红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。

基本知识

医保疾病：否

患病比例：0.002%

易感人群：好发于3～5岁幼儿

传染方式：无传染性

并发症：胆囊炎胆石症

治疗常识

就诊科室：皮肤性病科皮肤科

治疗方式：药物治疗支持性治疗

治疗周期：2-4周

治愈率：75%

常用药品：倍他胡萝卜素胶囊磷酸氯喹片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

温馨提示

本病无有效预防方法，应早发现早治疗。

病因

遗传基因（85%）：

本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。

环境因素（15%）：

经调查分析报告显示，该病症状的发生于周围环境有关。

发病机制

有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位，原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹，原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。

预防

本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤，复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。

并发症

胆囊炎胆石症

可伴发胆囊炎和胆石症。

1.囊炎是细菌性感染或化学性刺激(胆汁成分改变)引起的胆囊炎性病变，为胆囊的常见病。在腹部外科中其发病率仅次于阑尾炎，本病多见于35～55岁的中年人，女性发病较男性为多，尤多见于肥胖者。

2.胆石一般而言，胆石发生在胆道的不同部位时，其症状并不完全相同。

症状

瘙痒血疱丘疹结痂畏寒黄疸门脉高压腹痛恶心

患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者，男性多于女性，本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感，针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹，水疱，紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂，黑色厚痂或奇异的线状结痂，病程持续数天至几周，与日晒程度有关，常累及鼻，唇红缘和耳翼等处，反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退，口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂，反复日晒部位如手背，关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚，可有指(趾)甲的病变，患者一般无全身症状，少数有畏寒，发热，恶心等不适，当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大，黄疸，腹痛及门脉高压，食管静脉破裂出血等症状，胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。

检查

血浆，红细胞，粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常，可有血清铁水平降低，铁结合力增加，血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常，红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。

组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐淀粉酶，PAS染色强阳性，乳头可增宽，表皮突变得窄而长，血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞，表皮大多正常，发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性，直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积，表皮真皮交界处也有轻度沉积，透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。

诊断鉴别

本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。

红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别，另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性荨麻疹等鉴别。