神经棘红细胞增多症
神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)或棘红细胞增多症(aeanthoeytosis)，又称Bassem-Kornzweig综合征、Levine-Critchley综合征，为一种独立的锥体外系疾病，本病主要缺陷是血中β脂蛋白减少或缺乏，是较罕见的遗传性疾病，故又称无β-脂蛋白血症(betaripoproteinemia)。
基本知识
医保疾病： 是
患病比例：0.001%
易感人群： 无特殊人群
传染方式：无传染性
并发症：癫痫 心肌病
治疗常识
就诊科室：神经内科 内科
治疗方式：药物治疗
治疗周期：3个月
治愈率：病程7～24年，存活最长者达33年。
常用药品： 盐酸苯海索片 盐酸金刚烷胺片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——15000元）
温馨提示
饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、富含维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜。
病因
遗传因素：
普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis，NA)是一种罕见遗传病，其中以共济失调为主类型，呈常染色体隐性遗传，以多动为主类型，呈常染色体显性遗传，偶有散发病例，也有认为可能是与X染色体基因缺陷相关的性连锁遗传病。
发病机制
NA的病理改变累及脑(尾状核严重神经元脱失伴胶质细胞增生，苍白球病变较轻)，脊髓(颈髓前角严重神经元脱失)，周围神经(有髓纤维斑片状脱髓鞘，神经元性肌萎缩)等多个部位。
尸检大体标本显示脑与尾状核萎缩，侧脑室扩大，显微镜下见纹状体有小神经元及中等大小神经元缺失，广泛星形细胞反应，以尾状核头与体萎缩为主，神经元数量明显减少，苍白球亦有相同改变但程度较轻，部分病例丘脑，黑质及脊髓前角有神经元缺失与轻度胶质细胞反应，而脑的其余部位则相对无改变，个别病例发现脑额叶皮质第3层有不同部位锥体细胞堆积和巨大神经元现象，但迄今仍缺乏大样本病理报告。
预防
由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
并发症
癫痫 心肌病
约半数以上患者可有进行性智能减退,约1/3患者可出现癫痫 发作, 还可出现周围神经病，极少数患者可出现听力损害，Mcleod综合征可出现肌病，心肌病 ，血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态。
症状
不自主运动 弓形足 全身各脏器血流缓慢 共济失调 步态不稳 红细胞增多 进食困难 智能减退
1.神经棘红细胞增多症多见于青春期或成年早期，发病年龄8～62岁;病程7～24年，存活最长者达33年;男性多于女性，男女之比约为1.8∶1。
2.NA最突出的临床表现是运动障碍，以口面部不自主运动 ，肢体舞蹈症(酷似HD)最常见，常表现为进食困难 ，步态不稳 ，时有自咬唇，舌等，其他运动障碍有肌张力障碍，运动不能性肌强直，抽动症，帕金森综合征(PDS)等，PDS多见于年轻患者，于病程3～7年出现，可与上述运动障碍同时出现。
3.性格改变和精神症状亦是其常见症状;约半数以上患者可有进行性智能减退 ;约1/3患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。
4.还可出现周围神经病，EMG显示失神经支配性肌电图改变;极少数患者可出现伸跖反射，听力损害。
5.Haidie等(1991)把NA分为三型：
(1)Bassen-Komzweig综合征：又称无β-脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传病，临床表现为棘红细胞增多，β脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，共济失调 ，视网膜病变，可伴肌萎缩，性腺萎缩，弓形足 等。
(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病，多于30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有反射消失，肌病，心肌病，血清肌酸激酶(CK)活性增高和持续溶血状态，本病的特征是患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明显减弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley综合征：又称舞蹈病-棘红细胞增多症，临床表现与Mcleod综合征相似，但患者红细胞表面Kell抗原及xK抗原表达正常，血清脂蛋白水平亦在正常范围。
检查
1.普通光镜检查可在周围血中找到棘红细胞，但只有其计数大于3%才有诊断意义，周围血中未找到棘红细胞不能排除NA。
2.红细胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性减弱或消失是诊断Mcleod综合征的重要依据。
3.血清β脂蛋白缺如是诊断Bassen-Kormzweig综合征的重要依据。
4.多数NA患者血清CK活性增高，均见于男性患者。
5.部分患者EMG检查表现为失神经支配肌电图改变。
6.头颅CT显示明显的尾状核局灶性萎缩，Mcleod综合征者常有弥漫性大脑半球萎缩，脑磁共振MRI示双尾状核萎缩，T1加权像呈低信号，T2加权像与质子密度像显示尾状核，壳核为略高信号。
7.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核，壳核，大脑皮质的额，颞叶，似及丘脑区域脑血流量减少，呈低代谢活动。
诊断鉴别
NA的诊断主要依靠临床表现及辅助检查，有典型临床表现，周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断。
临床上应注意与慢性进行性舞蹈病 (HD)，苍白球黑质红核色素变性 (HSD)及Tourette综合征等鉴别。
治疗
就诊科室：神经内科 内科
治疗方式：药物治疗
治疗周期：3个月
治愈率：病程7～24年，存活最长者达33年。
常用药品： 盐酸苯海索片 盐酸金刚烷胺片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——15000元）
(一)治疗
迄今尚无有效治疗。镇静剂如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇对性格、行为障碍，肢体舞蹈症及口面部运动障碍可能有效，但易诱发PDS。多巴胺能药物对PDS可能有所帮助。
(二)预后
病程7～24年，存活最长者达33年;约半数以上患者可有进行性智能减退;约1/3患者可出现癫痫发作，以强直痉挛性全身发作多见。
护理
饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、富含维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒，避免摄入高盐高脂肪食物，避免喝浓茶。
饮食保健
根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。
南瓜子仁
葵花子仁
花生
白果（干）
鹿肉
鸡肝
杏仁
松子仁
