红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下,原卟啉原IV水平升高而引起的,为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病,夏重冬轻,表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感,出现红斑、水肿、风团,严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 好发于3~5岁幼儿

传染方式:无传染性

并发症:胆囊炎  胆石症

治疗常识

就诊科室:皮肤性病科 皮肤科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:75%

常用药品: 倍他胡萝卜素胶囊 磷酸氯喹片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示

本病无有效预防方法,应早发现早治疗。

病因

遗传基因(85%):

本病属于常染色体显性遗传,其遗传基因有易变的外显率,这与抑制基因和环境因素有关。

环境因素(15%):

经调查分析报告显示,该病症状的发生于周围环境有关。

发病机制

有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低,过量原卟啉由骨髓产生,而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位,原卟啉最大吸收光谱是400~410nm,但波长500~600nm光也有轻度光敏作用,故透过玻璃的光线也能引起皮疹,原卟啉由肝排入胆汁和粪便,尿中阴性。

预防

本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤,复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。

并发症

胆囊炎 胆石症

可伴发胆囊炎和胆石症。

1.囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变,为胆囊的常见病。在腹部外科中其发病率仅次于阑尾炎,本病多见于35~55岁的中年人,女性发病较男性为多,尤多见于肥胖者。

2.胆石一般而言,胆石发生在胆道的不同部位时,其症状并不完全相同。

症状

瘙痒 血疱 丘疹 结痂 畏寒 黄疸 门脉高压 腹痛 恶心

患者大多在3~5岁内起病,也有到青春期才发病者,男性多于女性,本病的特征是日晒后5~30min局部产生强烈的烧灼感,针刺感或瘙痒 ,数小时后皮肤出现红斑和高度水肿 ,严重者有丘疹 ,水疱,紫癜 和血疱 ,类似种痘性水疱病,继而形成糜烂,黑色厚痂或奇异的线状结痂 ,病程持续数天至几周,与日晒程度有关,常累及鼻,唇红缘和耳翼等处,反复发作者可呈湿疹 样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退,口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂,反复日晒部位如手背,关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚,可有指(趾)甲的病变,患者一般无全身症状,少数有畏寒 ,发热,恶心 等不适,当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时,沉积于肝脏引起肝细胞的损伤,表现肝大,黄疸 ,腹痛 及门脉高压 ,食管静脉破裂出血等症状,胆汁内含大量原卟啉,可伴发胆囊炎和胆石症。

 

检查

血浆,红细胞,粪中原卟啉增加,少数患者伴粪卟啉 增加,尿中卟啉正常,可有血清铁水平降低,铁结合力增加,血红蛋白和血细胞容积降低,并可能出现肝功能异常,红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10~15s)橘红色荧光。

组织病理:在皮损 处和暴露部位的皮肤,真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积,耐淀粉酶 ,PAS染色强阳性,乳头可增宽,表皮突变得窄而长,血管壁增厚,内皮细胞肿胀,可发生管腔闭塞,表皮大多正常,发生大疱时位于表皮下,基底膜带增厚,PAS染色阳性,直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积,表皮真皮交界处也有轻度沉积,透射电镜观察血管基底膜增厚,无结构物质呈多层重叠状沉积,中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

诊断鉴别

本病诊断并不困难,主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。

红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别,另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病 ,多形性日光疹 ,日光性荨麻疹 等鉴别。

治疗

就诊科室:皮肤性病科 皮肤科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:2-4周

治愈率:75%

常用药品: 倍他胡萝卜素胶囊 磷酸氯喹片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

本病的致病光谱为400~410nm或更高,一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变,消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕,伴色素沉着或减退。 用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化,但对日光耐受性增加,故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基,阻断光敏反应,或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75~200mg,服药后可能会发生皮肤黄染,无其他不良反应。另外,还可试用维生素E、多种维生素B,对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。

护理

1、饮食上应注意清淡,多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
 
3、给予流质或半流质的食物,如各种粥类、米汤等。

饮食保健

不宜太饥饿或低糖饮食,宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA合成酶的作用,因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效;避免禁食,甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇),在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。

 

 

1.宜吃清淡易消化的食物; 2.宜吃利尿的食物; 3.宜吃高蛋白质的食物。

鸡蛋

莲子

葵花子仁

1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃燥性的食物; 3.忌吃寒凉性的食物。

啤酒

白酒

鸡肝

腐竹

1.宜吃清淡易消化的食物; 2.宜吃利尿的食物; 3.宜吃高蛋白质的食物。