己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病,1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

基本知识

医保疾病: 是

患病比例:0.0005%(有家族史,遗传率约20%。无家族使者发病率0.0005%)

易感人群: 无特殊人群

传染方式:无传染性

并发症:内分泌失调

治疗常识

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:对症治疗 支持治疗

治疗周期:1-3月

治愈率:90%(对症治疗,维持血红蛋白稳定则属临床治愈,约90%。)

常用药品: 富马酸亚铁咀嚼片 双蚁祛湿通络胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——6000元)

温馨提示

保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。

病因

(一)发病原因

常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一,HK有4种异构体(Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa,Ⅰb和Ⅰc,HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶,HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板,HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%,凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损,但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2,最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆,HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传,HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。

预防

应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。

并发症

内分泌失调

 内分泌症状

症状

黄疸

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血 或反复黄疸 ,病情严重的患儿多有脾大 和需进行输血治疗,HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显,Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏,骨髓,内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

检查

1.外周血

血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定

血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验 正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

诊断鉴别

 己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析

治疗

就诊科室:血液科 内科

治疗方式:对症治疗 支持治疗

治疗周期:1-3月

治愈率:90%(对症治疗,维持血红蛋白稳定则属临床治愈,约90%。)

常用药品: 富马酸亚铁咀嚼片 双蚁祛湿通络胶囊

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000——6000元)

(一)治疗  

给予对症支持治疗,如输血或血液置换。  

(二)预后  

预后一般较差。

护理

 

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。
 
②、生活节制注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律,生存起居有常、不过度劳累、心境开朗,养成良好的生活习惯。
 
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果,营养均衡,包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素,荤素搭配,食物品种多元化,充分发挥食物间营养物质的互补作用,对预防此病也很有帮助。

饮食保健

1、多以清淡食物为主,注意饮食规律。

2、根据医生的建议合理饮食。

3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌,合理饮食即可。

1宜吃富含维生素、矿物质元素的食物; 2宜吃富含优质蛋白的食物; 3宜吃易于消化的食物。

葵花子仁

白果(干)

黑豆

赤小豆

1辛辣刺激的食物; 2油腻脂肪、胆固醇高的食物。

干腌菜

鸡肝

腐竹

白扁豆

1宜吃富含维生素、矿物质元素的食物; 2宜吃富含优质蛋白的食物; 3宜吃易于消化的食物。