家族性地中海热

家族性地中海热

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人,土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和1个或多个炎症表现,如腹膜炎、关节炎、胸膜炎,丹毒样红斑等。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:腹膜炎  蛋白尿  肾病综合征

治疗常识

就诊科室:免疫科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:65%

常用药品: 布洛芬缓释胶囊 尼美舒利颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋葱、 生蒜、胡椒粉等。

病因

(一)发病原因

本病是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病。

(二)发病机制

家族性地中海热患者缺乏1种可对抗补救途径的炎症媒介C5a并抑制中性粒细胞趋化的蛋白质,Con-A诱导的抑制降低,C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏,本病发作时IL-1,TNF易于“耗尽”,在非中欧犹太人中导致家族性地中海热的基因主要在染色体短臂16号上,高携带频率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。

预防

开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。

并发症

腹膜炎 蛋白尿 肾病综合征

本病可并发腹膜炎 ,蛋白尿,周期性关节炎综合征,肾病综合征 等。

症状

便秘 肾病综合征 丹毒 心包炎 腹膜炎 蛋白尿 腹泻 急腹症

发热一般持续1~3天,可有腹膜炎 表现,且便秘 多于腹泻 ,胸膜炎常见,如果不及时诊断,家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症 外科手术,发病通常在几天内自发缓解,关节痛是家族性地中海热的常见症状,关节炎通常累及单个大关节伴随急性疼痛和肿胀,通常2~3天后消退,虽然也有持续时间长的,尤其如果累及髋关节,肿胀是轻微的,但疼痛可以很严重,较其他大多数周期性关节炎综合征,永久性关节损害不发生,心包炎 少见,3%青春期男孩有阴囊痛,皮肤表现偶见,主要为丹毒 样红斑,直径10~25cm,多在腰部以下部位,以及分散的压痛性紫斑 ,10%~50%有脾大 ,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿 ,肾病综合征 等。

 

检查

包括血沉,滑液白细胞计数在发作期升高,有核左移,IgG,IgM中度增加,10%IgD,25%IgA增加,RF,ANA阴性,淀粉样变的确诊依据主要是组织切片经刚果红染色后在偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折光,如AA蛋白单克隆抗体染色阳性,则对AA型淀粉样变的诊断有重要价值。

滑膜活检不明显,X线可能显示无特别的关节间隙狭窄,硬化和骨赘形成。

诊断鉴别

根据临床表现,实验室检查的单克隆抗体染色,就可以诊断。

需与淀粉样变,腹膜炎 ,胸膜炎,蛋白尿,周期性关节炎综合征,肾病综合征 相关疾病鉴别。

治疗

就诊科室:免疫科 内科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:65%

常用药品: 布洛芬缓释胶囊 尼美舒利颗粒

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

(一)治疗  

家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2~1.8mg/d可减少发作频率,可能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d,这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效,可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。  

(二)预后  

淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,也可致危及生命。

护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。

③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

饮食保健

遵循医嘱。

1.宜吃寒凉性的食物; 2.宜吃性味平和的食物; 3.宜吃维生素含量高的蔬菜水果。

芝麻

葵花子仁

花生

白果(干)

1.忌吃燥热性的食物; 2.忌吃厚味重以及腻味的食物; 3.忌吃高脂肪的食物。

干腌菜

鸡肝

腐竹

白扁豆

1.宜吃寒凉性的食物; 2.宜吃性味平和的食物; 3.宜吃维生素含量高的蔬菜水果。