高脂蛋白血症Ⅱ型
高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemia type Ⅱa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症，高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍，表现为高脂β-蛋白血症，且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全，导致细胞内胆固醇代谢降低，有家族性，系常染色体显性遗传，纯型合子血清胆固醇水平大于400mg/L。 高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemia typeⅡb)：又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症，高脂血症和高胆固醇血症，高甘油三酯血症及高胆固醇血症，它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。
基本知识
医保疾病： 否
患病比例：0.002%
易感人群： 无特定人群
传染方式：无传染性
并发症：高尿酸血症
治疗常识
就诊科室：老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：无法彻底治愈
常用药品： 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
温馨提示
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
病因
饮食胆固醇高（25%）：
一般西方国家的人群摄入胆固醇量为400mg/d，而低胆固醇人群的摄入量为200mg/d左右。胆固醇摄入量从200mg/d增加为400mg/d，可升高血胆固醇0.13mmol/l(5mg/dl)。其机制可能与肝脏胆固醇含量增加、ldl受体合成减少有关。
饮食饱和脂肪酸高（20%）：
临界胆固醇升高的一个主要原因是较高的饱和脂肪酸饮食摄入。典型的西方人所摄入的饱和脂肪酸大约为每天总热量的14%，而理想的量应为7%。一般认为饱和脂肪酸摄入量占总热量的14%(即多7%)，可致血胆固醇增高大约0.52mmol/l(20mg/dl)，其中多数为ldl-c。有资料表明，饱和脂肪酸抑制ldl受体活性。虽然其确切的机制尚不清楚，但可能与下列5个方面有关：①抑制胆固醇酯在肝内合成；②促进无活性的非酯化胆固醇转入活性池；③促进调节性氧化类固醇形成；④降低细胞表面ldl受体活性；⑤降低ldl与ldl受体的亲和性。
代谢障碍缺陷（20%）：
高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
发病机制
高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%，因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤，结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。
高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。
预防
本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。通过多种途径进行广泛、反复的健康教育，提倡科学膳食、均衡膳食，规律的体育锻炼，防止肥胖，戒烟、限酒，并与心血管病、肥胖症、糖尿病等慢性病防治的卫生宣传教育相结合，使人群中的血脂保持在适当水平。此外，定期健康检查亦有助于及早检出血脂异常者，应予及时治疗。
并发症
高尿酸血症
在外源性甘油三酯供给减少的情况下，就转变为Ⅳ型。肝脏内源性甘油三酯合成增加，也有外源性乳糜微粒血症，一些病人脂蛋白酶水平降低。皮肤表现为发疹性黄瘤，动脉硬化发生率情况尚不清楚，可能有肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症。甘油三酯超过1000mg/dl可以引起急性胰腺炎。不接受治疗的病人可发生冠脉硬化性心脏病，复发性胰腺炎。
症状
结节性硬化 冠状动脉栓塞 动脉粥样硬化
高脂蛋白血症Ⅱa型：纯型合子在儿童早期出现症状，异型合子常在20～50岁之间出现，典型的症状包括睑黄斑瘤，结节 性黄瘤，腱黄瘤和动脉硬化 症，动脉硬化主要发生在冠状动脉，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型：临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似，病人常过度肥胖，发疹性黄瘤可以发生，血清由清亮或混浊，胆固醇，甘油三酯，LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高，Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
检查
高脂蛋白血症Ⅱa型，血清透明，胆固醇及β-脂蛋白明显增高，apo-β和LDL胆固醇升高，甘油三酯 正常，高脂蛋白血症Ⅱb型，血清由清亮或混浊，胆固醇，甘油三酯，LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高，Apo-B和apo-CⅢ升高，只有通过血清电泳分析和超速离心，与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
诊断鉴别
诊断
根据临床表现，皮损特点，血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。
鉴别诊断
与高脂蛋白血症Ⅲ型 鉴别。
治疗
就诊科室：老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：无法彻底治愈
常用药品： 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
(一)治疗
高脂蛋白血症Ⅱa型：
饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。
药物：辛伐他汀(Simvastatin) 20mg/d。联合应用考来烯胺(消胆胺)4～12mg/d，烟酸及其衍生物可能有效，1.5mg/d。
高脂蛋白血症Ⅱb型：氯贝丁酯(安妥明)或洛伐他汀(lovastatin)可用来降低VLDLS，减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。
(二)预后
高脂蛋白血症Ⅱa型：疾病发生越早，预后越差，儿童通常在青春期前死于冠脉栓塞和心肌梗死。
高脂蛋白血症Ⅱb型：恰当的饮食及减轻体重对疾病有帮助。
护理
1.人体中的脂类大部分从食物中来，所以高脂血症的人饮食应有节制，主食之中应搭配部分粗粮，副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。
2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化，可以常吃。饮牛奶宜去奶油，不加糖。蛋类原则上每日不超过1只，烹调时避免油炒、油煎。
饮食保健
Ⅱa型饮食：只能摄入含多不饱各脂肪酸60%以上的脂肪。胆固醇摄入最大限量为300mg/d。
Ⅱb型饮食：减少糖类摄入，体重减至正常范围至关重要。
鸡蛋
鸡心
芝麻
腰果
啤酒
鸡蛋黄
松子仁
花生
