赖利 戴综合征
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familial dysautonomia)，是少见的家族性常染色体隐性遗传病，该病由Riley与Day(1949)首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑，吞咽困难，偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。
基本知识
医保疾病： 是
患病比例：0.0001%
易感人群： 无特殊人群
传染方式：无传染性
并发症：吸入性肺炎 脱水
治疗常识
就诊科室：中医学 神经内科 内科 综合外科 神经外科 外科 针灸科
治疗方式：对症治疗
治疗周期：10-30天
治愈率：10%
常用药品： 普瑞巴林胶囊 布洛芬缓释胶囊
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
温馨提示
避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
病因
发病原因：
赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚，近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。
发病机制
本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节，交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失，交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素，多巴胺，β-羟化酶较少的原因，由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应，虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。
也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素，肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。
本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良，神经元数目和体积均减少，主要表现在丘脑背内侧核，颈髓与胸髓侧角灰质细胞，背根神经节及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性，蝶腭神经节，睫状神经节的神经细胞异常;此外，脊髓背柱，背根，脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
并发症
吸入性肺炎 脱水
可有原因不明的高热，或并发吸入性肺炎 ，情绪常不稳定，偶发呕吐，脱水 及胃肠道症状等，约40%的病人可有抽搐发作。
症状
口腔溃疡 抽搐 高血压 角膜溃疡 说话带鼻音 瘙痒 腹泻 低血压 流涎 运动功能障碍
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢，患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐，腹泻 或便秘 ，肌痉挛，运动功能障碍 ，共济失调 ，Charcot病理性关节及口腔溃疡 等。
2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛，温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑，肢体发绀 发凉，异常多汗，流涎 或缺乏唾液，味觉障碍，以及痫性发作等。
3.在幼儿期可出现自主神经危象 ，表现为情绪不稳，易激惹 ，自闭，行为减少，体温易变，心率及呼吸频率不稳定，血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压 及发作性高血压 。
4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳 ，说话带鼻音 (构音障碍 )，脊柱侧弯 ，至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥 ，情感不稳，不能参加体育活动，约40%的病人可有抽搐 发作，伴有发热和缺氧等。
5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死 和心跳骤停，对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。
检查
1.血及脑脊液检查无特异性。
2.基因检测可发现基因缺陷。
3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)，毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
5.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。
诊断鉴别
诊断标准
患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患儿哭闹时不能流泪 ，四肢常有肢端发绀 ，暂时性深浅不一的红斑好发于躯干，肌肉活动不协调，腹部膨胀，角弓反张 姿势，当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒 为其特征之一，角膜痛觉减退，对痛相对不敏感，50%的患者有无痛性角膜溃疡 ，家族性有自主性，运动神经和自体的感觉功能缺陷，就可诊断。
鉴别诊断
1.急性全自主神经病
急性起病，临床表现为视力 模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压 ，尿潴留等，多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。
2.Sjögren综合征
主要特征为流泪，唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎，鼻炎，咽炎，腮腺水肿 ，及周围性的脑神经麻痹等。
治疗
就诊科室：中医学 神经内科 内科 综合外科 神经外科 外科 针灸科
治疗方式：对症治疗
治疗周期：10-30天
治愈率：10%
常用药品： 普瑞巴林胶囊 布洛芬缓释胶囊
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
(一)治疗
本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。
(二)预后
因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等并发症，多在儿童期死亡;若早期诊断，及时预防合并症及处理，不少患者可以生存至成年期。
护理
饮食保健
根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。
南瓜子仁
葵花子仁
白果（干）
绿豆
鹿肉
鸡肝
杏仁
松子仁
