家族性红细胞增多症

家族性红细胞增多症

氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症,本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:患有本病者后代的获得本病的几率约为5%

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:多囊肾  肾结核  肾癌

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:对症治疗

治疗周期:本病可反复发作,故治疗周期不明确

治愈率:对症治疗为主,无法彻底根治

常用药品: 心脑欣丸 复方黄黛片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。

病因

(一)发病原因

本病系常染色体显性遗传病,珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变,少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起,临床上所见患者均为杂合子状态,目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

(二)发病机制

导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种:

①α或β链C端突变,降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。

②α1与β2链接触处突变,阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。

③β链与2,3-二磷酸甘油酸结合处突变,削弱了两者之间的结合,导致对氧的亲和力增高。

④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变,导致血红素腔空间结构改变,有利于氧合结构,上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变,使血红蛋白的氧亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧刺激红细胞生成素增加,造成红细胞增多。

预防

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

并发症

多囊肾 肾结核 肾癌

红细胞增多的表现常见的症状有头晕、头胀、头疼、乏力、心悸、失眠、眼花怕热出汗等;有时有心绞痛,面部、手指、唇及耳廓呈暗红色到发绀,黏膜及眼结膜充血与血管扩张。肾脏疾病继发性红细胞增多尤以肾癌为最多,其次还有多囊肾、肾盂积水、肾良性腺瘤、肾肉瘤、肾结核等,继发性肾脏肿瘤及肾脏移植也有继发性红细胞增多的报道。

症状

易激动 头晕 头胀 四肢麻木 充血

眼结合膜,口唇,颜面及四肢末端充血 ,可有头胀 ,头晕 ,头痛 ,失眠 ,易激动 ,四肢麻木 等症状,但多数患者的症状不明显,脾一般不肿大,妊娠时可能发生流产 或死胎 。

 

检查

1.外周血

血红蛋白浓度可正常或不同程度升高,甚至可达238g/L,血细胞比容0.42~0.70,白细胞和血小板计数正常。

2.血红蛋白电泳

可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同,而出现一异常区带,另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液 或等电聚焦电泳方能与HbA区分,还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别,而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定,此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4~6倍。

根据临床表现,症状,体征选择心电图,B超,X线,生化等检查。

诊断鉴别

有红细胞增多症及家族史者,应考虑本病,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断,珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:对症治疗

治疗周期:本病可反复发作,故治疗周期不明确

治愈率:对症治疗为主,无法彻底根治

常用药品: 心脑欣丸 复方黄黛片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗  

患者大多不需要治疗,有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时,方考虑静脉放血治疗。  

(二)预后  

预后良好。患者寿命一般不受影响。

护理

1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。

2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。
 
3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。
 
4.避免寒冷刺激,注意保暖。
 

饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求,具体询问医生,针对具体的病症制定不同的饮食标准。

1.宜吃水分含量高的食物; 2.宜吃弱碱性的食物; 3.宜吃具有利尿性作用明显的食物。

苹果脯

芝麻

葵花子仁

花生

1.忌吃霉变的不容易消化的食物; 2.忌吃干燥的刺激性比较大的食物; 3.忌吃高血红蛋白质的食物。

干腌菜

鸡肝

腐竹

白扁豆

1.宜吃水分含量高的食物; 2.宜吃弱碱性的食物; 3.宜吃具有利尿性作用明显的食物。

小米素羹

人参小米粥

小米龙眼粥

牛奶菠菜粥

牛奶冬瓜

鸡蛋面

芥菜鸡蛋汤

油菜干丝