脐膨出 巨舌 巨大躯体综合征

脐膨出 巨舌 巨大躯体综合征

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征,新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征,1964年,Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.003%

易感人群: 婴幼儿

传染方式:无传染性

并发症:精原细胞瘤  肝母细胞瘤

治疗常识

就诊科室:外科 普外科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

注意患儿的喂养。

病因

本病病因未明,为先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的子代,其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度,发现均有明显升高,认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础,有人认为胰岛α细胞功能相对不足,糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

预防

母孕期定期腹部超声检查,可早期发现脐膨出,以便产后立即采取治疗措施。

并发症

精原细胞瘤 肝母细胞瘤

肾上腺瘤,Wilms瘤,精原细胞瘤,肝母细胞瘤 以及腹腔肿瘤等。

症状

抽搐 意识丧失 巨舌 阴蒂肥大 消瘦 颜面的火焰状母斑 隐睾 膈肌缺损 小头 羊水过多

临床上男女均可发病,患儿出生后即显示出许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及咬合,嘴并不增大,常有腹部膨大脐膨出或脐疝,患儿出生后1个月内可呈消瘦 状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形,至1周岁左右,表现吐字不清,言语障碍,下颌突向前方,低血糖发作为本病的突出症状,在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现抽搐 ,意识丧失 ,血糖可低于1.1mmol/L,低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,但也有不出现低血糖发作者。

据统计,低血糖的发生率约占33%~50%,内脏肥大也常见,如肝,肾,胰腺,心脏等均有不成比例的肥大,此外,还可有颜面的火焰状母斑 ,耳廓畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损 ,阴蒂肥大 ,隐睾 ,肠扭转以及母体羊水过多 ,巨大胎儿等,患儿有轻度的智能低下,小头 畸形等,患儿如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症,常易罹患恶性肿瘤,如肾上腺瘤,Wilms瘤,精原细胞瘤,肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

检查

实验室检查发现血糖 降低,血浆皮质醇 及甲状腺素(T4)测定均在正常范围内,给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加,应用胰高血糖素(glucagon)及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌,从而诱发低血糖发作,尿常规 检查正常,周围血红细胞增多。

诊断鉴别

根据患者的临床症状表现和实验室检查可以确诊。与其它肥胖,肿瘤鉴别。

治疗

就诊科室:外科 普外科

治疗方式:药物治疗 手术治疗 康复治疗

治疗周期:1-3个月

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

治疗即低血糖的治疗,单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平,仅能使血糖暂时升高,如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后,一般须1~3个月。在药物治疗期间,应同时采用牛奶及固体饮食,多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。

护理

预防遗传病儿的发生:一就是要做基因检查,二是要注意生育保健,特别是在孕期,母亲在怀孕期间接触环境有害因素,如农药、有机溶剂、 重金属等化学品,或过量暴露在各种射线下,或服用某些药物,或染上某些病菌,甚至一些习惯爱好,如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好,应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素,都可能引起胎儿先天异常。

饮食保健

注意患儿的喂养。

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