高脂蛋白血症Ⅰ型
原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征,病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemia TypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤,发病率非常低,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。
基本知识
医保疾病: 否
患病比例:0.001%-0.002%
易感人群: 无特定人群
传染方式:无传染性
并发症:急性胰腺炎 心肌梗死
治疗常识
就诊科室:老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:6-12个月
治愈率:55%-75%
常用药品: 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约,15000——20000元)
温馨提示
纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。
病因
遗传因素:
由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征,系常染色体隐性遗传。
发病机制
由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白,加上外源性脂肪摄入,继发乳糜微粒代谢障碍,结果引起乳糜粒积累,血清中水平升高,组织中甘油三酯沉积。
预防
纠正偏食,控制脂肪的大量摄入。
并发症
急性胰腺炎 心肌梗死
1.早发性冠心病 在家族性高胆固醇血症 较为常见 平均发病年龄为男性45岁,女性55岁,年龄最小的患儿于18个月即发生心肌梗死 ,其他部位的动脉亦可发生粥样硬化,如颈动脉发生粥样硬化可引起颈动脉狭窄 ,体检时在颈动脉部位可听到血管杂音。
2.明显的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎 。
症状
肝脾肿大 紧张 上腹部疼痛
发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部,大腿,手臂,背部和面部,也可侵及口腔黏膜,皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张 ,肝脾肿大 和胰腺炎所致,眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯,乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。
检查
血清中甘油三酯 ,乳糜微粒 升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。
眼底检查 提示视网膜呈脂血症表现。
诊断鉴别
根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。
治疗
就诊科室:老年病科 心血管内科 内科 中医学 中医老年病科
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:6-12个月
治愈率:55%-75%
常用药品: 奥利司他片 瑞舒伐他汀钙片
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约,15000——20000元)
(一)治疗
针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物,长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d,脂肪应富含支链甘油三酯,血浆甘油三酯水平超过1000g/ml,可引起绞痛症,抑制食欲的制剂无效。
(二)预后
病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱,皮损最终可以消退,动脉硬化发生率也不会升高。
护理
1.人体中的脂类大部分从食物中来,所以高脂血症的人饮食应有节制,主食之中应搭配部分粗粮,副食品以鱼类、瘦肉、豆及豆制品、各种新鲜蔬菜、水果为主。少食精制食品、甜食、奶油、巧克力等。
2.海带、紫菜、木耳、金针、香菇、大蒜、洋葱等食物有利于降低血脂和防治动脉粥样硬化,可以常吃。饮牛奶宜去奶油,不加糖。蛋类原则上每日不超过1只,烹调时避免油炒、油煎。
饮食保健
长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30g/d。
鸡蛋
鸡心
芝麻
腰果
啤酒
鸡蛋黄
松子仁
花生