原因:

赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚,近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。

发病机制

本病为自主神经系统先天性异常,患儿感觉神经节,交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少,这些神经元在患者一生中不断丧失,交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素,多巴胺,β-羟化酶较少的原因,由于外周组织交感神经支配减少,使肾上腺能受体过敏,以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应,虽有些症状提示累及中枢神经系统,但中枢神经系统未见类似病变,智力属正常范围。

也有研究指出,患儿尿中的去甲肾上腺素,肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低,高香草酸(HVA)大量增多,也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常,去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。

本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良,神经元数目和体积均减少,主要表现在丘脑背内侧核,颈髓与胸髓侧角灰质细胞,背根神经节及交感神经节的异常改变,节前神经元减少,脑干网状结构变性,蝶腭神经节,睫状神经节的神经细胞异常;此外,脊髓背柱,背根,脊丘束等有脱髓鞘改变,少数发现脊髓交感神经节有色素变性。

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

吸入性肺炎 脱水

可有原因不明的高热,或并发吸入性肺炎 ,情绪常不稳定,偶发呕吐,脱水 及胃肠道症状等,约40%的病人可有抽搐发作。

症状

口腔溃疡 抽搐 高血压 角膜溃疡 说话带鼻音 瘙痒 腹泻 低血压 流涎 运动功能障碍

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢,患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐,腹泻 或便秘 ,肌痉挛,运动功能障碍 ,共济失调 ,Charcot病理性关节及口腔溃疡 等。

2.患儿出生时体重低于正常婴儿,哭声小而短促,吸吮力弱,吞咽功能差,易患吸入性肺炎,哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征,检查可见肌张力低,腱反射减低或消失,瞳孔对光调节异常,角膜反射消失,结膜干燥,无泪液,舌尖光滑,舌蕈状乳头缺失,有广泛性痛,温觉的轻度减退,对疼痛刺激无反应,可见皮肤红斑,肢体发绀 发凉,异常多汗,流涎 或缺乏唾液,味觉障碍,以及痫性发作等。

3.在幼儿期可出现自主神经危象 ,表现为情绪不稳,易激惹 ,自闭,行为减少,体温易变,心率及呼吸频率不稳定,血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压 及发作性高血压 。

4.学龄期患儿身材矮小,步态不稳 ,说话带鼻音 (构音障碍 ),脊柱侧弯 ,至青春期发作性呕吐减轻,但共济运动差,常可见排尿性或吞咽性晕厥 ,情感不稳,不能参加体育活动,约40%的病人可有抽搐 发作,伴有发热和缺氧等。

5.患儿常因肺炎夭折,其他死亡原因为睡眠猝死 和心跳骤停,对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30~40岁,病人也能生育正常的婴儿。

 

检查

1.血及脑脊液检查无特异性。

2.基因检测可发现基因缺陷。

3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱),毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常,可协助诊断。

5.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。

诊断鉴别

诊断标准

患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼,耳大及下巴突出,患儿哭闹时不能流泪 ,四肢常有肢端发绀 ,暂时性深浅不一的红斑好发于躯干,肌肉活动不协调,腹部膨胀,角弓反张 姿势,当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒 为其特征之一,角膜痛觉减退,对痛相对不敏感,50%的患者有无痛性角膜溃疡 ,家族性有自主性,运动神经和自体的感觉功能缺陷,就可诊断。

鉴别诊断

1.急性全自主神经病

急性起病,临床表现为视力 模糊,瞳孔对光及调节反应异常,出汗少,无泪液,直立性低血压 ,尿潴留等,多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。

2.Sjögren综合征

主要特征为流泪,唾液多,汗腺及胃液的分泌都缺陷,常伴有角结膜炎,鼻炎,咽炎,腮腺水肿 ,及周围性的脑神经麻痹等。

治疗

就诊科室:中医学 神经内科 内科 综合外科 神经外科 外科 针灸科

治疗方式:对症治疗

治疗周期:10-30天

治愈率:10%

常用药品: 普瑞巴林胶囊 布洛芬缓释胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

(一)治疗  

本病尚无特殊的药物治疗方法,以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲,肺部感染可适当应用抗生素,多汗、流涎可服用阿托品类药物,流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理,各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪,以及抗癫痫药物等,已证实有一定的疗效,明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。  

(二)预后  

因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫,或小儿尿毒症、肺水肿等并发症,多在儿童期死亡;若早期诊断,及时预防合并症及处理,不少患者可以生存至成年期。

护理

1、忌烟:香烟中的有害物质可以直接刺激呼吸道,烟雾会给周围人群的健康带来危害,所以,应彻底杜绝烟草。
 
2、忌寒凉食物:寒冷食物会刺激肠胃,所以为了更好的恢复,应少吃或不吃。
 
3、忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。

南瓜子仁

葵花子仁

白果(干)

绿豆

1.忌吃酱油。 2.忌吃辛辣的食物。 3.忌抽烟喝酒。 4.忌吃发物。

鹿肉

鸡肝

杏仁

松子仁

1.宜吃高热量、半流质食物。 2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。 3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。