巨大血小板病

巨大血小板病

巨大血小板病是一种遗传性疾病,特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。 本病治疗与血小板无力症基本相同,除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.005%

易感人群: 婴幼儿

传染方式:母婴传播

并发症:血小板无力症

治疗常识

就诊科室:血液科 内科 中医学 中医血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:74%

常用药品: 酚磺乙胺注射液 注射用重组人凝血因子VIIa

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

病因

(一)发病原因

本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷,引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少,血小板与vWF相互作用异常,血小板与凝血酶相互作用异常,血小板凝血活性异常。

血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行,提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。

(二)发病机制

GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面,是血小板的主要黏附受体,受体与vWF结合而黏附于内皮下组织,由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍,巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下,凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合位点,GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低,并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中,转染实验研究表明,细胞表面完整的复合物表达,必须有GPⅠbα,GPⅠbβ,GPⅠⅩ3种cDNA同时存在,其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常,导致巨血小板综合征。

预防

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

并发症

血小板无力症

巨大血小板病可能会引发血小板无力症。

症状

血小板减少 内脏出血 鼻出血 皮肤紫癜

杂合子无临床症状,仅有轻度生物学异常,如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半,纯合子有中重度出血,婴儿出生后数天内即可发病,如皮肤紫癜 ,淤斑和鼻出血 ,严重者有内脏出血 ,关节出血,女性可有月经过多,手术后和拔牙后出血过多,本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻,同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。

 

检查

1.血小板计数:中~重度减少,少数患者正常。

2.血小板巨大,可达淋巴细胞大小,巨型血小板可占80%。

3.血小板对胶原,玻珠柱等的黏附率下降。

4.与血小板下降不平行的出血时间延长。

5.血小板对ADP,肾上腺素,凝血酶和胶原的聚集反应正常,而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。

6.血块回缩正常,凝血酶原消耗不良。

7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。

根据病情,临床表现,症状,体征选择做心电图,B超,X线,生化等检查。

诊断鉴别

诊断标准

本病的诊断依据如下:

1.临床表现

①常染色体隐性遗传,男女均可患病;

②轻至中度皮肤,黏膜出血,女性月经过多;

③肝脾不肿大。

2.实验室检查

①血小板减少 伴巨血小板;

②出血时间延长;

③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂聚集基本正常;

④血小板玻珠滞留试验可减低;

⑤血块收缩正常;

⑥vWF正常;

⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。

3.排除继发性巨血小板综合征。

4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别,如May-hegglin异常。

5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下:

(1)临床表现:

①轻度至中度皮肤粘膜出血。

②常染色体隐性遗传。

③肝脾不肿大。

(2)实验室检查:

①血小板减少伴有巨大血小板。

②出血时间延长。

③血小板聚集试验:加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂,聚集基本正常。

④血小板玻珠滞留试验可减低。

⑤血块收缩正常。

⑥vWF正常。

⑦血小板膜缺乏GPⅠb。

⑧排除继发性巨大血小板综合征。

鉴别诊断

本病需与其他先天性血小板减少症 及伴有巨大血小板的疾病鉴别,如:May-Hegglin异常,Epstein综合征,Fechtner综合征,Montreal血小板综合征,灰色血小板综合征等,本病还需与血小板无力症 鉴别。

治疗

就诊科室:血液科 内科 中医学 中医血液科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:74%

常用药品: 酚磺乙胺注射液 注射用重组人凝血因子VIIa

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

(一)治疗  

尽管本病出血症状可能会很严重,但是,大多数患者可以存活到成年,出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生,预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。  

(二)预后  

本病治疗与血小板无力症基本相同,除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。

护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
 

饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1.宜吃铁元素含量高的食物; 2.宜吃蛋白质含量丰富的食物; 3.宜吃胶原蛋白含量高的食物。

芝麻

葵花子仁

白果(干)

绿豆

1.忌吃寒凉性的食物; 2.忌吃性味过燥的食物; 3.忌吃酒精含量高的食物。

鸡肝

腐竹

白扁豆

田螺

1.宜吃铁元素含量高的食物; 2.宜吃蛋白质含量丰富的食物; 3.宜吃胶原蛋白含量高的食物。

翡翠菜花

牛奶绿菜花

玉米笋饺

香甜玉米饼

白萝卜浓汤

溜炒白萝卜

珍珠笋番茄蘑菇汤

蘑菇木耳饺