拉福拉病

拉福拉病

拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病,好发于儿童晚期和青春期,最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质,丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹,脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电,本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.02%

易感人群: 好发于儿童晚期和青春期

传染方式:无传染性

并发症:抽搐与惊厥

治疗常识

就诊科室:儿科学 小儿神经内科 小儿神经外科

治疗方式:药物治疗 对症治疗

治疗周期:2-4月

治愈率:

常用药品: 左乙拉西坦片 苯妥英钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——30000元)

温馨提示

避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

病因

病因:

拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病,对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

发病机制

发病机制尚不清,1911年Lafora根据尸检资料,发现患者大脑皮质,丘脑,黑质,苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体,以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关,而结构上又无关的多聚糖所构成,电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝,后者直径约6µm。

国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体,该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。

预防

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要,预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

并发症

抽搐与惊厥

随病情发展,除共济失调及肌阵挛外,可以出现不同症状体征,如语言障碍、构音不清、眼球震颤等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮等。

症状

抽搐 幻觉 意识丧失 共济失调 易激惹 卧床不起 肌阵挛

1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。

1.本病好发于儿童晚期和青春期。

2.患者半数始以局部性抽搐 发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,在数月内可进行性发展出现肌阵挛 发作,并且逐渐布及全身,发作可因噪声,惊吓,激动,意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有意识丧失 的全身性抽搐。

3.随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累,神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调 ,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉 或表现为易激惹 ,脾气古怪,进行性认知功能衰退。

4.少数患者失聪为早期体征,肌张力低下,腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。

5.多数难以生存至25岁,对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的遗传基础。

6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电,本病须靠神经病理诊断,采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体,该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,进行电镜观察有助确诊。

本症尚无特效治疗,患者最终多因卧床不起 及反复发生感染而死亡。

 

检查

血常规,生化,脑脊液检查常无异常发现。

1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。

2.脑组织活检查Lafora小体。

诊断鉴别

诊断

依据本病临床表现,好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病,确诊须靠神经病理诊断。

鉴别诊断

注意和其他常染色体 隐性遗传性疾病,肌阵挛性癫痫 等鉴别。

治疗

就诊科室:儿科学 小儿神经内科 小儿神经外科

治疗方式:药物治疗 对症治疗

治疗周期:2-4月

常用药品: 左乙拉西坦片 苯妥英钠片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——30000元)

(一)治疗  

本症目前尚无特效治疗,多采用抗癫痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。  

(二)预后  

多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。

护理

1.注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。
 
2.保持良好的心态非常重要,保持心情舒畅,有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧,只有这样,才能调动人的主观能动性,提高机体的免疫功能。
 
3.适当的营养供给,在如今的生活条件下,不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡,荤素搭配,多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等,其摄入量依人的胖瘦来决定,严禁烟酒。

饮食保健

在饮食上注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果,注意多吃一些富含蛋白质和维生素的食物。避免吃辛辣刺激性的食物,避免抽烟喝酒。避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断,早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

南瓜子仁

葵花子仁

白果(干)

绿豆

1.忌吃油腻难消化食物; 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。

鹿肉

鸡肝

杏仁

松子仁

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。