巨大血小板病
巨大血小板病是一种遗传性疾病,特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。 本病治疗与血小板无力症基本相同,除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。
基本知识
医保疾病: 否
患病比例:0.005%
易感人群: 婴幼儿
传染方式:母婴传播
并发症:血小板无力症
治疗常识
就诊科室:血液科 内科 中医学 中医血液科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:1-3个月
治愈率:74%
常用药品: 酚磺乙胺注射液 注射用重组人凝血因子VIIa
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
温馨提示
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。
病因
(一)发病原因
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷,引起本病出血症状可能与下列因素有关:血小板减少,血小板与vWF相互作用异常,血小板与凝血酶相互作用异常,血小板凝血活性异常。
血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行,提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
(二)发病机制
GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面,是血小板的主要黏附受体,受体与vWF结合而黏附于内皮下组织,由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍,巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下,凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一,可以与GPⅠbα结合,有研究显示,GPⅠbα氨基酸239~299区域含有凝血酶的结合位点,GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低,并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行,这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中,转染实验研究表明,细胞表面完整的复合物表达,必须有GPⅠbα,GPⅠbβ,GPⅠⅩ3种cDNA同时存在,其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常,导致巨血小板综合征。
预防
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
并发症
血小板无力症
巨大血小板病可能会引发血小板无力症。
症状
血小板减少 内脏出血 鼻出血 皮肤紫癜
杂合子无临床症状,仅有轻度生物学异常,如血小板GPⅠb-Ⅸ复合物含量为正常人的一半,纯合子有中重度出血,婴儿出生后数天内即可发病,如皮肤紫癜 ,淤斑和鼻出血 ,严重者有内脏出血 ,关节出血,女性可有月经过多,手术后和拔牙后出血过多,本病的临床表现可以随着年龄的增长而逐渐减轻,同一家庭的不同患者出血症状的差异性也较大。
检查
1.血小板计数:中~重度减少,少数患者正常。
2.血小板巨大,可达淋巴细胞大小,巨型血小板可占80%。
3.血小板对胶原,玻珠柱等的黏附率下降。
4.与血小板下降不平行的出血时间延长。
5.血小板对ADP,肾上腺素,凝血酶和胶原的聚集反应正常,而对瑞斯托霉素和vWF则不发生聚集。
6.血块回缩正常,凝血酶原消耗不良。
7.血小板膜GPⅠb-Ⅸ和GPⅠb-Ⅴ缺乏或减少。
根据病情,临床表现,症状,体征选择做心电图,B超,X线,生化等检查。
诊断鉴别
诊断标准
本病的诊断依据如下:
1.临床表现
①常染色体隐性遗传,男女均可患病;
②轻至中度皮肤,黏膜出血,女性月经过多;
③肝脾不肿大。
2.实验室检查
①血小板减少 伴巨血小板;
②出血时间延长;
③血小板聚集实验中加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂聚集基本正常;
④血小板玻珠滞留试验可减低;
⑤血块收缩正常;
⑥vWF正常;
⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。
3.排除继发性巨血小板综合征。
4.需与其他的伴有巨血小板的疾病相鉴别,如May-hegglin异常。
5.首届中华血液学学会全国血栓与止血学术会议修订的诊断标准如下:
(1)临床表现:
①轻度至中度皮肤粘膜出血。
②常染色体隐性遗传。
③肝脾不肿大。
(2)实验室检查:
①血小板减少伴有巨大血小板。
②出血时间延长。
③血小板聚集试验:加瑞斯托霉素不聚集,加其他诱聚剂,聚集基本正常。
④血小板玻珠滞留试验可减低。
⑤血块收缩正常。
⑥vWF正常。
⑦血小板膜缺乏GPⅠb。
⑧排除继发性巨大血小板综合征。
鉴别诊断
本病需与其他先天性血小板减少症 及伴有巨大血小板的疾病鉴别,如:May-Hegglin异常,Epstein综合征,Fechtner综合征,Montreal血小板综合征,灰色血小板综合征等,本病还需与血小板无力症 鉴别。
治疗
就诊科室:血液科 内科 中医学 中医血液科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:1-3个月
治愈率:74%
常用药品: 酚磺乙胺注射液 注射用重组人凝血因子VIIa
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)
(一)治疗
尽管本病出血症状可能会很严重,但是,大多数患者可以存活到成年,出血发生时一般输注血小板悬液。注意口腔卫生,预防缺铁。脾切除和糖皮质激素无效。
(二)预后
本病治疗与血小板无力症基本相同,除对症治疗及必要时输注血小板外,尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板,本病预后尚好。
护理
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
饮食保健
根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。
芝麻
葵花子仁
白果(干)
绿豆
鸡肝
腐竹
白扁豆
田螺
翡翠菜花
牛奶绿菜花
玉米笋饺
香甜玉米饼
白萝卜浓汤
溜炒白萝卜
珍珠笋番茄蘑菇汤
蘑菇木耳饺