口形红细胞增多症

口形红细胞增多症

口形红细胞增多症(stomatocytosis,ST)是一种形态异常的红细胞增多,正常人外周血中也可见到少量口形细胞,一般为3%~5%,若超过5%则可认为异常。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:脾大  肝大

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:对症治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3月

治愈率:40%

常用药品: 心脑欣丸 复方黄黛片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)

温馨提示

患者注意调理情志,保持心情舒畅,忌食辛辣之物,宜进清淡饮食。

病因

病因:

原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病,继发见于急性酒精中毒,肿瘤,心血管瘤,肝胆疾病或某些药物所致。

发病机制

口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高,钾轻度降低,由于细胞对钠的通透性增加,使钠从细胞外持续渗入细胞内,虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6~10倍),但仍不能代偿钠的内漏,大量钠内漏的结果是导致细胞水肿,肿胀,体积增大,而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加,葡萄糖消耗增加,乳酸积聚,糖代谢中的酶正常,ATP酶正常,Na-K泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3∶2,HST可高达26∶1),细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明,最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少,但其基因正常,离子通道的孔径和所带电荷正常,膜脂质含量正常或增高,脂质转化正常,膜蛋白电泳正常,但膜收缩蛋白的磷酸化异常,口形红细胞在体外经二甲基亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后,细胞膜的离子通透性可恢复正常,细胞内离子含量及水分被纠正,膜变形性改善,形态恢复,细胞寿命延长,口形红细胞由于变形性差,常被扣留于脾窦,在脾窦的酸性环境中,由于葡萄糖缺乏,可利用的ATP减少,细胞对钠的通透性进一步增加,因此,红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。

预防

患者注意调理情志,保持心情舒畅,忌食辛辣之物,宜进清淡饮食。以防七情抑郁,七情化火或食郁化火而出现瘀血合并肝火之证加重病情。另应嘱病人慎起居,防止感染外邪,郁而化热,热入营血或热入心包、热闹清窍使病情转危。
平素应嘱病人起居有节,保持心情舒畅,正确对待疾病,树立战胜疾病的信心,否则七情所伤易使病情加重。饮食宜清淡,忌食辛辣助热之品。病至中晚期,病情多呈虚实夹杂之象,故应防止过劳耗伤正气,或劳后复感外邪加重病情。

并发症

脾大 肝大

主要并发症见于肝脾肿大,感染时可并发现再障危象或溶血危象。

症状

红细胞增多 黄疸 肤色赤红

HST溶血程度轻重不一,轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象,病程中,偶尔由于感染而发生再障危象,一般在家系调查中才被发现,重者可有危及生命的溶血,同一家族成员的HST溶血轻重也不同,大多数HST可有间歇发作的贫血 和黄疸 ,重症患者常有脾大 ,继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血, 根据临床表现,外周血中口形红细胞增多(可达10%~50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查,诊断一般无困难。

检查

1.外周血

贫血一般轻微,血红蛋白很少低于80~100g/L,多数患者网织红细胞中度增高(10%~20%),MCV增高,MCHC降低,正常或增高,外周血中口形红细胞可达10%~50%。

2.血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。

3.渗透脆性增高,偶有正常,自溶试验增加,葡萄糖或ATP可部分纠正。

4.红细胞寿命中度缩短,红细胞内水分增加。

根据临床表现,症状,体征选择做心电图,B超,X线,CT,MRI,生化检查。

诊断鉴别

主要鉴别遗传性口形红细胞增多症,Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多,继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外,一般无溶血,具有相应疾病的特点和缺乏家族史,鉴别并不困难。

Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体 隐性遗传性溶血病,发病率为1/600万,主要的病变是基因缺失或基因表达障碍,Rh血型抗原可完全缺乏,也可部分缺乏,临床主要表现为轻中度贫血 ,血红蛋白间于80~130g/L,网织红细胞常间于6%~12%,MCV和MCHC正常,外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞,渗透脆性增加,自溶试验阳性,葡萄糖或ATP可纠正,红细胞寿命缩短,膜脂和膜蛋白均正常,脾切除能改善溶血。

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:对症治疗 药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3月

治愈率:40%

常用药品: 心脑欣丸 复方黄黛片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)

(一)治疗  

轻者无需治疗或仅需对症治疗,重者可输血。脾切除效果不一,有人主张先进行放射性核素检查,提示红细胞在脾中扣留明显者可考虑切脾。切脾后部分患者的血红蛋白可增高,另一些则无效。  

(二)预后  

遗传性口形增多症,溶血程度轻重不一,如合并再障危象或溶血危象,可危及生命。继发性口形红细胞增多症根据不同的病因,预后也不尽相同,应积极给予治疗原发病。

护理

1、平素应嘱病人起居有节,保持心情舒畅,正确对待疾病,树立战胜疾病的信心,否则七情所伤易使病情加重。

2、营养丰富:多吃营养丰富,好吸收,好消化的食物,多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪食物。

3、新鲜清淡饮食:不吃陈旧变质或刺激性的东西;提倡多食维生素C的新鲜水果、蔬菜;选择口味清淡,易消化的食物,保持大便通畅;可适当多喝酸奶,蘑菇汤,海带汤,黄花鱼汤。
 
4、少食发性、刺激食物:少吃牛羊肉,狗肉,鸡肉,鱼虾等发性食物,不吃煎炸熏烤的食物,不吃味重的食物。忌烟、酒,不吃辛辣、粗糙的食物。
 

饮食保健

1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒,能行气活血,清热解毒,对热毒血淤,脉络不通,有明显疗效。食用方法:取仙人掌一枚,将刺剥去,洗净后剁碎,取鸡蛋 1枚,去壳与仙人掌搅拌均匀,炒熟食用。用后大便次数可能增多,但每日不超过3次为度。

(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平,富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素b,有滋阴生津,活血抗癌的功效,能稀释血小板凝聚,降低血液粘稠度。

1.宜吃铁元素含量高的食物; 2.宜吃水分含量高的食物; 3.宜吃具有利尿作用的食物。

芝麻

南瓜子仁

葵花子仁

白果(干)

1.忌吃含有铅元素的食物; 2.忌吃重金属含量高的食物; 3.忌吃亚硝酸盐含量高的食物。

鹿肉

鸡肝

杏仁

松子仁

1.宜吃铁元素含量高的食物; 2.宜吃水分含量高的食物; 3.宜吃具有利尿作用的食物。