己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病，1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

基本知识

医保疾病：是

患病比例：0.0005%(有家族史，遗传率约20%。无家族使者发病率0.0005%)

易感人群：无特殊人群

传染方式：无传染性

并发症：内分泌失调

治疗常识

就诊科室：血液科内科

治疗方式：对症治疗支持治疗

治疗周期：1-3月

治愈率：90%(对症治疗，维持血红蛋白稳定则属临床治愈，约90%。)

常用药品：富马酸亚铁咀嚼片双蚁祛湿通络胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——6000元）

温馨提示

保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

病因

(一)发病原因

常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一，HK有4种异构体(Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa，Ⅰb和Ⅰc，HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶，HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板，HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%，凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2，最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆，HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传，HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。

预防

应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

并发症

内分泌失调

内分泌症状

症状

黄疸

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗，HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显，Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏，骨髓，内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。