拉福拉病

拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病，好发于儿童晚期和青春期，最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质，丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹，脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电，本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.02%

易感人群：好发于儿童晚期和青春期

传染方式：无传染性

并发症：抽搐与惊厥

治疗常识

就诊科室：儿科学小儿神经内科小儿神经外科

治疗方式：药物治疗对症治疗

治疗周期：2-4月

治愈率：

常用药品：左乙拉西坦片苯妥英钠片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——30000元）

温馨提示

避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

病因

病因：

拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。

发病机制

发病机制尚不清，1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质，丘脑，黑质，苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成，电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝，后者直径约6µm。

国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。

预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

并发症

抽搐与惊厥

随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。

症状

抽搐幻觉意识丧失共济失调易激惹卧床不起肌阵挛

1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。

1.本病好发于儿童晚期和青春期。

2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身，发作可因噪声，惊吓，激动，意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。

3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累，神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹，脾气古怪，进行性认知功能衰退。

4.少数患者失聪为早期体征，肌张力低下，腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁，对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。

6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电，本病须靠神经病理诊断，采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。

本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。

检查

血常规，生化，脑脊液检查常无异常发现。

1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

2.脑组织活检查Lafora小体。

诊断鉴别

诊断

依据本病临床表现，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病，确诊须靠神经病理诊断。

鉴别诊断

注意和其他常染色体隐性遗传性疾病，肌阵挛性癫痫等鉴别。

治疗

就诊科室：儿科学小儿神经内科小儿神经外科

治疗方式：药物治疗对症治疗

治疗周期：2-4月

常用药品：左乙拉西坦片苯妥英钠片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——30000元）

(一)治疗　　

本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。　　

(二)预后　　

多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。

护理

1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

饮食保健

在饮食上注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，注意多吃一些富含蛋白质和维生素的食物。避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

宜

1.宜吃高蛋白有营养的食物； 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物； 3.宜吃高热量易消化食物。