高脂蛋白血症Ⅰ型

高脂蛋白血症Ⅰ型

原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征,病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤,发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

基本知识

医保疾病: 否

患病比例:0.001%-0.002%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:急性胰腺炎  心肌梗死

治疗常识

就诊科室:老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:6-12个月

治愈率:55%-75%

常用药品: 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约,15000——20000元)

温馨提示

纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。

病因

遗传因素:

由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征,系常染色体隐性遗传。

发病机制

由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。

预防

纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。

并发症

急性胰腺炎 心肌梗死

1.早发性冠心病 在家族性高胆固醇血症 较为常见 平均发病年龄为男性45岁,女性55岁,年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死 ,其他部位的动脉亦可发生粥样硬化,如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄 ,体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。

2.明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎 。

症状

肝脾肿大 紧张 上腹部疼痛

发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部,大腿,手臂,背部和面部,也可侵及口腔黏膜,皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张 ,肝脾肿大 和胰腺炎所致,眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯,乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。

 

检查

血清中甘油三酯 ,乳糜微粒 升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。

眼底检查 提示视网膜呈脂血症表现。

诊断鉴别

根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。

治疗

就诊科室:老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:6-12个月

治愈率:55%-75%

常用药品: 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约,15000——20000元)

(一)治疗  

针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。  

(二)预后  

病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。

护理

1.人体中的脂类大部分从食物中来,所以高脂血症的人饮食应有节制,主食之中应搭配部分粗粮,副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。

2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化,可以常吃。饮牛奶宜去奶油,不加糖。蛋类原则上每日不超过1只,烹调时避免油炒、油煎。

饮食保健

长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d。

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。

鸡蛋

鸡心

芝麻

腰果

1.忌吃油腻难消化食物 ;2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物; 3.忌吃高盐高脂肪食物。

啤酒

鸡蛋黄

松子仁

花生

1.宜吃高蛋白有营养的食物; 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物; 3.宜吃高热量易消化食物。