高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型

高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型:又名家族性高胆固醇血症,高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低,有家族性,系常染色体显性遗传,纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。 高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,高脂血症和高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇血症,它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:高尿酸血症

治疗常识

就诊科室:老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法彻底治愈

常用药品: 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

温馨提示

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

病因

饮食胆固醇高(25%):

一般西方国家的人群摄入胆固醇量为400mg/d,而低胆固醇人群的摄入量为200mg/d左右。胆固醇摄入量从200mg/d增加为400mg/d,可升高血胆固醇0.13mmol/l(5mg/dl)。其机制可能与肝脏胆固醇含量增加、ldl受体合成减少有关。

饮食饱和脂肪酸高(20%):

临界胆固醇升高的一个主要原因是较高的饱和脂肪酸饮食摄入。典型的西方人所摄入的饱和脂肪酸大约为每天总热量的14%,而理想的量应为7%。一般认为饱和脂肪酸摄入量占总热量的14%(即多7%),可致血胆固醇增高大约0.52mmol/l(20mg/dl),其中多数为ldl-c。有资料表明,饱和脂肪酸抑制ldl受体活性。虽然其确切的机制尚不清楚,但可能与下列5个方面有关:①抑制胆固醇酯在肝内合成;②促进无活性的非酯化胆固醇转入活性池;③促进调节性氧化类固醇形成;④降低细胞表面ldl受体活性;⑤降低ldl与ldl受体的亲和性。

代谢障碍缺陷(20%):

高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷,可由成纤维细胞培养证明。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

发病机制

高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人群血清LDL每天代谢率约45%,而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体,只有17%,异型合子约30%,因为LDLS不能进入细胞,因此不能进行细胞内代谢,LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤,结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。

高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

预防

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。通过多种途径进行广泛、反复的健康教育,提倡科学膳食、均衡膳食,规律的体育锻炼,防止肥胖,戒烟、限酒,并与心血管病、肥胖症、糖尿病等慢性病防治的卫生宣传教育相结合,使人群中的血脂保持在适当水平。此外,定期健康检查亦有助于及早检出血脂异常者,应予及时治疗。

并发症

高尿酸血症

在外源性甘油三酯供给减少的情况下,就转变为Ⅳ型。肝脏内源性甘油三酯合成增加,也有外源性乳糜微粒血症,一些病人脂蛋白酶水平降低。皮肤表现为发疹性黄瘤,动脉硬化发生率情况尚不清楚,可能有肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症。甘油三酯超过1000mg/dl可以引起急性胰腺炎。不接受治疗的病人可发生冠脉硬化性心脏病,复发性胰腺炎。

症状

结节性硬化 冠状动脉栓塞 动脉粥样硬化

高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤,结节 性黄瘤,腱黄瘤和动脉硬化 症,动脉硬化主要发生在冠状动脉,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。

高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似,病人常过度肥胖,发疹性黄瘤可以发生,血清由清亮或混浊,胆固醇,甘油三酯,LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高,Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

 

检查

高脂蛋白血症Ⅱa型,血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯 正常,高脂蛋白血症Ⅱb型,血清由清亮或混浊,胆固醇,甘油三酯,LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高,Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。

诊断鉴别

诊断

根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。

鉴别诊断

与高脂蛋白血症Ⅲ型 鉴别。

治疗

就诊科室:老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:终身间歇性对症治疗

治愈率:无法彻底治愈

常用药品: 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致

(一)治疗  

高脂蛋白血症Ⅱa型:  

饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。  

药物:辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4~12mg/d,烟酸及其衍生物可能有效,1.5mg/d。  

高脂蛋白血症Ⅱb型:氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS,减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。  

(二)预后  

高脂蛋白血症Ⅱa型:疾病发生越早,预后越差,儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。  

高脂蛋白血症Ⅱb型:恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。

护理

1.人体中的脂类大部分从食物中来,所以高脂血症的人饮食应有节制,主食之中应搭配部分粗粮,副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。

2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化,可以常吃。饮牛奶宜去奶油,不加糖。蛋类原则上每日不超过1只,烹调时避免油炒、油煎。

饮食保健

Ⅱa型饮食:只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。

Ⅱb型饮食:减少糖类摄入,体重减至正常范围至关重要。

1、宜吃富含优质蛋白质的食物; 2、宜吃膳食纤维食物; 3、宜吃碱性食物。

鸡蛋

鸡心

芝麻

腰果

1、忌吃嘌呤类食物:如螃蟹、猪肝、虾子; 2、忌吃酸性的食物:如奶酪,蛋黄; 3、忌吃辛辣刺激的食物:;辣椒、胡椒、花椒。

啤酒

鸡蛋黄

松子仁

花生

1、宜吃富含优质蛋白质的食物; 2、宜吃膳食纤维食物; 3、宜吃碱性食物。