口形红细胞增多症

口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.001%

易感人群：无特定人群

传染方式：无传染性

并发症：脾大肝大

治疗常识

就诊科室：血液科内科

治疗方式：对症治疗药物治疗支持性治疗

治疗周期：1-3月

治愈率：40%

常用药品：心脑欣丸复方黄黛片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

温馨提示

患者注意调理情志，保持心情舒畅，忌食辛辣之物，宜进清淡饮食。

病因

病因：

原发性的见于常染色体显性遗传性溶血病，继发见于急性酒精中毒，肿瘤，心血管瘤，肝胆疾病或某些药物所致。

发病机制

口形红细胞的主要病变是细胞内钠含量显著增高，钾轻度降低，由于细胞对钠的通透性增加，使钠从细胞外持续渗入细胞内，虽然Na-K ATP酶活性显著增加(比正常增高6～10倍)，但仍不能代偿钠的内漏，大量钠内漏的结果是导致细胞水肿，肿胀，体积增大，而Na-K泵功能代偿性增强则使ATP利用增加，葡萄糖消耗增加，乳酸积聚，糖代谢中的酶正常，ATP酶正常，Na-K泵主动转运钠钾的比例失调(正常为3∶2，HST可高达26∶1)，细胞膜这种离子通透性变化的分子病变不明，最近发现膜内stomatin(区带7蛋白中的一种)含量减少，但其基因正常，离子通道的孔径和所带电荷正常，膜脂质含量正常或增高，脂质转化正常，膜蛋白电泳正常，但膜收缩蛋白的磷酸化异常，口形红细胞在体外经二甲基亚氨酸酯(dimethyl adipimidate)处理后，细胞膜的离子通透性可恢复正常，细胞内离子含量及水分被纠正，膜变形性改善，形态恢复，细胞寿命延长，口形红细胞由于变形性差，常被扣留于脾窦，在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏，可利用的ATP减少，细胞对钠的通透性进一步增加，因此，红细胞在脾脏中的破坏是其他部位的3倍以上。

预防

患者注意调理情志，保持心情舒畅，忌食辛辣之物，宜进清淡饮食。以防七情抑郁，七情化火或食郁化火而出现瘀血合并肝火之证加重病情。另应嘱病人慎起居，防止感染外邪，郁而化热，热入营血或热入心包、热闹清窍使病情转危。
平素应嘱病人起居有节，保持心情舒畅，正确对待疾病，树立战胜疾病的信心，否则七情所伤易使病情加重。饮食宜清淡，忌食辛辣助热之品。病至中晚期，病情多呈虚实夹杂之象，故应防止过劳耗伤正气，或劳后复感外邪加重病情。

并发症

脾大肝大

主要并发症见于肝脾肿大，感染时可并发现再障危象或溶血危象。

症状

红细胞增多黄疸肤色赤红

HST溶血程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象，病程中，偶尔由于感染而发生再障危象，一般在家系调查中才被发现，重者可有危及生命的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同，大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸，重症患者常有脾大，继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血，根据临床表现，外周血中口形红细胞增多(可达10%～50%)遗传性口形红细胞增多症有家族调查，诊断一般无困难。

检查

1.外周血

贫血一般轻微，血红蛋白很少低于80～100g/L，多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%)，MCV增高，MCHC降低，正常或增高，外周血中口形红细胞可达10%～50%。

2.血清胆红素和结合珠蛋白水平可反映溶血的程度。

3.渗透脆性增高，偶有正常，自溶试验增加，葡萄糖或ATP可部分纠正。

4.红细胞寿命中度缩短，红细胞内水分增加。

根据临床表现，症状，体征选择做心电图，B超，X线，CT，MRI，生化检查。

诊断鉴别

主要鉴别遗传性口形红细胞增多症，Rh缺乏综合征和继发性口形红细胞增多，继发性口形红细胞增多除外周血口形红细胞增多外，一般无溶血，具有相应疾病的特点和缺乏家族史，鉴别并不困难。

Rh缺乏综合征(Rh deficiency syndrome)是一种非常罕见的常染色体隐性遗传性溶血病，发病率为1/600万，主要的病变是基因缺失或基因表达障碍，Rh血型抗原可完全缺乏，也可部分缺乏，临床主要表现为轻中度贫血，血红蛋白间于80～130g/L，网织红细胞常间于6%～12%，MCV和MCHC正常，外周血中可见到多量口形红细胞和少量球形红细胞，渗透脆性增加，自溶试验阳性，葡萄糖或ATP可纠正，红细胞寿命缩短，膜脂和膜蛋白均正常，脾切除能改善溶血。